Malatia di Huntington

A malattia di Huntington (HD) hè un disordine geneticu induve e cellule nervose in certe parti di u cervellu si sprecanu, o degeneranu. A malatia hè tramandata da e famiglie.

L'HD hè causatu da un difettu geneticu nantu à u cromusoma 4. U difettu face chì una parte di l'ADN si presenti assai più volte di ciò chì si suppone. Stu difettu hè chjamatu ripetitu CAG. Normalmente, sta sezzione di DNA hè ripetuta 10 à 28 volte. Ma in e persone cun HD, hè ripetuta da 36 à 120 volte.

Quandu u genu hè trasmessu per e famiglie, u numeru di ripetizioni tende à diventà più grande. Più hè grande u numeru di ripetizioni, più alta hè a probabilità di una persona di sviluppà sintomi à una età più vechja. Dunque, cume a malattia hè trasmessa in famiglie, i sintomi si sviluppanu à età più chjucu.

Ci hè duie forme di HD:

• L'iniziu adultu hè u più cumunu. E persone cun sta forma sviluppanu di solitu sintomi in a so metà di 30 o 40 anni.
• L'iniziu iniziale affetta un picculu numeru di persone è principia da a zitellina o da l'adolescenza.

Se unu di i vostri parenti hà HD, avete una probabilità di 50% di uttene u genu. Se uttene u genu da i vostri genitori, pudete trasmette à i vostri figlioli, chì anu ancu una probabilità di 50% di uttene u gene. Se ùn avete micca u genu da i vostri parenti, ùn pudete micca trasmette u genu à i vostri figlioli.

Cumportamenti anormali ponu accade prima di sviluppà prublemi di muvimentu, è ponu include:

• Disturbi cumportamentali
• Allucinazioni
• Irritabilità
• Moodiness
• Agitazione o agitazione
• Paranoia
• Psicosi

I movimenti anormali è insoliti includenu:

• Movimenti facciali, cumprese smorfie
• Testa girendu per cambià a pusizione di l'ochju
• Movimenti rapidi, improvvisi, à volte salvatichi di bracci, braccia, gambe, faccia è altre parti di u corpu
• Movimenti lenti, incontrollati
• Andatura instabile, cumpresu "prancing" è camminata larga

I muvimenti anormali ponu purtà à cascate.

Dimenza chì lentamente s'aggrava, cumprese:

• Disorientazione o cunfusione
• Perdita di ghjudiziu
• Perda di memoria
• A personalità cambia
• Cambiamenti di parolla, cum'è pause mentre parlanu

Sintomi addiziunali chì ponu esse associati à sta malatia includenu:

• Ansietà, stress, è tensione
• Difficultà à ingolle
• Indebulimentu di a parolla

I sintomi in i zitelli:

• Rigidità
• Movimenti lenti
• Tremore

U sanitariu farà un esame fisicu è pò dumandà a storia è i sintomi di a famiglia di u paziente. Un esame di u sistema nervosu serà ancu fattu.

Altri testi chì ponu mostrà segni di malattia Huntington includenu:

• Pruvenzi psicologichi
• Testa CT o MRI scan
• Scansione PET (isotopu) di u cervellu

A prova genetica hè dispunibule per determinà se una persona porta u gene per a malattia di Huntington.

Ùn ci hè micca cura per HD. Ùn ci hè manera cunnisciuta per impedisce à a malattia di peghju. U scopu di u trattamentu hè di rallentà i sintomi è aiutà a persona à funziunà per u più longu pussibule.

I medicinali ponu esse prescritti, secondu i sintomi.

• I bloccatori di dopamina ponu aiutà à riduce i comportamenti è i muvimenti anormali.
• Droghe cum'è amantadina è tetrabenazina sò aduprate per pruvà à cuntrullà i muvimenti in più.

A depressione è u suicidiu sò cumuni trà e persone cun HD. Hè impurtante per i caregivers di monitorà i sintomi è di circà aiutu medicu per a persona subitu.

Quandu a malattia avanza, a persona hà bisognu d'assistenza è di supervisione, è pò eventualmente necessità di cure 24 ore.

Queste risorse ponu furnisce più informazioni nantu à HD:

• Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
• Riferimentu per a Casa Genetica NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD provoca una disabilità chì s'aggrava cù u tempu. E persone cun HD morenu di solitu in 15 à 20 anni. A causa di a morte hè spessu infezzione. U suicidiu hè ancu cumunu.

Hè impurtante di realizà chì HD affetta a ghjente in modu diversu. U numeru di ripetizioni CAG pò determinà a gravità di i sintomi. E persone cun poche ripetizioni ponu avè movimenti anormali lievi più tardi in a vita è lenta progressione di a malattia. Quelli chì anu un gran numeru di ripetizioni ponu esse severamente affettati à una ghjovana età.

Chjamate u vostru fornitore se voi o un membru di a famiglia sviluppate sintomi di HD.

U cunsigliu geneticu hè cunsigliatu s'ellu ci hè una storia di famiglia di HD. L'esperti cunsiglienu ancu cunsiglii genetichi per e coppie cù una storia di famiglia di sta malattia chì anu cunsideratu d'avè figlioli.

Chorea di Huntington

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Malatia di Huntington. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Università di Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Actualizatu u 5 di lugliu di u 2018. Accessu à u 30 di maghju di u 2019.

Jankovic J. A malattia di Parkinson è altri disordini di u muvimentu. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia di Bradley in Pràtica Clinica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 96.