Sindrome di Turner: chì hè, caratteristiche è trattamentu

Cuntenutu

• Principali caratteristiche di u sindrome
• Cumu hè fattu u trattamentu

U sindromu di Turner, chjamatu ancu monosomia X o disgenesi gonadalica, hè una malattia genetica rara chì si pone solu in e femine è hè carattarizata da l'assenza totale o parziale di unu di i dui cromusomi X.

A mancanza di unu di i cromusomi porta à l'apparizione di caratteristiche tipiche di u sindrome di Turner, cume a statura corta, a pelle in eccessu nantu à u collu è u pettu allargatu, per esempiu.

U diagnosticu hè fattu osservendu e caratteristiche presentate, è ancu effettuendu test moleculari per identificà i cromusomi.

Principali caratteristiche di u sindrome

U sindromu di Turner hè raru, accadendu in circa 1 di ogni 2.000 nascite vive. E caratteristiche principali di sta sindrome sò:

• Statura corta, pudendu ghjunghje sin'à 1,47 m in età adulta;
• A pelle in eccessu nantu à u collu;
• Collu alatu appiccicatu à e spalle;
• Linea di impiantazione di i capelli in a nuca bassa;
• Palpebre abbattute;
• Pettu largu cù capezzoli ben siparati;
• Parechji sbocchi cuperti da capelli scuri nantu à a pelle;
• A pubertà ritardata, senza menstruazione;
• Seni, vagina è labbra vaginali sempre immaturi;
• Ovari senza sviluppà ova;
• Cambiamenti cardiovascular;
• Difetti renali;
• Chjucchi emangiomi, chì currispondenu à a crescita di i vini sanguini.

U ritardu mentale si verifica in rari casi, ma parechje ragazze cù u sindrome di Turner trovanu difficiule à orientassi spazialmente è tendenu à puntuà male in testi chì richiedenu destrezza è calculu, ancu se in testi d'intelligenza verbale sò normali o superiori à u normale.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu per u sindrome di Turner hè fattu secondu e caratteristiche presentate da a persona, è a sostituzione ormonale, principalmente di ormoni di crescita è ormoni sessuali, hè normalmente raccomandata da u duttore, in modo chì a crescita sia stimolata è l'organi sessuali sò capaci di sviluppassi currettamente. . Inoltre, a chirurgia plastica pò esse aduprata per rimuovere l'eccessu di pelle nantu à u collu.

Se a persona hà ancu prublemi cardiovascolari o renali, pò ancu esse necessariu aduprà medicamenti per trattà questi cambiamenti è, dunque, permettenu u sviluppu sanu di a zitella.