Sindrome di Schinzel-Giedion

Cuntenutu

• Sintomi di a Sindrome di Schinzel-Giedion
• Cume trattà a sindrome di Schinzel-Giedion

A Sindrome di Schinzel-Giedion hè una malatia congenita rara chì provoca l'apparizione di malformazioni in u scheletru, cambiamenti in a faccia, ostruzione di e vie urinarie è ritardi di sviluppu severi in u zitellu.

Generalmente, a Sindrome di Schinzel-Giedion ùn hè ereditaria è, dunque, pò apparisce in famiglie senza storia di a malattia.

U U sindrome di Schinzel-Giedion ùn hà micca cura, ma chirurgie ponu esse effettuate per correggere alcune malformazioni è migliorà a qualità di vita di u zitellu, tuttavia, l'aspettativa di vita hè bassa.

Sintomi di a Sindrome di Schinzel-Giedion

I sintomi di a Sindrome di Schinzel-Giedion includenu:

• Face stretta cù fronte maiò;
• Bocca è lingua più grande di u normale;
• Capelli eccessivi di u corpu;
• Prublemi neurologichi, cum'è indebulimentu visuale, crisi o surdità;
• Cambiamenti severi in u core, reni o genitali.

Sti sintomi sò generalmente identificati subitu dopu à a nascita è, dunque, u zitellu pò esse necessariu d'ospedale per trattà i sintomi prima di esse licenziati da a maternità.

Oltre à i sintomi caratteristici di a malattia, i zitelli cù a sindrome di Schinzel-Giedion anu ancu una degenerazione neurologica progressiva, un risicu aumentatu di tumori è infezioni respiratorie ricorrenti, cum'è pneumonia.

Cume trattà a sindrome di Schinzel-Giedion

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per curà a Sindrome di Schinzel-Giedion, tuttavia, alcuni trattamenti, in particulare chirurgia, ponu esse aduprati per curregge e malformazioni causate da a malattia, migliorendu a qualità di vita di u zitellu.