Malatie di falcella

A malatia di a falce hè un disordine tramandatu da e famiglie. I globuli rossi chì sò nurmalmente furmati cum'è un discu piglianu una forma di falce o falce. I globuli rossi portanu ossigenu in tuttu u corpu.

A malatia falciforme hè causata da un tipu anormale di emoglobina chjamata emoglobina S. L'emoglobina hè una proteina in i globuli rossi chì porta l'ossigenu.

• L'emoglobina S cambia i globuli rossi. I globuli rossi diventanu fragili è in forma di falce o falce.
• E cellule anormali furniscenu menu ossigenu à i tessuti di u corpu.
• Puderanu ancu facilmente bluccà si in picculi vasi sanguigni è spezzassi. Questu pò interrompe un flussu di sangue sanu è riduce ancu di più nantu à a quantità di ossigenu chì scorre in i tessuti di u corpu.

A malatia di a falce hè eredita da i dui parenti. Se uttene u genu di e cellule falci da solu un genitore, avete un caratteru di cellula falce. E persone cun caratteru falciforme ùn anu micca i sintomi di a malattia falciforme.

A malatia di a falce hè assai più cumuna in e persone di discendenza africana è mediterranea. Hè vistu ancu in e persone da l'America Meridionale è Centrale, i Caraibi è u Mediu Oriente.

I sintomi di solitu ùn si verificanu cà dopu à l'età di 4 mesi.

Quasi tutte e persone cun malattia falciforme anu episodi dolorosi chjamati crisi. Queste ponu durà da ore à ghjorni. E crisi ponu causà dolore in u lombaru, in a gamba, in l'articuli è in u torace.

Alcune persone anu un episodiu ogni pochi anni. Altri anu parechji episodi ogni annu. E crisi ponu esse abbastanza severe da richiede un sughjornu in ospedale.

Quandu l'anemia diventa più severa, i sintomi ponu include:

• Stanchezza
• Palidez
• Frequenza cardiaca rapida
• Mancanza di fiatu
• Ingiallimentu di l'ochji è di a pelle (itterizia)

I zitelli più ghjovani cù a malatia di e cellule falci anu attacchi di dolore addominale.

I sintomi seguenti ponu accade perchè i picculi vini sanguini diventanu bluccati da e cellule anormali:

• Erezione dolorosa è prolungata (priapismu)
• Scarsa vista o cecità
• Prublemi di pensamentu o cunfusione causati da picculi colpi
• Ulcere nantu à e gammi inferiori (in adolescenti è adulti)

Cù u tempu, a milza ferma di travaglià. Di conseguenza, e persone cun cellula falciforme ponu avè sintomi di infezioni cum'è:

• Infezzione ossea (osteomielite)
• Infezzione di a cistifellea (colecistite)
• Infezzione pulmonare (pneumonia)
• Infezzione di e vie urinarie

Altri segni è sintomi includenu:

• Ritardu di a crescita è di a pubertà
• Articuli dolorosi causati da l'artrite
• Fallimentu di u cori o di u fegatu per via di troppu ferru (da trasfusioni di sangue)

E prove cumunemente fatte per diagnosticà è monitorà e persone cun malattia di cellule falci includenu:

• Bilirubina
• Saturazione di ossigenu in sangue
• Conti sanguini cumpleti (CBC)
• Elettroforesi di l'emoglobina
• Creatinina serica
• Potasiu sericu
• Test di cellula falcifera

L'ubbiettivu di u trattamentu hè di gestisce è cuntrullà i sintomi, è di limità u numeru di crisi. E persone cù a cellula falciforme anu bisognu di trattamentu continuu, ancu quandu ùn anu micca una crisa.

E persone cun sta cundizione devenu piglià supplementi à l'acidu folicu. L'acidu folicu aiuta à fà i globuli rossi novi.

U trattamentu per una crisa di cellula falciforme include:

• Trasfusioni di sangue (pò ancu esse rigulari per prevene l'ictus)
• Medicini per u dolore
• Un saccu di fluidi

Altri trattamenti per a cellula falciforme ponu include:

• Hydroxyurea (Hydrea), chì aiuta à riduce u numeru di episodi di dolore (cumpresu u dolore toracicu è i prublemi di respirazione) in alcune persone
• Antibiotici, chì aiutanu à prevene infezioni batteriche chì sò cumuni in i zitelli cun malatie di cellula falciforme
• Medici chì riducenu a quantità di ferru in u corpu
• Terapie più recenti per riduce a frequenza è a gravità di e crisi di u dolore sò state appruvate

I trattamenti chì ponu esse necessarii per gestisce e cumplicazioni di a malattia falciforme includenu:

• Dialisi o trapianto di rene per malatie renali
• Cunsigliu per cumplicazioni psiculugiche
• A rimozione di a cistifellea in e persone cù a malattia di i calcoli
• Sostituzione di l'anca per a necrosi avascolare di l'anca
• Chirurgia per prublemi oculari
• Trattamentu per abusu o abusu di medicinali antidolorifici
• Cura di a ferita per l'ulcere di a gamba

U trapianto di midollo osseu o di cellule staminali pò curà a malattia di cellule falci, ma stu trattamentu ùn hè micca una opzione per a maggior parte di e persone. E persone cù a malatia di e cellule falcive spessu ùn ponu truvà donatori di cellule staminali currispundenti.

E persone cù a malatia di e cellule falcive devenu avè e vaccinazioni seguenti per abbassà u risicu d'infezzione:

• Vaccinu Haemophilus influenzae (Hib)
• Vaccinu cunghjucatu pneumococcu (PCV)
• Vaccinu à u polisaccaride pneumococcu (PPV)

Unisce à un gruppu di supportu induve i membri spartenu prublemi cumuni ponu alleviare u stress di una malattia cronica.

In u passatu, e persone cun cellula falciforma spessu murianu trà l'età di 20 è 40. Grazie à l'assistenza muderna, a ghjente pò avà campà finu à l'età di 50 anni è oltre.

Cause di morte includenu fallimentu d'organi è infezioni.

Chjamate u vostru duttore sanitariu se avete:

• Ogni sintumu d'infezzione (frebba, dulore à u corpu, mal di testa, fatica)
• Crisi di u dolore
• Erezione dolorosa è à longu andà (in l'omi)

Anemia - cellula falce; Malattia di l'emoglobina SS (Hb SS); Anemia falciforme

• Globuli rossi, falcella
• Globuli rossi - nurmale
• Globuli rossi - più cellule falci
• Globuli rossi - cellule falci
• Globuli rossi - falce è Pappenheimer
• Elementi furmati di sangue
• Cellule sanguine

Howard J. Sickle cell disease è altre emoglobinopatie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 154.

Meier ER. Opzioni di trattamentu per a malattia falciforme. Clinica Pediatrica North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

U situ web di l'Istitutu Naziunale di Pulmoni è Sangue Gestione basata nantu à l'evidenza di a cellula falciforme: rapportu di u pannellu di esperti, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Actualizatu di settembre 2014. Accessu à u 19 di ghjennaghju di u 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Malatie di falcella: caratteristiche cliniche è gestione. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: Principii di Base è Pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Emoglobinopatie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 489.