Chì hè a Sindrome VATER?

Cuntenutu

• Panoramica
• Chì a causa?
• Chì sò i sintomi?
• Difetti vertebrali
• Difetti anali
• Difetti cardiaci
• Fistula tracheoesofagea
• Difetti renali
• Difetti di i membri
• Altri sintomi
• Cumu hè diagnosticatu?
• Chì sò l'opzioni di trattamentu?
• Outlook

Panoramica

U sindromu VATER, spessu chjamatu associazione VATER, hè un gruppu di difetti di nascita chì accadenu spessu inseme. VATER hè un acronimu.Ogni lettera significa una parte di u corpu interessata:

• vertebre (os spinali)
• annu
• tracheoesophageal (trachea è esofago)
• renale (rene)

L'associu hè chjamatu VACTERL se u core (cardiacu) è i membri sò ancu affettati. Cum'è questu hè assai comunemente u casu, VACTERL hè spessu u termine più precisu.

Per esse diagnosticatu cù l'associazione VATER o VACTERL, un zitellu deve avè difetti di nascita in almenu trè di queste zone.

L'associu VATER / VACTERL hè raru. Si stima chì 1 di ogni 10.000 à 40.000 zitelli nascenu cù stu gruppu di cundizioni.

Chì a causa?

I duttori ùn sanu micca esattamente ciò chì causa l'associazione VATER. Cridenu chì i difetti accadenu à l'iniziu di a gravidanza.

Una cumbinazione di geni è fattori ambientali pò esse implicata. Ùn hè statu identificatu un genu unicu, ma i circadori anu trovu poche anomalie cromosomiche è cambiamenti genetichi (mutazioni) in relazione cù a malattia. A volte più di una persona in a stessa famiglia serà affettata.

Chì sò i sintomi?

I sintomi dipendenu da quali difetti un zitellu hà.

Difetti vertebrali

Finu à u 80 per centu di e persone cun associazione VATER anu difetti in l'osse di a so spina (vertebre). Questi prublemi ponu include:

• manca l'ossi in u spinu
• osse extra in u spinu
• ossa di forma anurmale
• ossi chì sò fusi inseme
• spina curva (scoliosi)
• costuli in più

Difetti anali

Trà 60 è 90 per centu di e persone cun associazione VATER anu un prublema cù u so ano, cum'è:

• una magre copertura sopra l'anu chì blocca l'apertura
• nisun passaghju trà u fondu di l'intestinu grossu (rettu) è l'anu, cusì e feci ùn ponu passà da l'intestinu fora di u corpu

I prublemi cù l'anu ponu causà sintomi cum'è:

• un ventre gonfiu
• vomitu
• nisun muvimentu intestinale, o assai pochi muvimenti intestinali

Difetti cardiaci

U "C" in VACTERL significa "cardiacu". I prublemi cardiaci affettanu da 40 à 80 per centu di e persone cun sta situazione. Queste ponu include:

• Difettu septale ventriculare (VSD). Questu hè un foru in u muru chì divide e camere inferiori destra è sinistra di u core (ventriculi).
• Difettu di u septale auriculare. Questu hè quandu un foru in u muru divide e duie camere superiori di u core (atrium).
• Tetralogia di Fallot. Questa hè una cumminazione di quattru difetti cardiaci: VSD, una valvula aortica allargata (aorta suprema), restringimentu di a valvula pulmonaria (stenosi pulmonaria), è ispessimentu di u ventriculu dirittu (ipertrofia ventriculare destra).
• Sindrome hypoplasticu di u core di manca. Questu hè quandu u latu sinistro di u core ùn si forma micca currettamente, impedendu chì u sangue scorri in u core.
• Patente ductus arteriosus (PDA). A PDA si faci quandu ci hè un'apertura anormale in unu di i vini sanguini di u core chì impedisce u sangue d'andà in i pulmoni per piglià l'ossigenu.
• Trasposizione di e grande arterie. E duie arterie principali fora di u core sò retrocede (trasposte).

I sintomi di prublemi cardiaci includenu:

• difficultà per respirà
• mancanza di fiatu
• culore turchinu à a pelle
• fatigue
• ritmu cardiacu anormale
• frequenza cardiaca rapida
• mormu di core (sonu chì scherza)
• poveru manghjà
• senza guadagnu di pesu

Fistula tracheoesofagea

A fistula hè una cunnessione anormale trà a trachea (trachea) è l'esofago (u tubu chì porta l'alimentu da a bocca à u stomacu). Sti dui strutturi ùn sò micca nurmalmente cunnessi. Interferisce cù i cibi chì passanu da a gola à u stomacu, devendu qualchì cibu in i pulmoni.

I sintomi includenu:

• respira cibu in i pulmoni
• tossu o affucatu mentre l'alimentazione
• vomitu
• culore turchinu à a pelle
• difficultà per respirà
• panza gonfia
• poviru guadagnu di pesu

Difetti renali

Circa u 50 per centu di e persone cun VATER / VACTERL anu difetti di rene. Queste ponu include:

• rinu (i) mal furmatu (i)
• rini chì sò in u locu sbagliatu
• un bloccu di urina fora di i reni
• copia di salvezza di l'urina da a vejiga in i reni

I difetti renali ponu causà infezioni urinari frequenti. I masci ponu ancu avè un difettu induve l'apertura di u so pene hè in fondu, invece di in punta (hypospadias).

Difetti di i membri

Finu à u 70 per centu di i zitelli cun VACTERL anu difetti di i membri. Queste ponu include:

• pulgaretti mancanti o pocu sviluppati
• dita o dita in più (polidattilia)
• dita o dita palmati (sindattilia)
• avambracci pocu sviluppati

Altri sintomi

Altri sintomi più generali di l'associazione VATER includenu:

• crescita lenta
• fallimentu di guadagnà pesu
• caratteristiche faciale irregulari (asimmetria)
• difetti di l'arechja
• difetti pulmonari
• prublemi cù a vagina o u pene

Hè impurtante di nutà chì l'associu VATER / VACTERL ùn influenza micca l'apprendimentu o u sviluppu intellettuale.

Cumu hè diagnosticatu?

Perchè l'associazione VATER hè un gruppu di cundizioni, nisun test unicu pò diagnosticallu. I medichi di solitu facenu u diagnosticu basatu annantu à segni è sintomi clinichi. I zitelli cù sta cundizione anu almenu trè difetti VATER o VACTERL. Hè impurtante di scartà altri sindromi genetichi è cundizioni chì ponu sparte caratteristiche cù l'associu VATER / VACTERL.

Chì sò l'opzioni di trattamentu?

U trattamentu hè basatu annantu à chì tippu di difetti di nascita sò implicati. A chirurgia pò risolve parechji di i difetti, inclusi i prublemi cù l'apertura anale, l'osse di a spina, u core è i reni. Spessu ste prucedure sò fatte subitu dopu à a nascita di u zitellu.

Perchè l'associazione VATER implica parechji sistemi di u corpu, uni pochi di medici trattanu, cumpresu un:

• cardiologu (prublemi cardiaci)
• gastroenterologu (tractu GI)
• specialista ortopedicu (osse)
• urologu (reni, vescica è altre parti di u sistema urinariu)

I zitelli cù l'associu VATER averanu spessu bisognu di surviglianza è di trattamentu per a vita per prevene prublemi futuri. Puderanu ancu bisognu d'aiutu da specialisti cum'è fisioterapeuta è terapeuta occupazionale.

Outlook

A prospettiva dipende da chì tippi di difetti una persona hà, è cumu si trattanu questi prublemi. Spessu e persone cun associazione VACTERL avranno sintomi per tutta a so vita. Ma cù u trattamentu currettu, ponu purtà una vita sana.