Telangiectasia emorragica ereditaria

A telangiectasia emorragica ereditaria (HHT) hè un disordine ereditatu di i vasi sanguigni chì pò causà un sanguinamentu eccessivu.

HHT hè trasmessu per e famiglie in un mudellu autosomale dominante. Ciò significa chì u genu anormale hè necessariu da un solu genitore per eredità a malattia.

I scientisti anu identificatu quattru geni implicati in questa cundizione. Tutti questi geni parenu esse impurtanti per i vasi sanguini à sviluppassi currettamente. Una mutazione in quellu di questi geni hè rispunsevule per HHT.

E persone cun HHT ponu sviluppà vasi sanguigni anormali in parechje zone di u corpu. Queste navi sò chjamate malformazioni arteriovenose (AVM).

Se sò nantu à a pelle, sò chjamate telangiectasias. I siti più cumuni includenu e labbra, a lingua, l'arechje è e dita. I vasi sanguigni anormali ponu sviluppà ancu in u cervellu, pulmoni, fegatu, intestini, o altre zone.

I sintomi di sta sindrome includenu:

• Sanguinamenti frequenti in i zitelli
• Sanguinamentu in u tractu gastrointestinale (GI), inclusa a perdita di sangue in e feci, o feci scure o nere
• Crisi o picculi colpi inesplicabili (da sanguinamentu in u cervellu)
• Mancanza di fiatu
• Fegatu allargatu
• Fallimentu di u core
• Anemia causata da pocu ferru

U fornitore di assistenza sanitaria hà da fà un esame fisicu è dumandà nantu à i vostri sintomi. Un fornitore sperimentatu pò rilevà telangiectasi durante un esame fisicu. Ci hè spessu una storia di famiglia di sta cundizione.

E prove includenu:

• Prove di gas di sangue
• Analisi di sangue
• Test di imaging di u core chjamatu ecocardiogramma
• Endoscopia, chì usa una piccula fotocamera attaccata à un tubu finu per guardà in u vostru corpu
• MRI per rilevà AVM in u cervellu
• Scansioni CT o ultrasonichi per rilevà AVM in u fegatu

Pruvenzi genetichi sò dispunibuli per circà cambiamenti in geni assuciati à stu sindrome.

I trattamenti ponu include:

• Chirurgia per trattà i sanguinamenti in alcune zone
• Elettrocauteria (riscaldamentu di u tissutu cù l'elettricità) o chirurgia laser per trattà frequenti o pesanti sanguinamenti nasali
• Embolizazione endovascolare (iniettendu una sostanza attraversu un tubu finu) per trattà i vasi sanguigni anormali in u cervellu è in altre parti di u corpu

Alcune persone rispondenu à a terapia di estrogeni, chì ponu riduce l'episodi di sangu. U ferru pò ancu esse datu s'ellu ci hè assai perdita di sangue, chì porta à anemia. Evite di piglià medicinali per diluisce u sangue. Alcune droghe chì affettanu u sviluppu di i vasi sanguigni sò state studiate per trattamenti futuri possibili.

Alcune persone anu bisognu di piglià antibiotici prima di avè travagliu dentale o chirurgia. E persone cun AVM pulmonari anu da evità u scuba diving per prevene a malattia di decompressione (e curvature). Chiedi à u vostru fornitore chì altre precauzioni duverebbe piglià.

Queste risorse ponu furnisce più informazioni nantu à HHT:

• Centri per u Cuntrollu è a Prevenzione di e Malatie - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

E persone cun questu sindromu ponu campà una vita cumpletamente normale, secondu induve in u corpu si trovanu l'AVM.

Queste complicazioni ponu accade:

• Fallimentu di u core
• Pressione alta in i pulmoni (ipertensione pulmonaria)
• Sanguinamentu internu
• Mancanza di fiatu
• Corsu

Chjamate u vostru duttore se sè o u to figliolu avete frequenti sanguinamenti nasali o altri segni di sta malattia.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per e coppie chì volenu avè figlioli è chì anu una storia familiare di HHT. Sì avete sta cundizione, i trattamenti medichi ponu prevene certi tipi di ictus è di fallimentu cardiacu.

HHT; Sindrome di Osler-Weber-Rendu; Malatia Osler-Weber-Rendu; Sindrome di Rendu-Osler-Weber

• Sistema circulatoriu
• Arterie di u cervellu

Brandt LJ, Aroniadis OC. Disturbi vascular di u viaghju gastrointestinali. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. A malatia gastrointestinali è di u fianu di Sleisenger è Fordtran. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia emorragica ereditaria In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Trattamentu di e malatie di a pelle: Strategie Terapeutiche Cumprese. 4a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectasia emorragica ereditaria. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Università di Washington, Seattle; 1993-2019. Actualizatu u 2 di ferraghju di u 2017. Accessu u 6 di maghju di u 2019.