Galattosemia

A galattosemia hè una cundizione induve u corpu ùn pò micca aduprà (metabolizà) u zuccaru galattosiu simplice.

A galattosemia hè un disordine ereditatu. Questu significa chì hè trasmessu per e famiglie. Sì i dui parenti portanu una copia non funziunante di u genu chì pò causà galattosemia, ognunu di i so figlioli hà una probabilità di 25% (1 in 4) di esse affettati cun ellu.

Ci hè 3 forme di a malatia:

• Carenza di galattosiu-1 fosfat uridil trasferasi (GALT): galattosemia classica, a forma più cumuna è a più severa
• Carenza di galattosio chinasi (GALK)
• Carenza di galattosiu-6-fosfat epimerasi (GALE)

E persone cun galattosemia ùn sò micca capaci di scumpressà cumpletamente u zuccaru semplice galattosiu. U galattosiu face a mità di u lattosiu, u zuccheru chì si trova in u latte.

Se un zitellu cù galattosemia hè datu latte, e sostanze fatte da galattosiu si accumulanu in u sistema di u zitellu. Queste sostanze danneghjanu u fegatu, u cervellu, i reni è l'ochji.

E persone cun galattosemia ùn ponu micca tollerà alcuna forma di latte (umanu o animale). Devenu esse attenti à manghjà altri alimenti chì cuntenenu galattosiu.

I zitelli cù galattosemia ponu presentà sintomi in i primi ghjorni di vita s'elli manghjanu formula o latte maternu chì cuntene lattosiu. I sintomi ponu esse dovuti à una grave infezione di sangue cù i batteri E coli.

I sintomi di galattosemia sò:

• Cunvulsioni
• Irritabilità
• Letargia
• Alimentazione scarsa - u zitellu ricusa di manghjà una formula chì cuntene latte
• Poveru guadagnu di pesu
• Pelle gialla è bianchi di l'ochji (itterizia)
• Vumitu

E prove per verificà a galattosemia includenu:

• Sangue cultura per infezioni batteriche (E coli sepsis)
• Attività enzimatica in i globuli rossi
• Chetoni in l'urina
• Diagnosticu prenatale misurendu direttamente l'enzima galattosio-1-fosfat uridil trasferasi
• "Sostanze riduttive" in l'urina di u zitellu, è zuccherinu in sangue normale o bassu mentre u zitellu hè alimentatu cù latte maternu o una formula chì cuntene lattosiu

I test di screening di neonati in parechji stati verificanu a galattosemia.

I risultati di i testi ponu mostrà:

• Aminòcidi in l'urina o plasma di sangue
• Fegatu allargatu
• Fluidu in l'abdomen
• Pocu zuccheru in sangue

E persone cun questa cundizione devenu evità tuttu u latte, i prudutti chì cuntenenu latte (cumpresu u latte seccu), è altri alimenti chì cuntenenu galattosiu, per a vita. Leghjite l'etichette di i prudutti per assicurassi chì voi o u vostru zitellu cù a cundizione ùn manghjate micca alimenti chì cuntenenu galattosiu.

I zitelli ponu esse nutriti:

• Formula di soia
• Una altra formula senza lattosiu
• Formula à base di carne o Nutramigen (una formula di idrolisatu di proteine)

I supplementi di calciu sò raccomandati.

Fundazione Galactosemia - www.galactosemia.org

E persone chì sò diagnosticate prestu è evitanu strettamente i prudutti lattieri ponu campà una vita relativamente normale. Tuttavia, una lieve indebulimentu mentale pò sviluppà, ancu in e persone chì evitanu u galattosiu.

Queste complicazioni ponu sviluppà:

• Cataratta
• Cirrosi di u fegatu
• Sviluppu di discorsu ritardatu
• Periudi menstruali irregulari, funzione ridotta di l'ovari purtendu à fallimentu ovariu è infertilità
• Discapacità mentale
• Infezzione severa cù batteri (E coli sepsis)
• Tremori (agitazione) è funzioni incontrollabili di u mutore
• Morte (se ci hè galattosiu in a dieta)

Chjamate u vostru duttore di salute se:

• U vostru criaturu hà sintomi di galattosemia
• Avete una storia di famiglia di galattosemia è pensate à avè figlioli

Hè utile cunnosce a vostra storia di famiglia. Se avete una storia di famiglia di galattosemia è vulete avè figlioli, u cunsigliu geneticu vi aiuterà à piglià decisioni nantu à a gravidanza è i testi prenatali. Una volta fatta a diagnosi di galattosemia, u cunsigliu geneticu hè cunsigliatu per l'altri membri di a famiglia.

Parechji stati analizanu tutti i neonati per galattosemia. Se u test di nascita mostra una galattosemia pussibile, duverebbenu smetterà di dà i so prudutti di latte infantili subitu è ​​dumandà à u so fornitore di fà analisi di sangue chì ponu esse fatte per cunfirmà un diagnosticu di galattosemia.

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• Galattosemia

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