Pruvenzi genetichi è u vostru risicu di cancheru

I geni in e nostre cellule anu un rolu impurtante. Affettanu u culore di i capelli è di l'ochji è altri tratti trasmessi da genitori à figlioli. I geni dicenu ancu à e cellule di fà proteine ​​per aiutà a funzione di u corpu.

U cancheru si verifica quandu e cellule cumincianu à agisce di manera anormale. U nostru corpu hà geni chì impediscenu una rapida crescita cellulare è chì si formanu tumori. Cambiamenti in i geni (mutazioni) permettenu à e cellule di dividassi rapidamente è di stà attivi. Questu porta à a crescita di u cancheru è i tumori. E mutazioni geniche ponu esse u risultatu di danni à u corpu o qualcosa trasmessa in i geni di a vostra famiglia.

Pruvenzi genetichi ponu aiutà à sapè se avete una mutazione genetica chì pò purtà à u cancheru o chì pò influenzà l'altri membri di a vostra famiglia. Amparate nantu à quali tumuri anu testi dispunibili, ciò chì significanu i risultati, è altre cose da cunsiderà prima di esse testatu.

Oghje, sapemu mutazioni geniche specifiche chì ponu causà più di 50 tumori, è a cunniscenza cresce.

Una mutazione genetica unica pò esse ligata à diversi tipi di cancheru, micca solu unu.

• Per esempiu, e mutazioni in i geni BRCA1 è BRCA2 sò assuciati à u cancheru di u senu, u cancheru di l'ovaru, è parechji altri cancri, in omi è donne. Circa a metà di e donne chì ereditanu mutazioni genetiche BRCA1 o BRCA2 svilupperanu u cancheru di u senu à l'età di 70 anni.
• I polipi o crescite nantu à u rivestimentu di u colon o di u rettu ponu esse ligati à u cancheru è à volte ponu esse parte di un disordine ereditatu.

E mutazioni genetiche sò ligate cù i seguenti cancri:

• Senu (maschile è femina)
• Ovariu
• Prostata
• Pancreaticu
• Osse
• Leucemia
• Glàndula surrenale
• Tiroide
• Endometriu
• Culurectale
• Intestinu chjucu
• Pelvis renali
• Fegatu o via biliare
• Stomacu
• Cervellu
• Ochju
• Melanoma
• Paratiroideu
• Pituitaria
• Rinu

I segni chì u cancheru pò avè una causa genetica includenu:

• Cancru chì hè diagnosticatu à una età più chjuca di a normale
• Parechji tippi di tumuri in a listessa persona
• Cancru chì si sviluppa in i dui organi accoppiati, cume i seni o i reni
• Parechji parenti di sangue chì anu u listessu tipu di cancheru
• Casi insoliti di un tipu specificu di cancheru, cum'è u cancheru di u senu in un omu
• Difetti di nascita chì sò ligati à certi cancri ereditati
• Esse parte di un gruppu razziale o etnicu cù un risicu elevatu di certi tumori cun unu o più di quessi sopra

Pudete prima avè una valutazione per determinà u vostru livellu di risicu. Un cunsiglieru geneticu urdinerà u test dopu avè parlatu cun voi nantu à a vostra salute è bisogni. I cunsiglieri genetichi sò furmati per informà vi senza pruvà à guidà a vostra decisione. Cusì pudete decide se e prove sò adatte per voi.

Cumu funziona a prova:

• U sangue, saliva, cellule di a pelle, o fluidu amnioticu (intornu à un fetu in crescita) ponu esse aduprati per testà.
• I campioni sò inviati à un laburatoriu specializatu in test genetichi. Pò piglià parechje settimane per uttene i risultati.
• Una volta ottenuti i risultati, parlerete cù u cunsiglieru geneticu di ciò ch'elli ponu significà per voi.

Mentre pudete esse capace di urdinà teste da soli, hè una bona idea di travaglià cun un cunsiglieru geneticu. Puderanu aiutà à capisce i vantaghji è e limitazioni di i vostri risultati, è l'azzioni pussibuli. Inoltre, ponu aiutà à capisce ciò chì pò significà per i membri di a famiglia, è cunsiglialli dinò.

Duvete firmà un modulu di accunsentu infurmatu prima di pruvà.

U test pò esse capace di dì vi sè avete una mutazione genetica chì hè ligata cù un gruppu di tumuri. Un risultatu pusitivu significa chì avete un risicu aumentatu di uttene quelli cancers.

Tuttavia, un risultatu pusitivu ùn significa micca chì svilupperai u cancheru. I geni sò cumplessi. U stessu genu pò influenzà una persona in modu diversu da l'altru.

Benintesa, un risultatu negativu ùn significa micca chì ùn averete mai u cancheru. Ùn pudete micca esse in periculu per via di i vostri geni, ma puderete ancu sviluppà u cancheru da una causa diversa.

I vostri risultati ùn ponu esse simplici quant'è pusitivi è negativi. U test pò scopre una mutazione in un genu chì l'esperti ùn anu micca identificatu cum'è un risicu di cancheru à questu puntu. Pudete ancu avè una storia di famiglia forte di un certu cancru è un risultatu negativu per una mutazione genetica. U vostru cunsiglieru geneticu vi spiegherà sti tipi di risultati.

Ci ponu ancu esse altre mutazioni geniche micca ancu identificate. Pudete esse testatu solu per e mutazioni genetiche chì sapemu oghje. U travagliu cuntinua per fà e prove genetiche più informative è precise.

Decidere se avè test genetichi hè una decisione persunale. Pudete vulete cunsiderà prucessi genetichi se:

• Avete parenti stretti (mamma, babbu, surelle, fratelli, figlioli) chì anu avutu u listessu tipu di cancheru.
• E persone in a vostra famiglia anu avutu u cancheru ligatu à una mutazione genica, cum'è u cancheru di u senu o di l'ovaru.
• I membri di a vostra famiglia anu avutu u cancheru à una età più chjuca di u normale per quellu tipu di cancheru.
• Avete avutu risultati di screening di u cancheru chì ponu indicà cause genetiche.
• I membri di a famiglia anu avutu testi genetichi è anu avutu un risultatu pusitivu.

A prova pò esse fatta in adulti, zitelli, è ancu in un fetu è un embrione in crescita.

L'infurmazioni ottenute da un test geneticu ponu aiutà à guidà e vostre decisioni sanitarie è e scelte di vita. Ci hè certu benefiziu di sapè se portate una mutazione genetica. Puderete pudè abbassà u risicu per u cancheru o prevene da:

• Avè una chirurgia.
• Cambià u vostru modu di vita.
• Accuminciannu screening di cancru. Questu pò aiutà à catturà u cancheru prima, quandu pò esse trattatu più facilmente.

Se avete dighjà u cancheru, e prove ponu aiutà à guidà u trattamentu miratu.

Se pensate à pruvà, eccu alcune dumande chì pudete vulete dumandà à u vostru duttore di salute o cunsiglieru geneticu:

• I test genetichi sò adattati per mè?
• Chì prova serà fatta? Quantu hè precisa a prova?
• I risultati mi aiutanu?
• Cumu e risposte mi puderianu affettà emotivamente?
• Chì hè u risicu di trasmette una mutazione à i mo figlioli?
• Cumu l'infurmazioni influenzeranu i mo parenti è e mo relazioni?
• L'infurmazione hè privata?
• Quale hà da accede à l'infurmazioni?
• Quale pagherà per a prova (chì pò custà migliaia di dollari)?

Prima di esse testatu, assicuratevi di capisce u prucessu è ciò chì i risultati ponu significà per voi è a vostra famiglia.

Duvete chjamà u vostru fornitore se:

• Pensanu à pruvà geneticu
• Vuleria discutere i risultati di e prove genetiche

Mutazioni genetiche; Mutazioni ereditate; Pruvenzi genetichi - cancer

Situ web di a Società Americana di Cancer. Capisce e prove genetiche per u cancheru. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Actualizatu u 10 aprile 2017. Accessu u 6 d'ottobre 2020.

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Situ di l'Institutu Naziunale di u Cancer. Pruvenzi genetichi per e sindromi di u cancheru ereditariu. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Actualizatu u 15 di marzu di u 2019. Accessu u 6 d'ottobre di u 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Fattori genetichi: sindromi di predisposizione ereditaria di u cancheru. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Oncolugia Clinica di Abeloff. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 13.

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