Perchè aghju fattu Teste Genetiche per u Cancro di Senu

Cuntenutu

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"I vostri risultati sò pronti".

Malgradu e parolle minacciose, l'email bè cuncipitu pare allegru. Senza impurtanza.

Ma hè in traccia di dì mi se sò un traspurtadore per a mutazione genica BRCA1 o BRAC2, chì cunducerà u mo risicu di sviluppà u cancheru di u senu è di l'ovaru attraversu u tettu. Hè per dì mi se duveraghju fighjà a pussibilità di una doppia mastectomia preventiva in faccia un ghjornu. Daveru, hè per dì ciò chì e mo decisioni di salute saranu da questu mumentu.

Ùn hè micca u mo primu scontru cù u cancheru di u senu. Aghju una storia di famiglia di a malatia, cusì a cuscenza è l'educazione sò stati parte maiò di a mo vita adulta. (Eccu ciò chì funziona veramente per abbassà u risicu di u cancheru di u senu.) Eppuru, à u mumentu chì u mese di sensibilizazione à u cancheru di u senu ghjunghje à a fine di ogni uttrovi, aghju ghjuntu di solitu à u mo limitu di nastri rosa è di raccolta di fondi 5Ks. In quantu à a tecnulugia di screening per i geni BRCA? Sapiu chì esistia, ma ùn era micca veramente sicuru chì fà per quessa.

Allora aghju intesu parlà di Color Genomics, una cumpagnia di teste genetica chì prova una mostra di saliva per mutazioni in 19 genes (inclusi BRCA1 è BRCA2). Era una opzione cusì faciule, sapia chì era ora di smette di evità u prublema è di cumincià à piglià decisioni abilitate nantu à a mo salute. Prestu attenzione à ciò chì entra in u mo corpu (leghjite: solu occasionalmente sprupendu nantu à quella seconda fetta di pizza), allora perchè ùn stu micca attentu à ciò chì accade dighjà drentu u mo corpu?

Ùn sò certamente micca a prima persona à pensà à questu. Più donne piglianu a decisione di avè una screening cusì spaventosa. È Angelina Jolie Pitt hà lampatu qualchì luce seriu nantu à u sughjettu scuru dui anni fà quandu hà fattu un test di pusitivu per una mutazione BRCA1 è hà discusitu publicamente a so decisione d'avè una doppia mastectomia preventiva.

A cunversazione hà ripresu solu da tandu. A donna media hà un risicu di 12 per centu di sviluppà u cancheru di u senu è da unu à dui per centu di probabilità di avè u cancheru di l'ovaru in u corsu di a so vita. Ma e donne chì portanu una mutazione di u genu BRCA1 cercanu una probabilità di 81 per centu chì svilupperanu un cancru di u senu à un certu puntu, è una probabilità di 54 per centu di sviluppà cancru di l'ovariu.

"Una di e cose chì sò veramente cambiate in l'ultimi anni hè chì u costu di a sequenza genetica hè veramente calata drammaticamente", dice Othman Laraki, cofundatore di Color Genomics. Ciò chì era un test di sangue caru hè diventatu avà un test di spit rapidu per circa un decimu di u costu. "Piuttostu chè i costosi costi di laburatoriu, u principale fattore di bloccu hè diventatu a capacità di capisce è trattà l'infurmazioni", dice.

Hè qualcosa chì Color face eccezziunale bè - parlemu di più di 99 per centu di precisione di teste è risultati chì sò pazzi facili da capisce. Cù una lista di ingegneri di e cumpagnie tecnulugiche superiori (cum'è Google è Twitter), a cumpagnia rende l'intelligenza di i vostri risultati menu intimidatori - è più cum'è l'ordine di pranzu nantu à Seamless.

Dopu avè dumandatu un kit di spit in linea ($ 249; getcolor.com), Color offre tuttu ciò chì avete bisognu per invià in un campione (in fondu, un tubu di prova chì sputate in). Tuttu u prucessu dura circa cinque minuti è u kit vene ancu cun una scatula prepagata per mandà a vostra mostra direttamente à u laboratoriu. Mentre u vostru DNA hè in transitu versu e so strutture di prova, Color vi dumanda di risponde à qualchì dumanda nantu à a vostra storia di famiglia in ligna, chì aiuta i scienziati à capisce megliu cumu l'eredità ghjoca in u vostru risicu geneticu. Da u dece à u 15 per centu di i cancri anu una cumpunente ereditaria, vale à dì chì u vostru risicu hè ligatu à una mutazione genica specifica in a vostra famiglia. Per i 19 geni chì Color screens, unu à dui di ogni 100 persone testanu pusitivi per una o più mutazioni, secondu Laraki. (Scuprite perchè u cancheru di u senu hè in crescita.)

Tutti purtemu mutazioni genetiche - questi sò ciò chì ci facenu individui. Ma alcune mutazioni significanu risichi periculosi per a salute chì vulete definitivamente cunnosce - in fattu, tutti i 19 geni I testi di culore sò ligati à u risicu di u cancheru di u senu è di l'ovaru, è ancu altri tippi di cancheru è di malatie periculose per a vita).

Sicondu Laraki, si tratta di armassi cun informazioni. Se portate una mutazione periculosa, catturà u cancer di u senu prima versus tardu hà un effettu massivu nantu à i tassi di sopravvivenza. Sicondu a Società Americana di Cancer, parlemu di u 100 per centu s'ellu si chjappà in u stadiu I versus solu u 22 per centu s'ellu ùn si piglia micca finu à u stadiu IV. Hè un grave vantaghju di cunnosce i vostri rischi prima di u tempu.

Dopu qualchì settimana à u laburatoriu, Color manda i vostri risultati in un email cum'è quellu chì aghju ricevutu. Attraversu u so portale super user-friendly, pudete vede chì geni, s'ellu ci hè, anu una mutazione è ciò chì quella mutazione puderia significà per a vostra salute. Ogni test include una cunsultazione cù un cunsiglieru geneticu, chì vi guiderà attraversu i vostri risultati è risponde à tutte e dumande. Se dumandate, u Color mandarà ancu i vostri risultati à u vostru duttore per pudè travaglià cun ella per fà un pianu.

Allora per mè? Quandu aghju infine, cliccatu nant'à quellu ominosu buttone "Vede i risultati", sò statu guasi surpresu di scopre chì ùn portu nisuna mutazione genetica periculosa-in i geni BRCA o altrimenti. Cue un suspiru gigantescu di sollievu. In vista di a mo storia di famiglia, eru preparatu per u cuntrariu (à tal puntu chì ùn aghju micca dettu à alcun amicu o famiglia chì eru statu testatu finu dopu avè ricevutu i mo risultati). Avianu statu pusitivi, vulia u tempu per uttene più infurmazioni è parlà cù u mo duttore nantu à u megliu modu per pianificà prima di discutere a decisione.

Questu significa chì ùn aghju mai da preoccupari di u cancru di mama? Di sicuru micca. Cum'è a maiò parte di e donne, aghju sempre un risicu di 12 per centu di sviluppà a malatia in un certu puntu. Questu significa chì possu riposu un pocu più faciule? Assolutamente. In ultimamente, ùn importa quantu hè u mo risicu persunale, vogliu esse preparatu per piglià decisioni di salute intelligenti, è dopu avè testatu, mi sentu definitivamente più equipatu per fà ciò. (Assicuratevi di cunnosce l'aggiornamentu di a Società Americana di Cancer per e Linee Guida di screening di u Cancer di Mama.)

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