Autore: William Ramirez
Data Di Creazione: 15 Sittembre 2021
Aghjurnamentu Di Data: 1 Febbraiu 2025
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Porfiria, una enfermedad que afecta el hígado - Las Noticias
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E porfirie sò un gruppu di disordini ereditati rari. Una parte impurtante di l'emoglobina, chjamata heme, ùn hè micca fatta bè. L'emoglobina hè una prutetta in i globuli rossi chì porta l'ossigenu. Heme si trova ancu in mioglobina, una proteina truvata in certi musculi.

Normalmente, u corpu face l'heme in un prucessu in più passi. E porfirine sò fatte durante parechje tappe di stu prucessu. E persone cun porfiria mancanu certi enzimi necessarii per stu prucessu. Questu causa quantità anormali di porfirine o di chimichi cunnessi da accumulà in u corpu.

Ci sò parechje forme sfarente di porfiria. U tippu u più cumunu hè a porfiria cutanea tarda (PCT).

Droghe, infezioni, alcolu, è ormoni cume l'estrogenu ponu scatenà attacchi di certi tippi di porfiria.

A Porfiria hè ereditata. Questu significa chì u disordine hè trasmessu per mezu di e famiglie.

A Porfiria face trè sintomi maiò:

  • Dolore addominale o crampi (solu in alcune forme di a malattia)
  • Sensibilizazione à a luce chì pò causà eruzioni cutanee, vesciche è cicatrici di a pelle (fotodermatite)
  • Prublemi cù u sistema nervosu è i musculi (crisi, disturbi mentali, danni à i nervi)

L'attacchi ponu accade di colpu. Cumincianu spessu cù un dolore addominale severu seguitatu da vomitu è ​​stinzia. Esse fora à u sole pò causà dolore, sensazioni di calore, vesciche, è rossi è gonfiore di a pelle. I blisteri guariscenu lentamente, spessu cù cicatrici o cambiamenti di culore di a pelle. A cicatricia pò esse sfigurante. L'urina pò diventà rossa o marrone dopu un attaccu.


Altri sintomi includenu:

  • Dolore musculare
  • Debbulezza musculare o paralisi
  • Numbness o tingling
  • Dolore à i bracci o à e gambe
  • Dolore in u spinu
  • A personalità cambia

L'attacchi à volte ponu esse periculosi per a vita, producendu:

  • Pressione sanguigna bassa
  • Gravi squilibri elettrolitichi
  • Scossa

U vostru duttore di salute farà un esame fisicu, chì include l'ascoltu di u vostru core. Pudete avè una frequenza cardiaca rapida (tachicardia). U fornitore pò truvà chì i vostri riflessi profondi di tendini (ghjinochji o altri) ùn funzionanu micca currettamente.

I test di sangue è urina ponu rivelà prublemi renali o altri prublemi. Alcune di l'altre prove chì ponu esse fatte includenu:

  • Gassi di sangue
  • Pannellu metabolicu cumpletu
  • Livelli di porfirina è livelli di altri chimichi ligati à sta cundizione (verificatu in u sangue o in l'urina)
  • Ultrasound di l'abdomen
  • Analisi di urina

Alcuni di i medicinali usati per trattà un attaccu improvvisu (acutu) di porfiria ponu include:


  • Ematina data per via di una vena (intravenosa)
  • Medicina per u dolore
  • Propranolol per cuntrullà i battiti di u core
  • Sedativi per aiutà vi à sente calmu è menu ansiosu

Altri trattamenti ponu include:

  • Integratori di beta-carotene per diminuisce a fotosensibilità
  • Clorochina in dosi basse per riduce i livelli di porfirine
  • Fluidi è glucosiu per aumentà i livelli di carboidrati, chì aiuta à limità a produzzione di porfirine
  • Eliminazione di sangue (flebotomia) per riduce i livelli di porfirine

A seconda di u tippu di porfiria chì avete, u vostru fornitore vi pò dì:

  • Evite tuttu alcolu
  • Evite droghe chì ponu attivà un attaccu
  • Evite ferite a pelle
  • Evite a luz di u sole u più pussibule è utilizate a crema solare quandu fora
  • Manghjate una dieta ricca di carboidrati

E risorse seguenti ponu furnisce più infurmazioni nantu à a porfiria:

  • Fundazione Americana di Porfiria - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
  • Istitutu Naziunale di Diabete è Malatie Digestive è Rene - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
  • Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

A Porfiria hè una malattia di a vita cù sintomi chì venenu è vanu. Alcune forme di a malatia causanu più sintomi di l'altri. Uttene un trattamentu currettu è stà luntanu da i trigger pò aiutà à allungà u tempu trà attacchi.


E cumplicazioni ponu include:

  • Coma
  • Càlculi
  • Paralisi
  • Fallimentu respiratoriu (per via di a debulezza di i musculi di u pettu)
  • Cicatrici di a pelle

Uttenite assistenza medica appena avete segni di un attaccu acutu. Parlate cù u vostru fornitore nantu à u vostru risicu per sta situazione se avete una lunga storia di dolore addominale non diagnosticatu, prublemi musculari è nervi, è sensibilità à a luce solare.

U cunsigliu geneticu pò prufittà di e persone chì volenu avè figlioli è chì anu una storia di famiglia di ogni tipu di porfiria.

Porphyria cutanea tarda; Porfiria intermittente acuta; Coproporfiria ereditaria; Porfiria eritropoiètica congenita; Protoporfiria eritropoietica

  • Porphyria cutanea tarda nantu à e mani

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosintesi di Hem è i so disordini: porfiria è anemie sideroblastiche. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: Principii di Base è Pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 38.

Habif TP. Malatie ligate à a luce è disordini di pigmentazione. In: Habif TP, ed. Dermatologia Clinica: Una Guida di Culore per Diagnosi è Terapia. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap. 19.

Hift RJ. E porfirie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 210.

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