Talassemia

A Talassemia hè un disordine di u sangue tramandatu da e famiglie (ereditatu) induve u corpu face una forma anormale o una quantità inadegwata di emoglobina. L'emoglobina hè a proteina in i globuli rossi chì porta l'ossigenu. U disordine risultati in un gran numaru di globuli rossi chì sò distrutti, chì porta à l'anemia.

L'emoglobina hè fatta di duie proteine:

• Alfa globina
• Beta globina

A talassemia si verifica quandu ci hè un difettu in un genu chì aiuta à cuntrullà a produzzione di una di queste proteine.

Ci hè dui tippi principali di talassemia:

• L'alfa talassemia si verifica quandu un gene o geni relativi à a proteina alfa globina sò mancanti o cambiati (mutati).
• A beta talassemia si verifica quandu difetti genetichi simili influenzanu a produzzione di a proteina beta globina.

L'alfa talassemie si presentanu u più spessu in e persone da l'Asia sudorientale, u Mediu Oriente, a Cina, è in quelli di discendenza africana.

E beta talassemie si presentanu u più spessu in e persone d'urigine mediterranea. In una misura minore, i Cinesi, altri Asiatici è l'Africani Americani ponu esse affettati.

Ci hè parechje forme di talassemia. Ogni tippu hà assai sottotipi diversi. Tramindui alfa è beta talassemia includenu e seguenti duie forme:

• Talassemia maiò
• Talassemia minore

Duvete eredità u difettu di u genu da i dui genitori per sviluppà talassemia maggiore.

A talassemia minore si verifica se riceve u genu difettu da solu un genitore. E persone cun sta forma di disordine sò purtatori di a malatia. A maiò parte di u tempu, ùn anu micca sintomi.

A beta talassemia maiò hè ancu chjamata anemia di Cooley.

I fattori di risicu per a talassemia includenu:

• Etnia asiatica, cinese, mediterranea o afroamericana
• Storia familiale di u disordine

A forma più severa di alfa talassemia causa a nascita morta (morte di u nascitu durante a nascita o a fine di a gravidanza).

I zitelli nati cù beta talassemia maggiore (anemia Cooley) sò normali à a nascita, ma sviluppanu anemia grave durante u primu annu di vita.

Altri sintomi ponu include:

• Deformità ossea in faccia
• Stanchezza
• Fiascu di crescita
• Mancanza di fiatu
• Pelle gialla (itterizia)

E persone cù a forma minore di alfa è beta talassemia anu picculi globuli rossi ma ùn anu sintomi.

U vostru duttore di salute farà un esame fisicu per circà una milza allargata.

Un campione di sangue serà inviatu à un laburatoriu per esse testatu.

• I globuli rossi appareranu chjuchi è di forma anormale quandu si feghjanu à u microscopiu.
• Un conteggio di sangue cumpletu (CBC) rivela anemia.
• Un test chjamatu elettroforesi di l'emoglobina mostra a presenza di una forma anormale di emoglobina.
• Un test chjamatu analisi mutazionale pò aiutà à rilevà l'alfa talassemia.

U trattamentu per a talassemia maiò implica spessu trasfusioni di sangue regulare è supplementi folati.

Se ricevi trasfusioni di sangue, ùn duvete micca piglià supplementi di ferru. Fate cusì pò causà una grande quantità di ferru per accumminà in u corpu, chì pò esse dannusu.

E persone chì ricevenu assai trasfusioni di sangue anu bisognu di un trattamentu chjamatu terapia di chelazione. Questu hè fattu per rimuovere l'eccessu di ferru da u corpu.

Un trapianto di midollo osseu pò aiutà à trattà a malattia in alcune persone, in particulare i zitelli.

A talassemia grave pò causà a morte precoce (trà 20 è 30 anni) per via di fallimentu cardiacu. Uttene trasfusioni di sangue regulare è terapia per caccià u ferru da u corpu aiuta à migliurà u risultatu.

E forme menu severi di talassemia spessu ùn accurtà micca a vita.

Pudete vulete cercà cunsiglii genetichi se avete una storia di famiglia di a situazione è pensate à avè figlioli.

Non trattata, talassemia maiò porta à fallimentu cardiacu è prublemi di fegatu. Rende ancu una persona più prubabile di sviluppà infezioni.

E trasfusioni di sangue ponu aiutà à cuntrullà alcuni sintomi, ma portanu un risicu di effetti collaterali da troppu ferru.

Chjamate u vostru fornitore se:

• Tù o u to figliolu avete sintomi di talassemia.
• Sò trattatu per u disordine è si sviluppanu novi sintomi.

Anemia mediterranea; Cooley anemia; Beta talassemia; Alfa talassemia

• Talassemia maiò
• Talassemia minore

Cappellini MD. E talassemie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 153.

Chapin J, Giardina PJ. Sindromi di talassemia. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: Principii di Base è Pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Emoglobinopatie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 489.