Sindrome d'Alport

U sindromu Alport hè un disordine ereditatu chì danneghja i picculi vini sanguini in i reni. Provoca ancu perdita di udizione è prublemi oculari.

U sindromu Alport hè una forma ereditata di inflammazione renale (nefrite). Hè causatu da un difettu (mutazione) in un genu per una proteina in u tessulu connettivu, chjamatu collagene.

U disordine hè raru. Ci hè trè tippi genetichi:

• Sindrome Alport ligatu à X (XLAS) - Questu hè u tippu più cumunu. A malatia hè più grave in i masci chè in e femine.
• Sindrome Alport autosomale recessivu (ARAS) - Maschi è femine anu malatie altrettantu gravi.
• Sindrome Alport autosomale dominante (ADAS) - Questu hè u tippu più raru. Maschi è femine anu malatie altrettantu gravi.

RENI

Cù tutti i tipi di sindrome Alport, i reni sò influenzati. I picculi vini sanguini in i glomeruli di i reni sò dannighjati. I glomeruli filtranu u sangue per fà urina è eliminanu i prudutti di rifiutu da u sangue.

À u primu, ùn ci sò sintomi. Cù u tempu, cume i glomeruli sò di più in più dannati, a funzione renale si perde è i prudutti di rifiutu è i fluidi si accumulanu in u corpu. A cundizione pò avanzà finu à a fine di a malattia renale (ESRD) à una età temprana, trà l'adulescenza è l'età di 40 anni. À questu puntu, a dialisi o un trasplante di rene hè necessariu.

I sintomi di prublemi renali includenu:

• Culore urinale anormale
• U sangue in l'urina (chì pò esse aggravatu da infezioni respiratorie superiori o eserciziu)
• Dolore flancu
• Pressione sanguigna alta
• Gonfia in tuttu u corpu

ARICCHI

À u tempu, u sindrome d'Alport porta ancu à a perdita di l'audizione. À i primi anni di l'adolescenza, hè cumunu in i masci cù XLAS, ancu in e femine, a perdita di l'audizione ùn hè micca cumuna è accade quandu sò adulti. Cù ARAS, i masci è e zitelle anu perdita di uditu durante a zitellina. Cù ADAS, accade più tardi in a vita.

A perdita di l'audizione accade di solitu prima di fallimentu renale.

OCCHI

U sindromu Alport porta ancu à prublemi oculari, cumprese:

• Forma anormale di a lente (lenticonus anteriore), chì pò purtà à una calata lenta di a visione è ancu à a cataratta.
• Erosione corneale in cui ci hè a perdita di u stratu esterno di u coperchio di u globu oculare, purtendu à u dolore, prurito, o rossu di l'ochju, o visione sfocata.
• Colorazione anormale di a retina, una cundizione chjamata retinopatia dot-and-fleck. Ùn face micca prublemi di vista, ma pò aiutà à diagnosticà u sindrome d'Alport.
• Bucu maculare induve ci hè un assottimentu o una rottura in a macula. A macula hè una parte di a retina chì face a visione centrale più acuta è più dettagliata. Un foru maculare causa una visione centrale sfocata o distorta.

U pruprietariu di a salute vi esaminerà è dumanderà nantu à i vostri sintomi.

E prove seguenti ponu esse fatte:

• BUN è creatinina serica
• Compiu di sangue cumpletu
• Biopsia renale
• Analisi di urina

Se u vostru fornitore suspetta chì avete a sindrome di Alport, puderete ancu avè testi di visione è di udizione.

L'ubbiettivi di u trattamentu includenu u monitoru è u cuntrollu di a malattia è u trattamentu di i sintomi.

U vostru fornitore pò raccomandà unu di i seguenti:

• Una dieta chì limita u sale, i fluidi è u putassiu
• Medicinali per cuntrullà a pressione alta

A malattia renale hè gestita da:

• Prendendu medicinali per rallentà i danni renali
• Una dieta chì limita u sale, i fluidi è e proteine

A perdita di l'audizione pò esse gestita cù apparecchi acustici. I prublemi di l'ochji sò trattati cum'è necessariu. Per esempiu, una lente anormale per via di lenticone o cataratta pò esse rimpiazzata.

U cunsigliu geneticu pò esse raccomandatu perchè u disordine hè ereditatu.

Queste risorse furniscenu più infurmazioni nantu à a sindrome d'Alport:

• Fundazione Alport Syndrome - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Fundazione Naziunale di u Rene - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

E donne anu generalmente una vita normale senza segni di malattia eccettu per u sangue in l'urina. In rari casi, e donne anu pressione sanguigna alta, gonfiore è sordità nervosa cum'è una complicazione di a gravidanza.

In l'omi, a sordità, i prublemi di visione è a malattia renale di u stadiu finale sò prubabili da 50 anni.

Quandu i reni fallenu, a dialisi o un trasplante serà necessariu.

Chjama per un appuntamentu cù u vostru fornitore se:

• Avete sintomi di a sindrome d'Alport
• Avete una storia di famiglia di u sindrome di Alport è avete a pianificazione di avè figlioli
• A vostra pruduzzione d'urina diminuisce o si ferma o vedete sangue in l'urina (questu pò esse un sintimu di malattia renale cronica)

A cunniscenza di i fattori di risicu, cum'è una storia di famiglia di u disordine, pò permettà a cundizione per esse rilevata prestu.

Nefrite ereditaria; Hematuria - nefropatia - surdità; Nefrite familiale emorragica; Sordità ereditaria è nefropatia

• Anatomia renale

Gregory MC. Sindrome d'Alport è disordini cunnessi. In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primariu di a Fundazione Naziunale di u Renu nantu à e Malatie di u Rene. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Malatia glomerulare secundaria. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner è u Renu di u Rettore. XI ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Sindrome di Alport è altre sindromi glomerulari familiari. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologia clinica cumpleta. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: chap 46.