Sindrome di Bartter

U sindrome di Bartter hè un gruppu di malatie rare chì influenzanu i reni.

Ci sò cinque difetti genetichi cunnisciuti per esse assuciati à u sindrome di Bartter. A cundizione hè presente à a nascita (congenita).

A cundizione hè causata da un difettu in a capacità di i reni di riassorbisce u sodiu. E persone affette da u sindrome di Bartter perdenu troppu sodiu per l'urina. Questa causa una crescita di u livellu di l'ormone aldosterone, è face chì i reni eliminanu troppu putassiu da u corpu. Questu hè cunnisciutu cum'è perdita di potassiu.

A cundizione porta ancu à un equilibru acidu anormale in u sangue chjamatu alcalosi ipokalemica, chì provoca troppu calciu in l'urina.

Sta malatia accade di solitu in a zitellina. I sintomi includenu:

• Custipazione
• A percentuale di guadagnu di pesu hè assai inferiore à quella di l'altri zitelli di età è sessu simili (fallimentu di crescita)
• Bisognu di urinare più spessu di u solitu (frequenza urinaria)
• Pressione sanguigna bassa
• Pietre di rene
• Crampi musculari è debule

U sindromu di Bartter hè di solitu suspettatu quandu un test di sangue trova un bassu livellu di putassiu in u sangue. A differenza di altre forme di malattie renali, sta situazione ùn causa micca pressione alta. Ci hè una tendenza versu a pressione sanguigna bassa. I test di laboratorio ponu mostrà:

• Alti livelli di putassiu, calciu è cloruru in l'urina
• Alti livelli di ormoni, renina è aldosterona, in u sangue
• Pocu cloruru di sangue
• Alcalosi metabolica

Sti stessi segni è sintomi ponu accade ancu in e persone chì piglianu troppu diuretici (pillole d'acqua) o lassativi. I test di urina ponu esse fatti per escludere altre cause.

Un ultrasu di i reni pò esse fattu.

U sindromu di Bartter hè trattatu manghjendu cibi ricchi in potassiu o pigliendu supplementi di potassiu.

Parechje persone anu ancu bisognu di supplementi di sale è magnesiu.A medicina pò esse necessaria chì blocca a capacità di i reni per sbarrazzassi di u putassiu. Alti dosi di farmaci antiinfiammatori non steroidali (AINE) ponu ancu esse aduprati.

I zitelli chì anu un grave fiascu di crescita ponu cresce nurmalmente cù u trattamentu. Cù u tempu, alcune persone cun a malattia svilupperanu una insufficienza renale.

Chjamate u vostru duttore sanitariu se u vostru zitellu hè:

• Avè crampi musculari
• Ùn cresce micca bè
• Urinate spessu

Perdita di putassiu; Nefropatia perde u sale

• Test di livellu di Aldosterone

Dixon BP. Anormalità di u trasportu tubulare ereditatu: sindrome di Bartter. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 549.1

Guay-Woodford LM. Nefropatie ereditarie è anomalie di u sviluppu di e vie urinarie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap. 119.

Muntagna DB. Disordini di u bilanciu di potassiu. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner è u Renu di u Rettore. XI ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 17.