Sindrome di Crigler-Najjar

U sindrome di Crigler-Najjar hè un disordine ereditariu assai raru in u quale a bilirubina ùn pò esse scumpartuta. A bilirubina hè una sustanza fatta da u fegatu.

Un enzima converte a bilirubina in una forma chì pò esse facilmente cacciata da u corpu. U sindrome di Crigler-Najjar si presenta quandu questu enzima ùn funziona micca currettamente. Senza st'enzima, a bilirubina si pò accumulà in u corpu è pò purtà à:

• Itterizia (decolorazione gialla di a pelle è di l'ochji)
• Dannu à u cervellu, i musculi è i nervi

Tipu I Crigler-Najjar hè a forma di a malattia chì principia prestu in a vita. U sindromu Crigler-Najjar di Tipu II pò cumincià più tardi in a vita.

U sindromu corre in famiglie (ereditatu). Un zitellu deve riceve una copia di u genu difettu da i dui genitori per sviluppà a forma severa di a malattia. I genitori chì sò purtatori (cù solu un genu difettu) anu circa a metà di l'attività enzimatica di un adultu nurmale, ma ùn anu micca sintomi.

I sintomi ponu include:

• Cunfusione è cambiamenti di pensamentu
• Pella gialla (icterizia) è gialla in u biancu di l'ochji (icterus), chì cumincianu pochi ghjorni dopu a nascita è peghju cù u tempu
• Letargia
• Cattiva alimentazione
• Vumitu

E prove di a funzione di u fegatu includenu:

• Bilirubina cuniugata (ligata)
• Livellu tutale di bilirubina
• Bilirubina micca cunjugata (micca ligata) in sangue.
• Assai enzimaticu
• Biòpsia di u fegatu

U trattamentu di luce (fototerapia) hè necessariu per tutta a vita di una persona. In i zitelli, questu hè fattu cù luci di bilirubina (bili o luci 'turchini'). A fototerapia ùn funziona micca bè dopu à l'età di 4 anni, perchè a pelle ingrussata blocca a luce.

Un trapianto di fegatu pò esse fattu in alcune persone cun malattia di tip I.

E trasfusioni di sangue ponu aiutà à cuntrullà a quantità di bilirubina in u sangue. I composti di calciu sò qualchì volta aduprati per eliminà a bilirubina in l'intestinu.

A droga fenobarbitol hè qualchì volta aduprata per trattà a sindrome di Crigler-Najjar di tip II.

E forme più leve di a malattia (tippu II) ùn causanu micca danni à u fegatu o cambiamenti di pensamentu durante a zitellina. E persone chì sò affettate cù una forma lieve anu ancu itterizia, ma anu menu sintomi è menu danni à l'organi.

I zitelli cù a forma severa di a malatia (tippu I) ponu cuntinuà à avè itterizia in età adulta, è ponu avè bisognu di trattamentu cutidianu. S'ellu ùn hè micca trattatu, sta forma severa di a malatia porterà à a morte in a zitiddina.

E persone cun questa cundizione chì ghjunghjenu à l'età adulta sviluppanu danni cerebrali per via di itterizia (kernicterus), ancu cù trattamentu regulare. L'aspettativa di vita per a malatia di tip I hè di 30 anni.

E pussibuli complicazioni includenu:

• Una forma di danni cerebrali causati da itterizia (kernicterus)
• Pelle / ochji gialli cronichi

Cercate cunsiglii genetichi se state pianificendu avè figlioli è avè una storia familiare di Crigler-Najjar.

Chjamate u vostru duttore sanitariu se voi o u vostru neonatu avete itterizia chì ùn si ne và.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per e persone cun una storia familiare di sindrome di Crigler-Najjar chì vogliono avè figli. I test di sangue ponu identificà e persone chì portanu a variazione genetica.

Carenza di glucuronil trasferasi (tippu I Crigler-Najjar); Sindrome di Arias (tipu II Crigler-Najjar)

• Anatomia di u fegatu

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Lidofsky SD. Itterizia. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. A malatia gastrointestinali è di u fianu di Sleisenger è Fordtran. XI ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2021: cap. 21.

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