Atrofia musculare spinale

Cuntenutu

• Riassuntu
• Cosa hè l'atrofia musculare spinale (SMA)?
• Chì sò i tipi di atrofia musculare spinale (SMA) è chì sò i so sintomi?
• Chì causa l'atrofia musculare spinale (SMA)?
• Cumu hè diagnosticata l'atrofia musculare spinale (SMA)?
• Chì sò i trattamenti per l'atrofia musculare spinale (SMA)?

Riassuntu

Cosa hè l'atrofia musculare spinale (SMA)?

L'atrofia musculare spinale (SMA) hè un gruppu di malatie genetiche chì danneghjanu è tombanu i neuroni motori. I neuroni motori sò un tipu di cellule nervose in a medula spinale è in a parte inferiore di u cervellu. Cuntrollanu u muvimentu in i vostri bracci, gambe, visu, pettu, gola è lingua.

Quandu i neuroni motori si morenu, i vostri musculi cumincianu à indebulisce è atrofia (sbarrazzati). U dannu musculare s'aggrava cù u tempu è pò influenzà a parlata, a camminata, a deglutizione è a respirazione.

Chì sò i tipi di atrofia musculare spinale (SMA) è chì sò i so sintomi?

Ci sò sfarenti tippi di SMA. Sò basati nantu à a gravità di a malatia è quandu i sintomi cumincianu:

• Type l hè ancu chjamatu a malattia di Werdnig-Hoffman o SMA d'iniziu infantile. Hè u tippu u più siveru. Hè ancu u più cumunu. I zitelli cù stu tippu di solitu mostranu segni di a malattia prima di l'età di 6 mesi. In i casi più gravi, i segni si presentanu ancu prima o ghjustu dopu a nascita (Tipi 0 o 1A). I criaturi ponu avè difficultà à ingoiare è à respirà è ùn si movenu micca assai. Anu un accurtatoghju crunicu di i musculi o di i tendini (chjamati cuntratture). Di solitu ùn ponu micca pusà senza aiutu. Senza trattamentu, parechji zitelli cun stu tippu morenu prima di 2 anni.
• Type ll hè un tipu moderatu à severu di SMA. Di solitu si hè rimarcatu prima trà 6 è 18 mesi di età. A maiò parte di i zitelli cun stu tipu ponu stà senza supportu ma ùn ponu stà o camminà senza aiutu. Puderanu ancu prublemi di respira. Di solitu ponu campà in l'adolescenza o in a ghjovana età adulta.
• Type lll hè ancu chjamata malatia di Kugelberg-Welander. Hè u tippu u più dolce chì tocca i zitelli. I segni di a malatia si presentanu di solitu dopu à l'età di 18 mesi. I zitelli cun stu tippu ponu marchjà da soli ma ponu avè prublemi à corre, à alzassi da una sedia, o à cullà e scale. Puderanu ancu avè scoliosi (curvatura di a spina), contratture è infezioni respiratorie.Cù u trattamentu, a maiò parte di i zitelli cun stu tippu averanu una vita normale.
• Tipu IV hè raru è spessu leve. Di solitu provoca sintomi dopu à 21 anni. I sintomi includenu debolezza musculare di a gamba da lieve à moderata, tremori è prublemi di respirazione lievi. I sintomi lentamente aggravanu cù u tempu. E persone cun stu tipu di SMA anu una vita normale.

Chì causa l'atrofia musculare spinale (SMA)?

A maiò parte di i tipi di SMA sò causati da un cambiamentu in u genu SMN1. Stu genu hè incaricatu di fà una proteina chì i motoneuroni anu bisognu per esse sani è funziunà. Ma quandu una parte di u genu SMN1 hè mancante o anormale, ùn ci hè micca abbastanza proteine ​​per i motoneuroni. Questu causa a morte di i neuroni motori.

A maiò parte di e persone anu duie copie di u genu SM1 - una da ogni genitore. SMA accade nurmalmente quandu e duie copie anu u cambiamentu di u genu. Sì una sola copia hà u cambiamentu, di solitu ùn ci sò sintomi. Ma quellu genu puderia esse trasmessu da genitori à figlioli.

Alcuni di i tipi menu cumuni di SMA ponu esse causati da cambiamenti in altri geni.

Cumu hè diagnosticata l'atrofia musculare spinale (SMA)?

U vostru duttore di salute pò aduprà assai strumenti per diagnosticà SMA:

• Un esame fisicu
• Una storia medica, cumprese a dumanda di storia di famiglia
• Pruvenzi genetichi per verificà i cambiamenti genetichi chì causanu SMA
• L'elettromiografia è i studii di cunduzione nervosa è una biopsia musculare ponu esse fatte, soprattuttu se ùn sò stati trovati cambiamenti genetichi

I genitori chì anu una storia familiare di SMA forse voleranu fà un test prenatale per verificà se u so zitellu hà un cambiamentu di genu SMN1. Un amniocentesi o in certi casi un campionamentu di villi corioniche (CVS) hè adupratu per uttene u campionu per u test.

In certi stati, i test genetichi per SMA facenu parte di i testi di screening neonatu.

Chì sò i trattamenti per l'atrofia musculare spinale (SMA)?

Ùn ci hè micca cura per SMA. I trattamenti ponu aiutà à gestisce i sintomi è prevene cumplicazioni. Puderanu include

• I medicinali per aiutà u corpu à fà più di e proteine ​​chì i neuroni motori necessitanu
• Terapia genica per i zitelli di menu di 2 anni
• Terapia fisica, occupazionale è di riabilitazione per aiutà à migliurà a postura è a mobilità di e articulazioni. Queste terapie ponu ancu migliorà u flussu di sangue è rallentà a debolezza musculare è l'atrofia. Alcune persone ponu ancu bisognu di terapia per prublemi di parlà, masticà è inghiottire.
• Dispositivi d'aiutu cum'è supporti o parentesi, ortesi, sintetizatori di voce, è sedie à rotelle per aiutà e persone à stà più indipendenti
• Una bona nutrizione è una dieta equilibrata per aiutà à mantene u pesu è a forza. Alcune persone anu bisognu di un tubu d'alimentazione per uttene a nutrizione chì necessitanu.
• Supportu di respirazione per e persone chì anu debbulezza musculare in u collu, a gola è u pettu. U supportu pò cumprende dispositivi per aiutà à respirà durante u ghjornu è per prevene l'apnea di u sonnu di notte. Alcune persone puderanu avè bisognu à esse in un ventilatore.

NIH: Istitutu Naziunale di Disordini Neurologichi è Stroke