Carenza di lipoproteine ​​lipasi familiari

A carenza famigliali di lipoproteine ​​lipase hè un gruppu di disordini genetichi rari in i quali una persona ùn hà micca una proteina necessaria per abbattere e molecule di grassu. U disordine face chì una grande quantità di grassu s'accumule in u sangue.

A carenza famigliali di lipoproteine ​​lipase hè causata da un genu difettuosu chì si trasmette per mezu di e famiglie.

E persone cun sta cundizione mancanu un enzima chjamatu lipoproteina lipase. Senza st'enzima, u corpu ùn pò micca scumpressà u grassu da l'alimentu digeritu. E particelle di grassu chjamate chilomicroni si accumulanu in u sangue.

I fattori di risicu includenu una storia familiare di carenza di lipoproteine ​​lipasi.

A cundizione hè generalmente vista prima durante a zitiddina o a zitiddina.

I sintomi ponu includere unu di i seguenti:

• Dolore addominale (pò apparisce cum'è còlica in i zitelli)
• Perda di l'appitittu
• Nausea, vomitu
• Dolore à i musculi è l'osse
• Fegatu è milza ingrandati
• Fallimentu di prosperà in i zitelli
• Depositi grassi in a pelle (xantomi)
• Livelli alti di trigliceridi in u sangue
• Retine pale è vasi sanguigni di culore biancu in e retine
• Infiammazione cronica di u pancreas
• Ingiallimentu di l'ochji è di a pelle (itterizia)

U fornitore di assistenza sanitaria hà da fà un esame fisicu è dumandà nantu à i sintomi.

E analisi di sangue seranu fatte per verificà i livelli di colesterolu è trigliceridi. A volte, un test di sangue speciale hè fattu dopu chì vi sia datu diluenti di sangue per una vena. Questa prova cerca l'attività lipoproteica lipase in u vostru sangue.

E prove genetiche ponu esse fatte.

U trattamentu hà per scopu di cuntrullà i sintomi è i livelli di trigliceridi in sangue cù una dieta assai bassa in grassi. U vostru fornitore probabilmente vi raccomanderà di manghjà micca più di 20 grammi di grassu per ghjornu per impedisce chì i sintomi tornanu.

Vinti grammi di grassu hè uguale à unu di i seguenti:

• Dui bichjeri di 8 once (240 millilitri) di latte interu
• 4 cucchiaini (9,5 grammi) di margarina
• 4 once (113 grammi) chì serve di carne

A dieta americana media hà un cuntenutu grassu finu à u 45% di e calorie totali. E vitamine liposolubili A, D, E è K è supplementi minerali sò raccomandati per e persone chì manghjanu una dieta assai bassa in grassi. Pudete vulete discutere i vostri bisogni di dieta cù u vostru fornitore è un dietista registratu.

A pancreatite chì hè legata à a carenza di lipoproteine ​​lipasi risponde à i trattamenti per stu disordine.

Queste risorse ponu furnisce più informazioni nantu à a carenza di lipoproteine ​​lipasi familiari:

• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• Riferimentu NIH Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

E persone cun sta situazione chì seguitanu una dieta assai bassa in grassi ponu campà finu à l'età adulta.

Pancreatite è episodi recurrenti di dolore addominale ponu sviluppà.

I Xantomi ùn sò di solitu dulurosi, à menu chì sianu strofinati assai.

Chjamate u vostru fornitore per u screening se qualcunu in a vostra famiglia hà carenza di lipoproteine ​​lipasi. U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per chiunque abbia una storia familiare di sta malattia.

Ùn ci hè micca prevenzione cunnisciuta per stu disordine raru, ereditatu. A cuscenza di i risichi pò permette a rilevazione precoce. Dopu una dieta assai bassa in grassu pò migliurà i sintomi di sta malatia.

Iperlipoproteinemia di tippu I; Chilomicronemia famigliali; Carenza LPL familiale

• Malatie di l'arteria coronaria

Genest J, Libby P. Disordini lipoproteichi è malatie cardiovascolari. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Malattia Cardiaca di Braunwald: Un Manuale di Medicina Cardiovascolare. XI ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Disturbi di u metabolismu lipidicu. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Manuale di Williams di Endocrinologia. XIII ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: chap 37.