Sintomi di neurofibromatosi

Cuntenutu

• Neurofibromatosi di tipu 1
• Neurofibromatosi di tippu 2
• Schwannomatosis
• Cumu cunfirmà u diagnosticu
• Quale hè in più risicu di neurofibromatosi

Ancu se a neurofibromatosi hè una malattia genetica, chì hè dighjà nata cù a persona, i sintomi ponu piglià parechji anni per manifestassi è ùn apparenze micca listessi in tutte e persone interessate.

U sintomu principale di a neurofibromatosi hè l'apparizione di tumori molli nantu à a pelle, cum'è quelli mostrati in l'immagine:

Tuttavia, secondu u tippu di neurofibromatosi, altri sintomi ponu esse:

Neurofibromatosi di tipu 1

A neurofibromatosi di tipu 1 hè causata da un cambiamentu geneticu in u cromusomu 17, causendu sintomi cum'è:

• Patch di culore di caffè cù u latte nantu à a pelle, circa 0,5 cm;
• Freckles in a regione inguinale è underarms annunziatu finu à 4 o 5 anni;
• Chjucchi noduli sottu à a pelle, chì parenu à a pubertà;
• Osse cù dimensione esagerata è bassa densità ossea;
• Piccule macchie scure in l'iris di l'ochji.

Stu tippu si manifesta di solitu in i primi anni di vita, prima di l'età di 10 anni, è di solitu di intensità moderata.

Neurofibromatosi di tippu 2

Ancu sì menu cumuni cà a neurofibromatosi di tipu 1, u tippu 2 nasce da una alterazione genetica nantu à u cromusoma 22. I segni ponu esse:

• Emergenza di picculi sbocchi nantu à a pelle, da l'adulescenza;
• Riduzione graduale di a visione o di l'audizione, cù u primu sviluppu di a cataratta;
• Chjama custante in l'arechje;
• Difficultà di equilibriu;
• Prublemi spinali, cum'è scoliosis.

Questi sintomi sò generalmente apparse à a fine di l'adulescenza o à l'iniziu di l'adultu è ponu variare in intensità, secondu u locu interessatu.

Schwannomatosis

Questu hè u tippu più raru di neurofibromatosi chì pò causà sintomi cum'è:

• Dolore crònicu in qualchì parte di u corpu, chì ùn migliurà cù nisun trattamentu;
• Tingling o debule in diverse parti di u corpu;
• Perdita di massa musculare senza ragione apparente.

Sti sintomi sò più cumuni dopu à l'età di 20 anni, in particulare trà l'età di 25 è 30.

Cumu cunfirmà u diagnosticu

U diagnosticu hè fattu per mezu di l'osservazione di i bumps nantu à a pelle, è cù radiografie, tomografia è test di sangue geneticu, per esempiu. Sta malattia pò ancu causà differenze di culore trà i dui ochji di u paziente, un'alterazione chjamata eterocromia.

Quale hè in più risicu di neurofibromatosi

U più grande fattore di risicu per avè neurofibromatosi hè avè altri casi di malattia in a famiglia, postu chì guasi a metà di e persone affette ereditanu l'alterazione genetica da unu di i genitori. Tuttavia, a mutazione genetica pò ancu nasce in famiglie chì ùn anu mai avutu a malattia prima, rendendu difficiule di prevede se a malattia apparirà.