Sindrome di Marfan

U sindromu di Marfan hè un disordine di u tissutu connettivu. Questu hè u tessutu chì rinforza e strutture di u corpu.

I disordini di u tessutu connettivu affettanu u sistema scheletricu, u sistema cardiovascolare, l'ochji è a pelle.

U sindromu di Marfan hè causatu da difetti in un genu chjamatu fibrillina-1. A Fibrillina-1 ghjoca un rolu impurtante cum'è bloccu di custruzzione per u tessutu connettivu in u corpu.

U difettu di u genu face ancu cresce l'osse longhe di u corpu. E persone cun questu sindrome anu una altezza alta è braccia è gambe lunghe. Cumu accade sta crescita eccessiva ùn si capisce micca bè.

Altre zone di u corpu chì sò influenzate includenu:

• Tessutu pulmonare (pò esse un pneumotorace, in cui l'aria pò scappà da u pulmone in a cavità toracica è collassà u pulmone)
• L'aorta, u vascellu sanguinu principale chì porta u sangue da u core à u corpu pò stende o diventà debule (chjamatu dilatazione aortica o aneurisma di aorta)
• E valvule di u core
• L'ochji, causendu cataratte è altri prublemi (cum'è una dislocazione di e lente)
• A pelle
• Tissu chì copre a medula spinale
• L'articuli

In a maiò parte di i casi, u sindrome di Marfan hè trasmessu per mezu di e famiglie (ereditatu). Tuttavia, finu à u 30% di e persone ùn anu micca storia di famiglia, chì hè chjamatu "sporadicu". In i casi sporadichi, u sindromu si crede chì hè causatu da un novu cambiamentu di geni.

E persone cun u sindrome di Marfan sò spessu alte cù braccia è gambe lunghe è sottili è dita cum'è ragnola (chjamate aracnodattilia). A lunghezza di e bracce hè più grande di l'altura quandu e bracce sò stese.

Altri sintomi includenu:

• Una cascia chì s'affonda o si stacca, chjamata cofana à imbutu (pectus excavatum) o pettu di culombu (pectus carinatum)
• Piedi piatti
• Palatinu assai arcuatu è denti affollati
• Ipotonia
• Articuli chì sò troppu flessibili (ma i gomiti ponu esse menu flessibili)
• Incapacità di apprendimentu
• Muvimentu di a lente di l'ochju da a so pusizione normale (dislocazione)
• Miopia
• Piccula mascella inferiore (micrognathia)
• Spina chì curva da un latu (scoliosi)
• Face magra è stretta

Parechje persone cun u sindromu Marfan soffrenu di musculu crònicu è dolore articular.

U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu. L'articuli ponu spustassi più di u normale. Ci ponu ancu esse segni di:

• Aneurisma
• Pulmone sfundatu
• Prublemi di valvula cardiaca

Un esame oculare pò mostrà:

• Difetti di a lente o di a córnea
• Staccamentu di a retina
• Prublemi di visione

E prove seguenti ponu esse effettuate:

• Ecocardiogramma
• Prove di mutazione di fibrillina-1 (in alcune persone)

Un ecocardiogramma o un altru test deve esse fattu ogni annu per guardà a basa di l'aorta è possibbilmente e valvole cardiache.

I prublemi di visione devenu esse trattati quandu hè pussibule.

Monitorà per a scoliosi, in particulare durante l'adolescenza.

A medicina per rallentà a frequenza cardiaca è riduce a pressione sanguigna pò aiutà à prevene u stress nantu à l'aorta. Per evità di ferisce l'aorta, e persone cun a cundizione ponu avè da mudificà e so attività. Alcune persone ponu avè bisognu di chirurgia per rimpiazzà a radice aortica è a valvula.

E donne incinte cù u sindrome di Marfan devenu esse monitorate da vicinu per via di u stress crescente nantu à u core è l'aorta.

Fundazione Naziunale Marfan - www.marfan.org

E cumplicazioni cunnesse à u core ponu accurtà a vita di e persone cun sta malattia. Tuttavia, parechje persone campanu in i so 60 anni è oltre. Una bona cura è una chirurgia ponu allargà ulteriormente a vita.

E cumplicazioni ponu include:

• Regurgitazione aortica
• Rumpitura aortica
• Endocardite batterica
• Disseczione di aneurismu aorticu
• Allargamentu di a basa di l'aorta
• Fallimentu di u core
• Prolapse di a valvula mitrale
• Scoliosi
• Prublemi di visione

E coppie chì anu sta cundizione è chì anu pensatu à avè figlioli ponu vulè parlà cun un cunsiglieru geneticu prima di inizià una famiglia.

E mutazioni spuntanee di geni novi chì portanu à Marfan (menu di un terzu di i casi) ùn ponu esse impedite. Se avete u sindrome di Marfan, vedi u vostru fornitore almenu una volta à l'annu.

Aneurismu aorticu - Marfan

• Pectus excavatum
• Sindrome di Marfan

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