Chì hè a Mielofibrosi Primaria?

Cuntenutu

• Sintomi di mielofibrosi primaria
• Stadi primari di mielofibrosi
• Chì causa a mielofibrosi primaria?
• Fattori di risicu per a mielofibrosi primaria
• Opzioni primarie di trattamentu di mielofibrosi
• Medicazione per gestisce i sintomi
• Inibitori JAK
• Trasplante di cellule staminali
• Chimioterapia è radiazioni
• Trasfusioni di sangue
• Chirurgia
• Pruvenzi clinichi attuali
• Cambiamenti di stile di vita
• Outlook
• Purtà si

A mielofibrosi primaria (MF) hè un cancru raru chì provoca un accumulu di tissutu cicatriziale, cunnisciutu cum'è fibrosi, in a midula ossea. Quista impedisce à a vostra midula ossea di pruduce una quantità nurmale di cellule di sangue.

A MF primaria hè un tipu di cancheru di sangue. Hè unu di i trè tippi di neoplazie mieloproliferative (MPN) chì accadenu quandu e cellule si dividenu troppu spessu o ùn morenu micca u più spessu cumu si deve. Altri MPN includenu policitemia vera è trombocitemia essenziale.

I medichi fighjenu parechji fattori per diagnosticà a MF primaria. Pudete fà un test di sangue è una biopsia di midollo osseu per diagnosticà MF.

Sintomi di mielofibrosi primaria

Ùn pudete micca sperimentà sintomi per parechji anni. I sintomi di solitu cumincianu à accade solu à pocu à pocu dopu chì e cicatrici in a medula osse aggravanu è cumincianu à interferisce cù a produzzione di cellule sanguine.

I sintomi primari di mielofibrosi ponu include:

• fatigue
• mancanza di fiatu
• pelle pallida
• frebba
• infizzioni frequenti
• contusione faciule
• sudatu di notte
• perdita di l'appetitu
• perdita di pesu senza spiegazione
• sanguinanti gengive
• frequenti sanguinamenti nasali
• pienezza o dolore in l'abdomen à u latu sinistro (causatu da una milza ingrandita)
• prublemi cù funzione epatica
• pruritu
• dulore articularu o ossu
• gout

E persone cun MF anu generalmente un livellu assai bassu di globuli rossi. Puderanu ancu avè un conte di globuli bianchi chì hè troppu altu o troppu bassu. U vostru duttore pò scopre queste irregolarità solu durante un cuntrollu regulare dopu à un conteggio sanguinu cumpletu di routine.

Stadi primari di mielofibrosi

A diversità di l'altri tippi di tumuri, a MF primaria ùn hà micca stadi chjaramente definiti. U vostru duttore pò invece usà u Sistema Dinamicu Internaziunale di Scoring Prognosticu (DIPSS) per categurizàvi in ​​un gruppu à bassu, intermediu o altu risicu.

Considereranu sì:

• avè un livellu di emoglobina chì hè menu di 10 grammi per decilitru
• avè un conte di globuli bianchi chì hè più grande chì 25 × 10⁹ per litru
• anu più di 65 anni
• anu cellule di blast in circulazione uguale o menu di 1 per centu
• sperimentate sintomi cum'è fatica, sudori di notte, frebba è perdita di pesu

Site cunsideratu à bassu risicu se nisunu di quessi sopra si applica à voi. Incuntrà unu o dui di questi criteri vi mette in u gruppu di risicu intermediu. Incuntrà trè o più di questi criteri vi mette in u gruppu ad alto risicu.

Chì causa a mielofibrosi primaria?

I ricercatori ùn capiscenu micca esattamente ciò chì causa MF. Di solitu ùn hè micca ereditatu geneticamente. Ciò significa chì ùn pudete micca piglià a malattia da i vostri genitori è ùn la pudete micca trasmette à i vostri figlioli, ancu se MF tende à corre in famiglie. Alcune ricerche suggerenu chì pò esse causata da mutazioni geniche acquistate chì affettanu e vie di segnalazione di e cellule.

di e persone cun MF anu una mutazione genica cunnisciuta cum'è kinase 2 associata à janus (JAK2) chì affetta e cellule staminali di u sangue. U JAK2 a mutazione crea un prublema in quantu a medula osse produce globuli rossi.

E cellule staminali di sangue anormali in a medula ossea creanu cellule sanguine mature chì si riplicanu rapidamente è ripiglianu u midollo osseu. Una accumulazione di cellule sanguine provoca cicatrici è infiammazioni chì influenzanu a capacità di a medula ossea di creà cellule sanguine normali. Di solitu si traduce in menu di globuli rossi normali è troppu globuli bianchi.

I ricercatori anu ligatu MF à altre mutazione genetica. Circa 5 à 10 per centu di e persone cun MF anu un MPL mutazione genica. Circa u 23,5 per centu anu una mutazione genetica chjamata calreticulina (CALR).

Fattori di risicu per a mielofibrosi primaria

A MF primaria hè assai rara. Succede solu in circa 1,5 per ogni 100.000 persone in i Stati Uniti. A malatia pò influenzà l'omi è e donne.

Alcuni fattori ponu aumentà u risicu di una persona di acquistà MF primaria, cumprendu:

• avè più di 60 anni
• esposizione à petrochimichi cum'è benzene è toluene
• esposizione à a radiazione ionizante
• avendu un JAK2 mutazione genica

Opzioni primarie di trattamentu di mielofibrosi

Se ùn avete micca sintomi MF, u vostru duttore ùn pò micca mette nantu à alcun trattamentu è invece monitorà attentamente cun controlli di routine. Una volta chì i sintomi cumincianu, u trattamentu hà per scopu di gestisce i sintomi è di migliorà a vostra qualità di vita.

L'opzioni primarie di trattamentu di mielofibrosi includenu medicazione, chimioterapia, radiazioni, trapianti di cellule staminali, trasfusioni di sangue è chirurgia.

Medicazione per gestisce i sintomi

Parechji medicazione ponu aiutà à trattà i sintomi cum'è fatica è coagulazione.

U vostru duttore pò raccomandà aspirina à bassa dose o idrossiurea per riduce u risicu di trombosi venosa profonda (TVP).

I farmaci per curà u numeru di globuli rossi bassi (anemia) legati à MF includenu:

• terapia androgena
• steroidi, cum'è prednisone
• talidomide (Talomide)
• lenalidomide (Revlimid)
• agenti stimulanti di l'eritropoiesi (ESA)

Inibitori JAK

Inibitori JAK trattanu i sintomi MF bloccendu l'attività di u JAK2 gene è a proteina JAK1. Ruxolitinib (Jakafi) è fedratinib (Inrebic) sò i dui medicazione appruvati da l'Alimentazione è Drug Administration (FDA) per trattà MF di risicu intermediu o d'alt risicu. Parechji altri inibitori JAK sò attualmente testati in prove cliniche.

Ruxolitinib hè statu dimustratu per riduce l'ingrandimentu di a milza è diminuisce parechji sintomi relativi à a MF, cume u disagiu addominale, u dolore osseu è u pruritu. Riduce ancu i livelli di citochine proinflamatorie in u sangue. Questu pò aiutà à allevà i sintomi MF cum'è fatica, febbre, sudori di notte è perdita di pesu.

Fedratinib hè generalmente datu quandu u ruxolitinib ùn funziona. Hè un inhibitore selettivu JAK2 assai forte. Porta un picculu risicu di danni cerebrali gravi è potenzialmente fatali cunnisciuti cum'è encefalopatia.

Trasplante di cellule staminali

Un trapianto di cellule staminali allogeniche (ASCT) hè l'unicu rimediu potenziale reale per MF. Cunnisciutu ancu cum'è trapianto di midollo osseu, implica riceve una infusione di cellule staminali da un donatore sanu. Queste cellule staminali sane sustituiscenu e cellule staminali disfunzionali.

A procedura hà un risicu elevatu di effetti collaterali minacciosi per a vita. Sarete attentamente verificatu prima di esse accumpagnatu cù un donatore. ASCT hè tipicamente cunsideratu solu per e persone cun MF à risicu intermediu o ad alto risicu chì sò sottu à l'età di 70.

Chimioterapia è radiazioni

I farmaci di chimioterapia cumprese l'idrossiurea ponu aiutà à riduce una mille ingrandita ligata à MF. A radioterapia hè ancu aduprata qualchì volta quandu l'inibitori JAK è a chimioterapia ùn sò micca abbastanza per diminuisce a dimensione di a milza.

Trasfusioni di sangue

Una trasfusione di sangue di globuli rossi sani pò esse aduprata per aumentà u conte di globuli rossi è trattà l'anemia.

Chirurgia

Se una milza allargata causa sintomi severi, u vostru duttore pò cunsultà qualchì volta a rimozione chirurgica di a milza. Questa prucedura hè cunnisciuta cum'è splenectomia.

Pruvenzi clinichi attuali

Decine di droghe sò attualmente sottu investigazione per trattà a mielofibrosi primaria. Questi includenu parechje altre droghe chì inibiscenu JAK2.

A Fundazione per a Ricerca MPN mantene un elencu di provi clinichi per MF. Alcune di sti prucessi anu dighjà cuminciatu à pruvà. Altri sò attualmente recrutati pazienti. A decisione di unisce un prucessu clinicu deve esse presa cun cura cù u vostru duttore è famiglia.

I farmaci attraversanu quattru fasi di provi clinichi prima di riceve l'approvazione da a FDA. Solu uni pochi di novi farmaci sò attualmente in a fase III di e prove cliniche, cumprese pacritinib è momelotinib.

I prucessi clinichi di Fase I è II suggerenu chì everolimus (RAD001) pò aiutà à riduce i sintomi è a dimensione di a milza in e persone cun MF. Questa droga inibisce una via in e cellule produttrici di sangue chì pò purtà à una crescita cellulare anormale in MF.

Cambiamenti di stile di vita

Pudete sentite emozionalmente stressatu dopu avè ricevutu un diagnosticu MF primariu, ancu sè ùn avete micca sintomi. Hè impurtante di dumandà un sustegnu da a famiglia è l'amichi.

A riunione cù una infermiera o un assistente sociale vi pò furnisce una ricchezza di informazioni nantu à cume un diagnosi di cancheru pò influenzà a vostra vita. Puderete ancu vulete à u vostru duttore nantu à u travagliu cù un prufessiunale autorizatu in salute mentale.

Altri cambiamenti di stile di vita ponu aiutà à gestisce u stress. Meditazione, yoga, passeggiate in natura, o ancu ascoltà musica ponu aiutà à aumentà u vostru umore è u vostru benessere generale.

Outlook

A MF primaria ùn pò micca causà sintomi in i so primi stadii è pò esse gestita cù una varietà di trattamenti. Predicà a prospettiva è a sopravvivenza per MF pò esse difficiule. A malatia ùn avanza micca per un longu periodu di tempu in alcune persone.

E stime di sopravvivenza varieghjanu secondu chì una persona sia in un gruppu à bassu, intermediu o ad alto risicu. Alcune ricerche suggerenu chì quelli di u gruppu à bassu risicu anu tassi di sopravvivenza simili per i primi 5 anni dopu u diagnosticu cum'è a populazione generale, à chì puntu i tassi di sopravvivenza cumincianu à diminuisce. E persone in u gruppu ad alto risicu sò sopravvissuti finu à 7 anni.

MF pò purtà à cumplicazioni gravi cù u tempu. A MF primaria avanza versu un cancheru di sangue più seriu è difficiule da trattà cunnisciutu cum'è leucemia mieloide acuta (AML) in circa 15 à 20 per centu di i casi.

A maiò parte di i trattamenti per MF primaria si focalizanu nantu à a gestione di cumplicazioni ligate à MF. Queste includenu anemia, milza ingrandita, cumplicazioni di coagulazione di u sangue, avè troppu globuli bianchi o piastrine, è avè una bassa conta di piastrine. I trattamenti gestenu ancu i sintomi cum'è fatica, sudori di notte, prurito di a pelle, frebba, dolori articulari è gotta.

Purtà si

A MF primaria hè un cancru raru chì affetta e cellule di u sangue. Parechje persone ùn sperimenteranu sintomi prima finu chì u cancheru hà progressu. L'unica cura potenziale per a MF primaria hè un trapianto di cellule staminali, ma ci sò altri trattamenti è prove cliniche in corso per gestisce i sintomi è migliurà a vostra qualità di vita.