Malatia di Wilson

Cuntenutu

• I segni è i sintomi di a malatia di Wilson
• Legatu à u fegatu
• Neurologicu
• Anelli Kayser-Fleischer è cataratta di girasole
• Altri sintomi
• Chì hè a causa è quale hè in periculu per a malatia di Wilson?
• Cumu hè diagnosticata a malatia di Wilson?
• Esame fisicu
• Prove di laburatoriu
• Cumu hè trattata a malatia di Wilson?
• Prima tappa
• Seconda tappa
• Terza tappa
• Chì ci sò e prospettive per a malattia di Wilson?
• Pudete prevene a malatia di Wilson?
• Passi prossimi

Chì hè a malatia di Wilson?

A malatia di Wilson, cunnisciuta ancu cum'è degenerazione epatolenticulare è degenerazione lenticululare progressiva, hè un disordine geneticu raru chì provoca avvelenamentu di u ramu in u corpu. Affetta circa 1 in 30.000 persone in u mondu.

In un corpu sanu, u fegatu filtra u ramu in eccessu è u libera per l'urina. Cù a malatia di Wilson, u fegatu ùn pò micca caccià u ramu in più currettamente. U ramu extra si accumula in organi cum'è u cervellu, u fegatu è l'ochji.

U diagnosticu precoce hè cruciale per piantà a prugressione di a malatia di Wilson. U trattamentu pò implicà piglià medicamentu o uttene un trapianto di fegatu. Ritardà o ùn riceve trattamentu pò causà fallimentu di u fegatu, danni cerebrali, o altre cundizioni periculose per a vita.

Parlate cù u vostru duttore se a vostra famiglia hà una storia di a malatia di Wilson. Parechje persone cun sta cundizione campanu una vita normale è sana.

I segni è i sintomi di a malatia di Wilson

I segni è i sintomi di a malatia di Wilson varienu assai, secondu chì organu hè influenzatu. Pò esse cunfunditi cù altre malatie o cundizione. A malatia di Wilson pò esse rilevata solu da un duttore è per mezu di testi diagnostichi.

Legatu à u fegatu

I sintomi seguenti ponu indicà l'accumulazione di rame in u fegatu:

• debbulezza
• sintimu stancu
• perdita di pesu
• nausea
• vomitu
• perdita di l'appetitu
• pruritu
• itterizia, o ingiallimentu di a pelle
• edema, o gonfiore di e gambe è di l'addome
• dulore o gonfiore in l'abdomen
• angiomi spider, o vasi sanguigni visibili cum'è rami nantu à a pelle
• crampi musculari

Parechji di questi sintomi, cum'è itterizia è edema, sò listessi per altre condizioni cum'è fegatu è insufficienza renale. U vostru duttore cunduce parechje prove prima di cunfirmà un diagnosticu di a malatia di Wilson.

Neurologicu

L'accumulazione di rame in u cervellu pò causà sintomi cum'è:

• memoria, discorsu o visione
• camminata anormale
• migraine
• sbavendu
• insonnia
• goffa cù e mani
• a personalità cambia
• cambiamenti d'umore
• diprissioni
• prublemi in scola

In e fasi avanzate, questi sintomi ponu includere spasmi musculari, attacchi è dolore musculare durante u muvimentu.

Anelli Kayser-Fleischer è cataratta di girasole

U vostru duttore verificarà ancu per l'anelli Kayser-Fleischer (K-F) è a cataratta di girasole in l'ochji. L'anelli K-F sò decolorazioni anormali marroni-dorati in l'ochji chì sò causati da depositi di eccessu di rame. L'anelli K-F si presentanu in circa 97 per centu di e persone cù a malattia di Wilson.

A cataratta di girasole si prisenta in 1 di 5 persone cù a malatia di Wilson. Questu hè un centru multicolore distintivu cù raggi chì irradiavanu fora.

Altri sintomi

L'accumulazione di rame in altri organi pò causà:

• decolorazione turchinu in e unghje
• petri di rene
• osteoporosi prematura, o mancanza di densità ossea
• artrite
• irregularità menstruali
• bassa pressione sanguigna

Chì hè a causa è quale hè in periculu per a malatia di Wilson?

Una mutazione in u ATP7B u genu, chì codifica per u trasportu di u ramu, face a malatia di Wilson. Duvete eredità u genu da i dui genitori per avè a malattia di Wilson. Chistu pò significà chì unu di i vostri parenti hà a cundizione o porta u genu.

U genu pò saltà una generazione, allora pudete vulete guardà più luntanu chè i vostri parenti o fà un test geneticu.

Cumu hè diagnosticata a malatia di Wilson?

A malatia di Wilson pò esse difficiule per i duttori di diagnosticà inizialmente. I sintomi sò simili à altri prublemi di salute cum'è avvelenamentu da metalli pesanti, epatite C è paralisi cerebrale.

Calchì volta u vostru duttore puderà scartà a malatia di Wilson una volta chì i sintomi neurologichi si presentanu è ùn ci hè micca un anellu K-F visibile.Ma questu ùn hè micca sempre u casu per e persone cun sintomi specifici per u fegatu o senza altri sintomi.

Un duttore dumanderà nantu à i vostri sintomi è dumandà a storia medica di a vostra famiglia. Anu ancu aduprà una varietà di teste per circà i danni causati da l'accumulazioni di rame.

Esame fisicu

Durante u vostru fisicu, u vostru duttore:

• esaminà u vostru corpu
• ascolta i soni in l'addome
• verificate i vostri ochji sottu una luce luminosa per l'anelli K-F o cataratta di girasole
• prova e vostre abilità motorie è di memoria

Prove di laburatoriu

Per analisi di sangue, u vostru duttore tirerà campioni è li farà analisà in un laburatoriu per verificà:

• anormalità in i vostri enzimi liveri
• livelli di ramu in u sangue
• livelli più bassi di ceruloplasmin, una proteina chì porta u ramu in u sangue
• un genu mutatu, chjamatu ancu teste geneticu
• bassu zuccaru in sangue

U vostru duttore pò ancu dumandà di raccoglie a vostra urina per 24 ore per circà l'accumulazione di rame.

Cumu hè trattata a malatia di Wilson?

U trattamentu di successu di a malattia di Wilson dipende da u tempu più di i medicazione. U trattamentu accade spessu in trè tappe è duveria durà una vita. Se una persona ferma di piglià i medicazione, u rame pò rinfurzà dinò.

Prima tappa

U primu trattamentu hè di rimuovere l'eccessu di rame da u vostru corpu per mezu di una terapia chelante. L'agenti chelanti includenu droghe cum'è d-penicillamina è trientina, o Syprine. Queste droghe elimineranu u rame in più da i vostri organi è u liberanu in u sangue. I vostri rini filtreranu u ramu in l'urina.

A trientina hà menu effetti collaterali segnalati ch'è a d-penicillamina. L'effetti secundarii putenziali d-penicillamina includenu:

• frebba
• rash
• prublemi di reni
• questioni di midollo osseu

U vostru duttore darà dosi più bassi di droghe chelanti se site incinta, perchè ponu causà difetti di nascita.

Seconda tappa

U scopu di a seconda tappa hè di mantene livelli nurmali di ramu dopu a rimozione. U vostru duttore vi prescriverà zincu o tetrathiomolybdate se avete finitu u primu trattamentu o ùn mostra micca sintomi ma avete a malatia di Wilson.

U Zincu presu oralmente cum'è sali o acetatu (Galzin) impedisce à u corpu di assorbe u ramu da l'alimenti. Pudete avè un liggeru stomacu scontru da piglià zincu. I zitelli cù a malatia di Wilson ma senza sintomi ponu vulè piglià zincu per impedisce a cundizione di peghju o rallentà u so prugressu.

Terza tappa

Dopu à chì i sintomi si migliurinu è chì i vostri livelli di ramu sianu nurmali, vi vularete cuncentrà nantu à a terapia di mantenimentu à longu andà. Ciò include a terapia continuata di zincu o chelante è di monitorà regolarmente i vostri livelli di rame.

Pudete ancu gestisce i vostri livelli di rame evitendu cibi cun alti livelli, cume:

• frutti secchi
• fegatu
• funghi
• noci
• cunchiglia
• cicculata
• multivitamini

Puderete vulè verificà ancu i vostri livelli d'acqua in casa. Ci pò esse rame in più in a vostra acqua se a vostra casa hà pipi di rame.

I Medicazioni pò piglià da quattru à sei mesi per travaglià in una persona chì sperimenta sintomi. Sì una persona ùn risponde micca à sti trattamenti, pò esse necessariu un trasplante di fegatu. Un trasplante di fegatu riesciutu pò curà a malatia di Wilson. U percentuale di successu per i trapianti di fegatu hè di 85 per centu dopu un annu.

Chì ci sò e prospettive per a malattia di Wilson?

Più prima si scopre sè avete u genu per a malatia di Wilson, megliu hè a vostra pronostica. A malatia di Wilson pò sviluppà in fallimentu di u fegatu è danni cerebrali s'ellu ùn hè trattatu.

U primu trattamentu pò aiutà à riversà i prublemi neurologichi è i danni di u fegatu. U trattamentu in un stadiu più tardu pò impedisce ulteriore prugressu di a malattia, ma ùn resterà micca sempre u dannu. E persone in e fasi avanzate ponu avè da amparà à gestisce i so sintomi in u corsu di a so vita.

Pudete prevene a malatia di Wilson?

A malatia di Wilson hè un genu ereditatu chì hè trasmessu da i genitori à i so figlioli. Se i genitori anu un zitellu cù a malattia di Wilson, puderebbenu avè ancu altri zitelli cù a cundizione.

Ancu se ùn pudete micca prevene a malattia di Wilson, pudete ritardà o rallentà l'iniziu di a malattia. Se scopre chì avete a malattia di Wilson in un primu tempu, pudete esse in gradu di prevene i sintomi da manifestà pigliendu medicazione cum'è u zincu. Un specialistu geneticu pò aiutà i genitori à determinà u so risicu potenziale per passà a malatia di Wilson à i so figlioli.

Passi prossimi

Fate un appuntamentu cù u vostru duttore se voi o qualchissia chì sapete pudete avè a malatia di Wilson o mostranu sintomi di fallimentu di u fegatu. L'indicatore più grande per questa cundizione hè a storia di famiglia, ma u genu mutatu pò saltà una generazione. Pudete vulete dumandà un test geneticu accantu à l'altri testi chì u vostru duttore pianificherà.

Vulerete principià subitu u vostru trattamentu se avete un diagnosticu per a malatia di Wilson. U trattamentu precoce pò aiutà à prevene o à ritardà a cundizione, soprattuttu sì ùn site ancu micca sintomi. A medicazione include agenti chelanti è zincu è pò piglià finu à sei mesi per travaglià. Ancu dopu chì i vostri livelli di rame tornanu à a normalità, duvete cuntinuà à piglià medicazione, chì a malatia di Wilson hè una cundizione per tutta a vita.