Adrenoleucodistrofia

L'Adrenoleucodistrofia descrive parechji disordini strettamente cunnessi chì disturbanu a ripartizione di certi grassi. Questi disordini sò spessu trasmessi (ereditati) in famiglie.

Adrenoleucodistrofia hè di solitu tramandata da genitori à figlioli cum'è una caratteristica genetica ligata à X. Affetta soprattuttu i masci. Alcune donne chì sò trasportatori ponu avè forme più lievi di a malattia. Affetta à circa 1 in 20.000 persone di tutte e razze.

A cundizione risulta in l'accumulazione di acidi grassi à catena assai lunga in u sistema nervosu, a ghiandula surrenale è i testiculi. Quissa interrompe l'attività normale in queste parti di u corpu.

Ci hè trè categurie maiò di malatie:

• Forma cerebrale di a zitiddina - appare à a metà di a zitellina (à l'età di 4 à 8 anni)
• Adrenomielopatia - accade in l'omi di 20 anni o più tardi in a vita
• Funzione di a glàndula surrenale alterata (chjamata malattia di Addison o fenotipu simile à Addison) - a ghiandola surrenale ùn produce micca abbastanza ormoni steroidi

I sintomi di tipu cerebrale di a zitiddina includenu:

• Cambiamenti in u tonu musculu, in particulare spasmi musculari è movimenti incontrollati
• Ochji incruciati
• Scrittura chì s'aggrava
• Difficultà à a scola
• Difficultà à capì ciò chì a ghjente dice
• A perdita di l'audizione
• Iperattività
• Aggravamentu di i danni di u sistema nervosu, cumpresu u coma, diminuzione di u cuntrollu di u mutore finu è paralisi
• Crisi
• Difficultà di ingullisce
• Indebulimentu visuale o cecità

I sintomi di adrenomielopatia includenu:

• Difficultà à cuntrullà l'urinazione
• Possibile peghju debolezza musculare o rigidità di a gamba
• Problemi cù a velocità di pensamentu è a memoria visuale

I sintomi di fallimentu di a glàndula surrenale (tipu Addison) includenu:

• Coma
• Diminuzione di l'appetitu
• Aumenta u culore di a pelle
• Perdita di pesu è massa musculare (sprecazione)
• Debbulezza musculare
• Vumitu

I test per sta situazione includenu:

• Livelli di sangue di acidi grassi à catena assai longa è ormoni chì sò produtti da a ghiandola surrenale
• Studiu cromosomicu per circà cambiamenti (mutazioni) in u ABCD1 gene
• MRI di a testa
• Biopsia di a pelle

A disfunzione surrenale pò esse trattata cù steroidi (cum'è cortisol) se a ghiandola surrenale ùn produce micca abbastanza ormoni.

Un trattamentu specificu per adrenoleucodistrofia ligata à X ùn hè micca dispunibule. Un trapianto di midollo osseu pò piantà di peghju di a situazione.

A cura di supportu è a vigilanza attenta di a funzione di a glàndula surrenale indebolita ponu aiutà à migliurà u cunfortu è a qualità di vita.

E risorse seguenti ponu furnisce più informazioni nantu à l'adrenoleucodistrofia:

• Organizazione Naziunale per i Disorders di Malatie Rare - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Riferimentu per a Casa Genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

A forma di zitiddina di adrenoleucodistrofia ligata à X hè una malattia prugressiva. Porta à un coma à longu andà (statu vegetativu) circa 2 anni dopu à u sviluppu di i sintomi di u sistema nervosu. U zitellu pò campà in questa cundizione finu à 10 anni finu à chì a morte si faci.

L'altre forme di sta malatia sò più lievi.

Queste complicazioni ponu accade:

• Crisa surrenale
• Statu vegetativu

Chjamate u vostru duttore di salute se:

• U vostru zitellu sviluppa sintomi di adrenoleucodistrofia ligata à X.
• U vostru zitellu hà una adrenoleucodistrofia ligata à X è s'aggrava

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per e coppie cù una storia familiare di adrenoleucodistrofia ligata à X. E mamme di i figlioli affettati anu una probabilità di 85% di esse trasportatori per sta situazione.

Diagnosticu prenatale di adrenoleucodistrofia ligata à X hè ancu dispunibile. Hè fattu testendu e cellule da campionamentu di villus corionica o amniocentesi. Queste prove cercanu o un cambiamentu geneticu cunnisciutu in a famiglia o per livelli di acidi grassi à catena assai lunga.

Adrenoleucodistrofia ligata à X; Adrenomieloneuropatia; Adrenoleucodistrofia cerebrale di a zitiddina; ALD; Cumplessu Schilder-Addison

• Adrenoleucodistrofia neonatale

James WD, Berger TG, Elston DM. Errori in u metabolismu. In: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Malatie di a Pelle di Andrews: Dermatologia Clinica. XII ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap. 26.

Lissauer T, Carroll W. Disordini neurologichi. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Manuale Illustratu di Pediatria. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Difetti in u metabolismu di lipidi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Vanderver A, Wolf NI. Disturbi genetichi è metabolichi di a materia bianca. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Neurologia Pediatrica di Swaiman. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: capu 99.