Carenza congenita di antitrombina III

A carenza congenita di antitrombina III hè un disordine geneticu chì face chì u sangue si coaguli più di u normale.

L'antitrombina III hè una proteina in u sangue chì blocca a furmazione di coaguli di sangue anormali. Aiuta u corpu à mantene un equilibriu sanu trà i sanguinamenti è a coagulazione. A carenza congenita di antitrombina III hè una malattia ereditata. Accade quandu una persona riceve una copia anormale di u genu antitrombina III da un genitore cù a malattia.

U genu anormale porta à un livellu bassu di a proteina antitrombina III. Stu bassu livellu di antitrombina III pò causà coaguli di sangue anormali (trombi) chì ponu bluccà u flussu di sangue è dannà l'organi.

E persone cun questa cundizione anu spessu un coagulu di sangue à una ghjovana età. Hè ancu prubabile di avè membri di a famiglia chì anu avutu un prublema di coagulazione di u sangue.

A ghjente hà generalmente sintomi di un coagulu di sangue. I coaguli di sangue in i bracci o in e gambe di solitu causanu gonfiore, rossu è dolore. Quandu un coagulu di sangue si rompe da induve si hè furmatu è viaghja in un'altra parte di u corpu, hè chjamatu tromboembolismu. I sintomi dipendenu da induve u coagulu di sangue viaghja. Un locu cumunu hè u pulmone, induve u coagulu pò causà tosse, mancanza di fiatu, dolore mentre si respira prufondu, dolore di pettu, è ancu morte. I coaguli di sangue chì viaghjanu à u cervellu ponu causà un colpu.

Un esame fisicu pò mustrà:

• Una gamba o un bracciu gonfiu
• A diminuzione di u respiru sona in i pulmoni
• Una frequenza cardiaca rapida

U fornitore di assistenza sanitaria pò ancu urdinà un test di sangue per verificà sì avete un livellu bassu di antitrombina III.

Un coagulu di sangue hè trattatu cù medicinali per diluisce u sangue (chjamati ancu anticoagulanti). Quantu tempu duvete piglià queste droghe dipende da quantu seriu era u coagulu di sangue è da altri fattori. Discutite questu cù u vostru fornitore.

Queste risorse ponu furnisce più informazioni nantu à a carenza congenita di antitrombina III:

• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Riferimentu per a Casa Genetica NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

A maiò parte di a ghjente hà un bonu risultatu se fermanu nantu à i medicinali anticoagulanti.

I coaguli di sangue ponu causà a morte. I coaguli di sangue in i pulmoni sò assai periculosi.

Vede u vostru fornitore se avete sintomi di sta situazione.

Una volta chì una persona hè diagnosticata cun carenza di antitrombina III, tutti i membri di a famiglia vicina devenu esse esaminati per stu disordine. I medicinali per diluisce u sangue ponu impedisce a formazione di coaguli di sangue è prevene cumplicazioni da a coagulazione.

Carenza - antitrombina III - congenita; Carenza di antitrombina III - congenita

• Coagulu di sangue venoso

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