Cosa hè l'emofilia A?

Cuntenutu

• Chì causa l'emofilia A?
• Cumu si distingue l'emofilia A da B è C?
• Quale hè in periculu?
• Chì sò i sintomi di l'emofilia A?
• Emofilia severa
• Emofilia moderata
• Emofilia mite
• Cumu hè diagnosticata l'emofilia A?
• Chì sò e cumplicazioni di l'emofilia A?
• Cumu hè trattata l'emofilia A?
• Emofilia lieve A
• Emofilia severa A
• Chì hè a prospettiva?

L'emofilia A hè più tipicamente un disordine di sangu sanguinicu geneticu causatu da una proteina di coagulazione mancante o difettosa chjamata fattore VIII. Hè ancu chjamata emofilia classica o carenza di fattore VIII. In casi rari, ùn hè micca ereditatu, ma invece causatu da una reazione immune anormale in u vostru corpu.

E persone cun emofilia A purganu è contusionanu facilmente, è u so sangue piglia assai tempu per furmà coaguli. L'emofilia A hè una cundizione rara è grave chì ùn hà cure, ma hè curabile.

Leghjite per avè una megliu cunniscenza di stu disordine sanguinante, cumprese cause, fattori di risicu, sintomi è cumplicazioni potenziali.

Chì causa l'emofilia A?

L'emofilia A hè u più spessu un disordine geneticu. Questu significa chì hè causatu da cambiamenti (mutazioni) à un genu particulare. Quandu sta mutazione hè ereditata, hè trasmessa da i genitori à i zitelli.

A mutazione genica specifica chì provoca l'emofilia A porta à una carenza in un fattore di coagulazione chjamatu fattore VIII. U vostru corpu usa una varietà di fattori di coagulazione per aiutà à furmà coaguli à una ferita o ferita.

Un coagulu hè una sostanza gelosa fatta di elementi in u vostru corpu chjamati piastrine è fibrina. I coaguli aiutanu à piantà u sanguinamentu da una ferita o tagliu è permettenu di guarì. Senza abbastanza fattore VIII, u sanguinamentu serà prolungatu.

Meno spessu, l'emofilia A si verifica à casu in una persona senza antecedenti familiari di u disordine. Questa hè cunnisciuta cum'è emofilia acquistata A. Hè tipicamente causata da u sistema immunitariu di una persona chì faci in modu incorrettu anticorpi chì attaccanu u fattore VIII. L'emofilia acquistata hè più cumuna in e persone trà l'età di 60 è 80 anni è in e donne incinte. L'emofilia acquistata hè stata cunnisciuta per risolve, à u cuntrariu di a forma ereditata.

Cumu si distingue l'emofilia A da B è C?

Ci hè trè tippi di emofilia: A, B (cunnisciuta ancu cum'è malattia di Natale), è C.

Emofilia A è B anu sintomi assai simili, ma sò causati da diverse mutazioni geniche. L'emofilia A hè causata da una carenza di fattore VIII di coagulazione. L'emofilia B risultati da una carenza di fattore IX.

D'altra parte, l'emofilia C hè dovuta à una carenza di fattore XI. A maiò parte di e persone cun stu tipu di emofilia ùn anu micca sintomi è spessu senza sanguinamentu in l'articuli è i musculi.Un sanguinamentu prolungatu di solitu si face solu dopu à una ferita o una chirurgia. A differenza di l'emofilia A è B, l'emofilia C hè a più cumuna in i Ghjudei Ashkenazi è affetta sia l'omi sia e donne à parità.

U Fattore VIII è IX ùn sò micca i soli fattori di coagulazione chì u vostru corpu hà bisognu per formà coaguli. Altri disordini rari di sanguinamentu ponu accade quandu ci sò carenze di fattori I, II, V, VII, X, XII o XIII. Tuttavia, e carenze in questi altri fattori di coagulazione sò estremamente rari, allora ùn si sà tantu di questi disordini.

Tutti i trè tippi di emofilia sò cunsiderati malatie rare, ma l'emofilia A hè a più cumuna di e trè.

Quale hè in periculu?

L'emofilia hè rara - accade solu in 1 di ogni 5.000 nascite. L'emofilia A si trova ugualmente in tutti i gruppi razziali è etnici.

Hè chjamata cundizione ligata à X perchè a mutazione chì provoca l'emofilia A si trova annantu à u cromusoma X. I masci determinanu i cromusomi sessuali di un zitellu, dendu un cromusoma X à e figliole è un cromusoma Y à i figlioli. Cusì e femine sò XX è i masci sò XY.

Quandu un babbu hà emofilia A, hè situatu annantu à u so cromusoma X. Assumendu chì a mamma ùn sia micca un purtatore di o hà u disordine, nimu di i so figlioli ereditarà a cundizione, perchè tutti i so figlioli anu da ellu un cromusoma. Tuttavia, tutte e so figliole saranu purtatrici perchè anu ricevutu da ellu un cromusomu X affettatu da l'emofilia è un cromosomu X micca influenzatu da a mamma.

E donne chì sò purtatrici anu un percentuale di 50 per centu di trasmette a mutazione à i so figlioli, perchè un cromusomu X hè influenzatu è l'altru ùn hè micca. Se i so figlioli ereditanu u cromusomu X affettatu, averanu a malatia, chì u so unicu cromusomu X hè di a so mamma. Tutte e figliole chì ereditanu u gen affettu da a so mamma seranu purtatrici.

L'unicu modu chì una donna pò sviluppà l'emofilia hè se u babbu hà emofilia è a mamma hè purtatrice o hà a malatia ancu. Una donna richiede a mutazione di emofilia in i dui cromusomi X per mostrà segni di a situazione.

Chì sò i sintomi di l'emofilia A?

E persone cun emofilia A purganu più spessu è per un tempu più longu di e persone senza a malatia. L'emorragia pò esse interna, cum'è in l'articuli o musculi, o esterna è visibile, cum'è da tagli. A gravità di i sanguinamenti dipende da u fattore VIII chì una persona hà in u plasma di u sangue. Ci hè trè livelli di severità:

Emofilia severa

Circa u 60 per centu di e persone cun emofilia A anu sintomi severi. I sintomi di l'emofilia severa includenu:

• sanguinamentu dopu una ferita
• sangu spontaniu
• articulazioni strette, gonfie o dulurose causate da sanguinamentu in l'articuli
• sanguinamenti nasali
• sanguinamentu pesante da un tagliu minore
• sangue in l'urina
• sangue in e feci
• grande contusioni
• sanguinanti gengive

Emofilia moderata

Circa u 15 per centu di e persone cun emofilia A anu un casu moderatu. I sintomi di emofilia A moderata sò simili à l'emofilia A grave, ma sò menu gravi è si presentanu menu spessu. I sintomi includenu:

• sanguinamentu prulungatu dopu à e ferite
• sanguinamentu spontaniu senza causa evidente
• contusioni faciule
• rigidità articulare o dolore

Emofilia mite

Circa u 25 per centu di i casi di emofilia A sò cunsiderati leve. Spessu un diagnosticu ùn hè fattu chè dopu à una ferita seria o una chirurgia. I sintomi includenu:

• sanguinamentu prolungatu dopu à una ferita seria, traumu, o chirurgia, cum'è un estrazzioni di denti
• facili contusioni è sangu
• sanguinamentu insolitu

Cumu hè diagnosticata l'emofilia A?

Un duttore face un diagnosticu misurendu u livellu di attività di fattore VIII in un campione di u vostru sangue.

Se ci hè una storia familiare di emofilia, o una mamma hè un trasportatore cunnisciutu, i test di diagnosticu ponu esse fatti durante a gravidanza. Questu hè chjamatu diagnosticu prenatale.

Chì sò e cumplicazioni di l'emofilia A?

Un sanguinamentu ripetitivu è eccessivu pò purtà à cumplicazioni, soprattuttu s'ellu ùn hè trattatu. Questi includenu:

• anemia severa
• danni articularii
• sanguinamentu internu prufondu
• sintomi neurologichi da sanguinamentu in u cervellu
• una reazione immune à u trattamentu di u fattore di coagulazione

Riceve infusioni di sangue donatu aumenta ancu u risicu d'infezioni, cum'è l'epatite. Tuttavia, oghje u sangue donatu hè testatu accuratamente prima di a trasfusione.

Cumu hè trattata l'emofilia A?

Ùn ci hè micca cura per l'emofilia A è quelli chì anu u disordine richiedenu un trattamentu per tutta a vita. Hè cunsigliatu chì l'individui ricevenu trattamentu in un centru specializatu di trattamentu d'emofilia (HTC) quandu hè pussibule. In più di u trattamentu, i HTC furniscenu risorse è supportu.

U trattamentu implica a sustituzione di u fattore di coagulazione mancante per trasfusioni. U fattore VIII pò esse uttenutu da e donazioni di sangue, ma avà hè generalmente creatu artificiale in un laburatoriu. Questu hè chjamatu fattore VIII recombinante.

A frequenza di u trattamentu dipende da a gravità di u disordine:

Emofilia lieve A

Quelli cù forme leve di emofilia A ponu solu bisognu di terapia di rimpiazzamentu dopu un episodiu di sangu. Questu hè chjamatu trattamentu episodicu o à dumanda. Infusioni di un ormone cunnisciutu cum'è desmopressin (DDAVP) pò aiutà à stimulà u corpu à liberà più fattore di coagulazione per fermà un episodiu di sangu. I Medicazioni cunnisciuti cum'è sigillanti di fibrina ponu ancu esse applicati à un situ di ferita per aiutà à prumove a guarigione.

Emofilia severa A

E persone cun emofilia A grave ponu riceve infusioni periodiche di fattore VIII per aiutà à prevene episodi di sangu è complicazioni. Questu hè chjamatu terapia profilattica. Questi pazienti ponu ancu esse addestrati per dà infusioni in casa. I casi severi ponu avè bisognu di fisioterapia per alleviare u dolore causatu da un sanguinamentu in e articolazioni. In i casi severi, a chirurgia hè necessaria.

Chì hè a prospettiva?

A prospettiva dipende da se qualcunu riceve o micca un trattamentu currettu. Parechje persone cun emofilia A moreranu prima di l'adultu si ùn ricevenu micca una cura adatta. Tuttavia, cù un trattamentu currettu, hè prevista una speranza di vita quasi nurmale.