Cosa hè u sindrome di Tetra-amelia è perchè accade

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Craniu è visu
• Cori è pulmoni
• Organi genitali è urinarii
• Scheletru
• Perchè u sindromu accade
• Cumu hè fattu u trattamentu

U sindrome di Tetra-amelia hè una malattia genetica assai rara chì face nasce u zitellu senza bracci è ghjambe, è pò ancu causà altre malformazioni in u scheletru, a faccia, a testa, u core, i pulmoni, u sistema nervosu o in a regione genitale.

Questa alterazione genetica pò esse diagnosticata ancu durante a gravidanza è, dunque, secondu a gravità di e malformazioni identificate, l'ostetricu pò raccomandà di fà un abortu, chì parechje di queste malformazioni ponu periculu per a vita dopu a nascita.

Benchì ùn ci sia cure, ci sò alcuni casi in i quali u zitellu hè natu solu cù l'assenza di quattru membri o cù malformazioni leve è, in questi casi, pò esse pussibule di mantene una qualità di vita adatta.

Principali sintomi

Oltre à l'absenza di gambe è bracci, u sindrome di Tetra-amelia pò causà parechje altre malformazioni in diverse parti di u corpu cum'è:

Craniu è visu

• Cascate;
• Ochji chjucchi;
• Arechje assai bassu o assenti;
• Nasu assai manca o assente;
• Palatu staccatu o labbra fenduta.

Cori è pulmoni

• Diminuzione di a dimensione pulmonare;
• Cambiamenti di diafragma;
• Ventriculi cardiaci micca separati;
• Diminuzione di una parte di u core.

Organi genitali è urinarii

• Assenza di rene;
• Ovari senza sviluppà;
• Assenza di anus, uretra o vagina;
• Presenza di un orifiziu sottu u pene;
• Genitali mal sviluppati.

Scheletru

• Assenza di vertebre;
• Osse di l'anca chjuche o assenti;
• Assenza di costole.

In ogni casu, e malformazioni presentate sò diverse è, dunque, l'aspettativa media di vita è u risicu per a vita varienu da un zitellu à l'altru.

Tuttavia, e persone affette in a stessa famiglia anu generalmente malformazioni assai simili.

Perchè u sindromu accade

Ùn ci hè ancu nisuna causa specifica per tutti i casi di sindrome di Tetra-amelia, tuttavia, ci sò parechji casi in i quali a malattia si verifica per via di una mutazione in u genu WNT3.

U genu WNT3 hè rispunsevule per a produzzione di una proteina impurtante per u sviluppu di i membri è altri sistemi di u corpu durante a gravidanza. Cusì, se un cambiamentu si verifica in questu genu, a proteina ùn hè micca prodotta, risultendu in l'assenza di bracci è gambe, è ancu altre malformazioni relative à a mancanza di sviluppu.

Cumu hè fattu u trattamentu

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per u sindrome di Tetra-amelia, è in a maiò parte di i casi, u zitellu ùn sopravvive micca più di pochi ghjorni o mesi dopu a nascita per via di malformazioni chì impediscenu a so crescita è u so sviluppu.

Tuttavia, in i casi induve u zitellu sopravvive, u trattamentu generalmente implica chirurgia per correggere alcune di e malformazioni presentate è migliurà a qualità di vita. Per l'assenza di membri, sò generalmente usate sedie à rotule speciali, spostate attraversu movimenti di a testa, a bocca o a lingua, per esempiu.

In guasi tutti i casi, l'aiutu di altre persone hè necessariu per svolge l'attività quotidiana di a vita, ma alcune difficoltà è ostaculi ponu esse superati cù e sessioni di terapia occupazionale, è ci sò ancu persone cun u sindrome chì ponu spostassi da soli senza l'usu di Sedia à Rotelle.