Malattia di urina di sciroppu d'acero

A malatia d'urina di sciroppu d'acero (MSUD) hè un disordine in u quale u corpu ùn pò micca scumpressà certe parti di e proteine. L'urina di e persone cun questa situazione pò puzza cum'è sciroppu d'acero.

A malatia di l'urina di sciroppu d'Arce (MSUD) hè ereditata, chì significa chì hè trasmessa per e famiglie. Hè causatu da un difettu in 1 di 3 geni. E persone cun sta cundizione ùn ponu micca scumpressà l'amminoacidi leucina, isoleucina è valina. Questu porta à una accumulazione di questi chimichi in u sangue.

In a forma più severa, MSUD pò dannà u cervellu durante i tempi di stress fisicu (cume infezioni, febbre, o micca manghjà per un bellu pezzu).

Alcuni tipi di MSUD sò lievi o vanu è vanu. Ancu in a forma più dolce, i periodi ripetuti di stress fisicu ponu causà disabilità mentale è alti livelli di leucina per accumulà.

I sintomi di stu disordine includenu:

• Coma
• Difficultà d'alimentazione
• Letargia
• Crisi
• Urina chì puzza à sciroppu d'aceri
• Vumitu

Queste prove ponu esse fatte per verificà stu disordine:

• Test di aminoacidi in plasma
• Test di l'acidu organicu in urina
• Pruvenzi genetichi

Ci saranu segni di cetosi (accumulazione di cetoni, un sottoproduttu di a combustione di grassu) è di un eccessu di acidu in u sangue (acidosi).

Quandu a cundizione hè diagnosticata, è durante l'episodi, u trattamentu implica manghjà una dieta senza proteine. I fluidi, i zucaroli, è à le volte i grassi sò dati per via di una vena (IV). A dialisi attraversu u vostru ventre o una vena pò esse fatta per riduce u livellu di sostanze anormali in u vostru sangue.

U trattamentu à longu andà richiede una dieta speciale. Per i zitelli, a dieta include una formula cù bassi livelli di aminoacidi leucina, isoleucina è valina. E persone cun sta cundizione devenu stà à una dieta bassa in questi aminoacidi per a vita.

Hè assai impurtante di seguità sempre sta dieta per prevene i danni à u sistema nervosu (neurologicu). Questu richiede analisi frequenti di sangue è una stretta supervisione da un dietista è un duttore registratu, è dinò una cooperazione da i genitori di i zitelli cù a situazione.

Sta malattia pò esse periculosa per a vita se ùn hè micca trattata.

Ancu cun trattamentu dieteticu, situazioni stressanti è malatie ponu ancu causà alti livelli di certi aminoacidi. A morte pò accade durante questi episodi. Cù un trattamentu dieteticu strettu, i zitelli sò cresciuti in età adulta è ponu rimanere sani.

Queste complicazioni ponu accade:

• Dannu neurologicu
• Coma
• Morte
• Discapacità mentale

Chjamate u vostru duttore sanitariu se avete una storia di famiglia di MSUD è avete intenzione di fondà una famiglia. Chjamate dinò u vostru fornitore subitu se avete un neonatu chì hà sintomi di malattia di urina di sciroppu d'acero.

U cunsigliu geneticu hè suggeritu per e persone chì volenu avè figlioli è chì anu una storia familiare di malattia di urina di sciroppu d'acero. Parechji stati avà scrutinianu tutti i neonati cun analisi di sangue per MSUD.

Se un test di screening mostra chì u vostru zitellu pò avè MSUD, un test di sangue di seguitu per i livelli di aminoacidi deve esse fattu subitu per cunfirmà a malattia.

MSUD

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