Porfiria
E porfirie sò un gruppu di disordini ereditati rari. Una parte impurtante di l'emoglobina, chjamata heme, ùn hè micca fatta bè. L'emoglobina hè una prutetta in i globuli rossi chì porta l'ossigenu. Heme si trova ancu in mioglobina, una proteina truvata in certi musculi.
Normalmente, u corpu face l'heme in un prucessu in più passi. E porfirine sò fatte durante parechje tappe di stu prucessu. E persone cun porfiria mancanu certi enzimi necessarii per stu prucessu. Questu causa quantità anormali di porfirine o di chimichi cunnessi da accumulà in u corpu.
Ci sò parechje forme sfarente di porfiria. U tippu u più cumunu hè a porfiria cutanea tarda (PCT).
Droghe, infezioni, alcolu, è ormoni cume l'estrogenu ponu scatenà attacchi di certi tippi di porfiria.
A Porfiria hè ereditata. Questu significa chì u disordine hè trasmessu per mezu di e famiglie.
A Porfiria face trè sintomi maiò:
- Dolore addominale o crampi (solu in alcune forme di a malattia)
- Sensibilizazione à a luce chì pò causà eruzioni cutanee, vesciche è cicatrici di a pelle (fotodermatite)
- Prublemi cù u sistema nervosu è i musculi (crisi, disturbi mentali, danni à i nervi)
L'attacchi ponu accade di colpu. Cumincianu spessu cù un dolore addominale severu seguitatu da vomitu è stinzia. Esse fora à u sole pò causà dolore, sensazioni di calore, vesciche, è rossi è gonfiore di a pelle. I blisteri guariscenu lentamente, spessu cù cicatrici o cambiamenti di culore di a pelle. A cicatricia pò esse sfigurante. L'urina pò diventà rossa o marrone dopu un attaccu.
Altri sintomi includenu:
- Dolore musculare
- Debbulezza musculare o paralisi
- Numbness o tingling
- Dolore à i bracci o à e gambe
- Dolore in u spinu
- A personalità cambia
L'attacchi à volte ponu esse periculosi per a vita, producendu:
- Pressione sanguigna bassa
- Gravi squilibri elettrolitichi
- Scossa
U vostru duttore di salute farà un esame fisicu, chì include l'ascoltu di u vostru core. Pudete avè una frequenza cardiaca rapida (tachicardia). U fornitore pò truvà chì i vostri riflessi profondi di tendini (ghjinochji o altri) ùn funzionanu micca currettamente.
I test di sangue è urina ponu rivelà prublemi renali o altri prublemi. Alcune di l'altre prove chì ponu esse fatte includenu:
- Gassi di sangue
- Pannellu metabolicu cumpletu
- Livelli di porfirina è livelli di altri chimichi ligati à sta cundizione (verificatu in u sangue o in l'urina)
- Ultrasound di l'abdomen
- Analisi di urina
Alcuni di i medicinali usati per trattà un attaccu improvvisu (acutu) di porfiria ponu include:
- Ematina data per via di una vena (intravenosa)
- Medicina per u dolore
- Propranolol per cuntrullà i battiti di u core
- Sedativi per aiutà vi à sente calmu è menu ansiosu
Altri trattamenti ponu include:
- Integratori di beta-carotene per diminuisce a fotosensibilità
- Clorochina in dosi basse per riduce i livelli di porfirine
- Fluidi è glucosiu per aumentà i livelli di carboidrati, chì aiuta à limità a produzzione di porfirine
- Eliminazione di sangue (flebotomia) per riduce i livelli di porfirine
A seconda di u tippu di porfiria chì avete, u vostru fornitore vi pò dì:
- Evite tuttu alcolu
- Evite droghe chì ponu attivà un attaccu
- Evite ferite a pelle
- Evite a luz di u sole u più pussibule è utilizate a crema solare quandu fora
- Manghjate una dieta ricca di carboidrati
E risorse seguenti ponu furnisce più infurmazioni nantu à a porfiria:
- Fundazione Americana di Porfiria - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
- Istitutu Naziunale di Diabete è Malatie Digestive è Rene - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
- Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria
A Porfiria hè una malattia di a vita cù sintomi chì venenu è vanu. Alcune forme di a malatia causanu più sintomi di l'altri. Uttene un trattamentu currettu è stà luntanu da i trigger pò aiutà à allungà u tempu trà attacchi.
E cumplicazioni ponu include:
- Coma
- Càlculi
- Paralisi
- Fallimentu respiratoriu (per via di a debulezza di i musculi di u pettu)
- Cicatrici di a pelle
Uttenite assistenza medica appena avete segni di un attaccu acutu. Parlate cù u vostru fornitore nantu à u vostru risicu per sta situazione se avete una lunga storia di dolore addominale non diagnosticatu, prublemi musculari è nervi, è sensibilità à a luce solare.
U cunsigliu geneticu pò prufittà di e persone chì volenu avè figlioli è chì anu una storia di famiglia di ogni tipu di porfiria.
Porphyria cutanea tarda; Porfiria intermittente acuta; Coproporfiria ereditaria; Porfiria eritropoiètica congenita; Protoporfiria eritropoietica
- Porphyria cutanea tarda nantu à e mani
Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.
Fuller SJ, Wiley JS. Biosintesi di Hem è i so disordini: porfiria è anemie sideroblastiche. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: Principii di Base è Pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 38.
Habif TP. Malatie ligate à a luce è disordini di pigmentazione. In: Habif TP, ed. Dermatologia Clinica: Una Guida di Culore per Diagnosi è Terapia. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap. 19.
Hift RJ. E porfirie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 210.