Sindrome di Turner

U sindromu di Turner hè una cundizione genetica rara in a quale una femina ùn hà micca u solitu paru di cromusomi X.

U numeru tipicu di cromusomi umani hè 46. I Cromosomi cuntenenu tutti i vostri geni è DNA, i blocchi di u corpu. Dui di sti cromusomi, i cromusomi sessuali, determinanu se diventate un zitellu o una zitella.

• E femine anu tipicamente 2 cromosomi di u listessu sessu, scritti cum'è XX.
• I masci anu un cromusomu X è Y (scrittu cum'è XY).

In u sindrome di Turner, à e cellule mancanu tuttu o una parte di un cromusomu X. A cundizione si verifica solu in e femine. U più comunemente, una femina cù u sindrome di Turner hà solu 1 X cromusomu. Altri ponu avè 2 cromusomi X, ma unu di elli hè incompletu. A volte, una femina hà alcune cellule cù 2 X cromusomi, ma altre cellule ne anu solu 1.

Possibili scuperte di a testa è di u collu includenu:

• E arechje sò poche.
• U collu pare largu o simile à u web.
• U tettu di a bocca hè strettu (palatu altu).
• A linea di capelli à u fondu di a testa hè più bassa.
• A mascella inferiore hè più bassa è pare svanisce (retrocede).
• Palpebre abbattute è ochji secchi.

Altri scuperti ponu include:

• E dite è e dite sò corte.
• E mani è i pedi sò gonfi in i zitelli.
• Unghie sò strette è giranu in altu.
• U pettu hè largu è pianu. I capezzoli parenu più largamente spaziati.
• L'altezza à a nascita hè spessu più chjuca di a media.

Un zitellu cù u sindrome di Turner hè assai più cortu di i zitelli chì anu a stessa età è sessu. Questu hè chjamatu statura corta. Stu prublema ùn pò micca esse rimarcatu in e ragazze prima di l'età di 11 anni.

A pubertà pò esse assente o micca cumpleta. Se a pubertà si verifica, cumencia più spessu à l'età normale. Dopu à l'età di a pubertà, salvu trattatu cù ormoni femminili, sti risultati ponu esse presenti:

• I capelli pubici sò spessu presenti è normali.
• U sviluppu di u senu ùn pò accade.
• I periodi menstruali sò assenti o assai leggeri.
• A secchezza vaginale è u dolore cù i rapporti sessuali sò cumuni.
• Infertilità.

A volte, u diagnosticu di u sindrome di Turner pò esse fattu solu finu à un adultu. Pò esse scupertu perchè una donna hà periodi menstruali assai leggeri o micca è prublemi di gravidanza.

U sindrome di Turner pò esse diagnosticatu in ogni tappa di a vita.

Pò esse diagnosticatu prima di nascita se:

• Un analisi cromusomicu hè fattu durante e prove prenatali.
• Un igroma cisticu hè una crescita chì si verifica spessu in a zona di a testa è di u collu. Questa scuperta pò esse vista à ultrasound durante a gravidanza è porta à ulteriori test.

U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu è cercarà segni di sviluppu atipicu. I zitelli cù u sindrome di Turner anu spessu mani è pedi gonfi.

E prove seguenti ponu esse effettuate:

• Livelli di ormoni sanguini (ormone luteinizante, estrogeni, è ormone stimulante folliculu)
• Ecocardiogramma
• Cariotipia
• MRI di u pettu
• Ultrasu di l'organi ripruduttivi è di i reni
• Esame pelvicu

Altre prove chì ponu esse fatte periodicamente includenu:

• Prutezzione di pressione sanguigna
• Controlli di tiroide
• Analisi di sangue per lipidi è glucosiu
• Audizione di screening
• Esame oculare
• Prove di densità ossea

L'hormone di a crescita pò aiutà un zitellu cù u sindrome di Turner à cresce più altu.

L'estrogeni è altri ormoni sò spessu iniziati quandu a zitella hà 12 o 13 anni.

• Questi aiutanu à scatenà a crescita di seni, capelli pubici, altre caratteristiche sessuale, è a crescita in altezza.
• A terapia di l'estrogeni hè continuata per tutta a vita finu à l'età di a menopausa.

E donne cù u sindrome di Turner chì volenu esse incinte ponu cunsiderà aduprà un ovu donatore.

E donne cù u sindrome di Turner ponu avè bisognu di cura o di monitoru per i seguenti prublemi di salute:

• Formazione cheloide
• A perdita di l'audizione
• Pressione sanguigna alta
• Diabetes
• Diluimentu di l'osse (osteoporosi)
• Allargamentu di l'aorta è restringimentu di a valvula aortica
• Cataratta
• Obesità

Altri prublemi ponu include:

• Gestione di u pesu
• Eserciziu
• Transizione à l'adultu
• Stress è depressione per i cambiamenti

Quelli cù u sindrome di Turner ponu avè una vita normale quandu sò attentamente monitorati da u so fornitore.

Altri prublemi di salute ponu include:

• Tiroiditis
• Prublemi renali
• Infezioni di l'arechja media
• Scoliosi

Ùn ci hè un modu cunnisciutu per prevene u sindrome di Turner.

Sindrome di Bonnevie-Ullrich; Disgenesi gonadalica; Monosomia X; XO

• Cariotipia

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