Sindrome di Proteus: chì hè, cumu identificallu è trattallu

Cuntenutu

• Funzioni principali
• Chì causa a sindrome
• Cumu hè fattu u trattamentu
• Rolu di u psicologu in u sindrome di Proteus

U sindromu Proteus hè una malattia genetica rara caratterizata da una crescita eccessiva è asimmetrica di ossa, pelle è altri tessuti, risultendu in un gigantisimu di parechji membri è organi, principalmente bracci, gambe, craniu è spina dorsale.

I sintomi di a Sindrome di Proteus apparenze di solitu trà 6 è 18 mesi di età è una crescita eccessiva è sproporziunata tende à fermassi in l'adolescenza. Hè impurtante chì a sindrome sia identificata rapidamente in modu chì si possinu piglià misure immediate per curregge e deformazioni è migliurà l'immagine di u corpu di i pazienti di a sindrome, evitendu prublemi psiculogichi, cum'è l'isolamentu suciale è a depressione, per esempiu.

Funzioni principali

U sindromu Proteus di solitu provoca l'apparizione di alcune caratteristiche, cume:

• Deformazioni in i bracci, gambe, craniu è spina dorsale;
• Asimmetria di u corpu;
• Piegatura eccessiva di a pelle;
• Prublemi spinali;
• Face più longa;
• Prublemi cardiaci;
• Verruche è macchie di luce nantu à u corpu;
• Spleen allargata;
• Aumentazione di u diametru di e dite, chjamatu ipertrofia digitale;
• Ritardu mentale.

Ancu s'ellu ci sò parechji cambiamenti fisichi, in a maiò parte di i casi, i pazienti cun u sindromu sviluppanu e so capacità intellettuali nurmalmente, è ponu avè una vita relativamente normale.

Hè impurtante chì u sindromu sia identificatu u più prestu pussibule, perchè se u monitoru hè effettuatu dapoi l'apparizione di i primi cambiamenti, pò aiutà micca solu à evità disordini psicologichi, ma ancu à evità alcune complicazioni cumuni di questu sindrome, cume cum'è l'apparizione di tumuri rari o l'ocurrenza di trombosi venosa profonda.

Chì causa a sindrome

A causa di u sindrome di Proteus ùn hè ancu ben stabilita, però si crede chì pò esse una malattia genetica risultante da a mutazione spontanea in u genu ATK1 chì si verifica durante u sviluppu di u fetu.

Malgradu esse genetica, u sindrome di Proteus ùn hè micca cunsideratu ereditariu, ciò chì significa chì ùn ci hè risicu di trasmette a mutazione da genitori à figlioli. Tuttavia, se ci sò casi di sindrome di Proteus in a famiglia, hè raccomandatu chì u cunsigliu geneticu sia fattu, postu chì ci pò esse una predisposizione più grande per l'occorrenza di sta mutazione.

Cumu hè fattu u trattamentu

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per u sindromu di Proteus, è di solitu hè cunsigliatu da u duttore per aduprà rimedii specifici per cuntrullà certi sintomi, in più di chirurgia per riparà i tessuti, rimuovere i tumori è migliurà l'estetica di u corpu.

Quandu hè rilevatu in i primi stadii, u sindromu pò esse cuntrullatu cù l'usu di una droga chjamata Rapamicina, chì hè un medicamentu immunosoppressore indicatu cù u scopu di prevene a crescita di u tessutu anormale è prevene a furmazione di tumori.

Inoltre, hè estremamente impurtante chì u trattamentu sia effettuatu da una squadra multidisciplinaria di prufessiunali sanitarii, chì duverebbe include pediatri, ortopedisti, chirurghi plastichi, dermatologi, dentisti, neurochirurghi è psiculoghi, per esempiu. In questu modu, a persona averà tuttu u sustegnu necessariu per avè una bona qualità di vita.

Rolu di u psicologu in u sindrome di Proteus

U monitoraghju psiculugicu hè assai impurtante micca solu per u paziente cun u sindrome, ma ancu per i membri di a so famiglia, chì cusì hè pussibile capisce a malattia è aduttà misure chì miglioranu a qualità di vita è l'autoestima di a persona. Inoltre, u psicologu hè essenziale per migliurà e difficoltà di apprendimentu, trattà i casi di depressione, riduce u disagiu di a persona è permette l'interazione sociale.