Malatia di Wilson

A malatia di Wilson hè un disordine ereditatu induve ci hè troppu rame in i tessuti di u corpu. L'eccessu di rame danneghja u fegatu è u sistema nervosu.

A malatia di Wilson hè un disordine ereditatu raru. Sì i dui parenti portanu un genu difettu per a malatia Wilson, ci hè una probabilità di 25% in ogni gravidanza chì u zitellu averà u disordine.

A malatia di Wilson face chì u corpu pigliessi è tene troppu rame. I depositi di rame in u fegatu, u cervellu, i reni è l'ochji. Questu causa danni di tessuti, morte di tissuti è cicatrici. L'organi affettati smettenu di travaglià normalmente.

Sta cundizione hè più cumuna in l'Europa di l'Est, in Siciliani è in Taliani di u Sud, ma pò accade in ogni gruppu. A malattia di Wilson apparisce tipicamente in persone sottu à 40 anni. In i zitelli, i sintomi cumincianu à manifestassi da 4 anni.

I sintomi ponu include:

• Postura anormale di bracci è gambe
• Artrite
• Cunfusione o deliriu
• Dimenza
• Difficultà à movesi bracci è ghjambe, rigidità
• Difficultà à marchjà (ataxia)
• Cambiamenti emotivi o cumportamentali
• Allargamentu di l'abdomenu per l'accumulazione di fluidu (ascite)
• A personalità cambia
• Fobie, angoscia (neurosi)
• Movimenti lenti
• Movimentu lentu o diminuitu è ​​spressioni di a faccia
• Indebulimentu di a parolla
• Tremori di e bracce o di e mani
• Muvimentu incontrollabile
• Muvimentu imprevedibile è scimitu
• Vumitu di sangue
• Debbulezza
• Pelle gialla (icterizia) o culore giallu di u biancu di l'ochju (icterus)

Un esame oculare à lampada à fessura pò mostrà:

• Movimentu limitatu di l'ochji
• Anellu arrugginitu o culore marrone intornu à l'iris (anelli di Kayser-Fleischer)

Un esame fisicu pò presentà segni di:

• Dannu à u sistema nervosu centrale, cumpresa a perdita di coordinazione, perdita di cuntrollu musculare, tremori musculari, perdita di pensamentu è IQ, perdita di memoria, è cunfusione (deliriu o demenza)
• Disturbi di u fegatu o di a milza (inclusa l'epatomegalia è a splenomegalia)

E prove di laburatoriu ponu include:

• Conti sanguini cumpleti (CBC)
• Ceruloplasmin sericu
• Ramu sérum
• Acidu uricu sericu
• Ramu urina

Se ci sò prublemi di fegatu, i test di laboratorio ponu truvà:

• Alta AST è ALT
• Alta bilirubina
• High PT è PTT
• Bassa albumina

Altri testi ponu include:

• Test di rame urinariu 24 ore
• Radiografia addominale
• MRI addominale
• CT scan di l'abdomen
• Scansione CT di testa
• Head MRI
• Biòpsia di u fegatu
• Endoscopia GI superiore

U genu chì provoca a malattia di Wilson hè statu trovu. Hè chjamatu ATP7B. Pruvenzi di DNA hè dispunibule per questu genu. Parlate cù u vostru duttore sanitariu o cun un cunsiglieru geneticu se vulete fà esaminà i geni.

U scopu di u trattamentu hè di riduce a quantità di rame in i tessuti. Questu hè fattu da una procedura chjamata chelazione. Certi medicinali sò dati chì si liganu à u rame è aiutanu à rimuoverli per i reni o l'intestini. U trattamentu deve esse per tutta a vita.

I seguenti medicinali ponu esse aduprati:

• A penicillamina (cume Cuprimine, Depen) si lega à u ramu è porta à una liberazione aumentata di ramu in l'urina.
• A trientina (cum'è a Syprine) lega (quelata) u ramu è ne aumenta a liberazione attraversu l'urina.
• L'acetatu di zincu (cum'è Galzin) blocca u ramu da esse assurbutu in u tractu intestinale.

I supplementi di vitamina E ponu ancu esse aduprati.

A volte, i medicinali chì chelanu u rame (cume a penicillamina) ponu influenzà a funzione di u cervellu è di u sistema nervosu (funzione neurologica). Altri medicini in investigazione ponu ligà u ramu senza influenzà a funzione neurologica.

Una dieta bassa in rame pò ancu esse raccomandata. L'alimenti da evità includenu:

• Cioccolatu
• Frutta secca
• Fegatu
• Funghi
• Noci
• Cunchiglia

Puderete vulè beie acqua distillata perchè qualchì acqua di u rubinettu scorre per i tubi di rame. Evite aduprà utensili di cucina in rame.

I sintomi ponu esse gestiti cù eserciziu o terapia fisica. E persone chì sò confuse o ùn ponu micca cura di sè stessi ponu avè bisognu di misure protettive speciali.

Un trasplante di fegatu pò esse cunsideratu in i casi in cui u fegatu hè gravemente dannatu da a malattia.

I gruppi di supportu per a malattia Wilson ponu esse truvati in www.wilsonsdisease.org è www.geneticalliance.org.

Un trattamentu per tutta a vita hè necessariu per cuntrullà a malattia di Wilson. U disordine pò causà effetti fatali, cume a perdita di funzione epatica. U ramu pò avè effetti tossichi annantu à u sistema nervosu. In i casi induve u disordine ùn hè micca fatale, i sintomi ponu esse disattivanti.

E cumplicazioni ponu include:

• Anemia (l'anemia emolitica hè rara)
• Cumplicazioni di u sistema nervosu centrale
• Cirrosi
• Morte di tissuti di u fegatu
• Fegatu grassu
• Epatite
• Aumentate e probabilità di fratture bone
• Aumenta u numeru di infezioni
• Inghjulia causata da cascate
• Itterizia
• Cuntratture cumune o altre deformità
• Perdita di capacità di cura di sè
• Perdita di capacità à funziunà à u travagliu è in casa
• Perdita di capacità per interagisce cù altre persone
• Perdita di massa musculare (atrofia musculare)
• Cumplicazioni psicologichi
• Effetti secundarii di a penicillamina è di altri medicini aduprati per trattà u disordine
• Prublemi di milza

A fallimentu di u fegatu è i danni à u sistema nervosu centrale (cervellu, medula spinale) sò l'effetti più cumuni è periculosi di u disordine. Se a malatia ùn hè micca catturata è trattata prima, pò esse fatale.

Chjamate u vostru fornitore se avete sintomi di a malattia di Wilson. Chjamate un cunsiglieru geneticu se avete una storia di malattia Wilson in a vostra famiglia è avete intenzione di avè figlioli.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per e persone cù una storia familiare di a malattia di Wilson.

A malatia di Wilson; Degenerazione epatolenticulare

• Sistema nervosu centrale è sistema nervosu perifericu
• Test di urina di ramu
• Anatomia di u fegatu

Situ di l'Istitutu Naziunale di Diabete è Digestivu è Malatie Rene. Malatia di Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Actualizatu nuvembre 2018. Accessu u 3 nuvembre 2020.

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Schilsky ML. Malatia di Wilson. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 200.