Porfiria

E porfirie sò un gruppu di disordini ereditati rari. Una parte impurtante di l'emoglobina, chjamata heme, ùn hè micca fatta bè. L'emoglobina hè una prutetta in i globuli rossi chì porta l'ossigenu. Heme si trova ancu in mioglobina, una proteina truvata in certi musculi.

Normalmente, u corpu face l'heme in un prucessu in più passi. E porfirine sò fatte durante parechje tappe di stu prucessu. E persone cun porfiria mancanu certi enzimi necessarii per stu prucessu. Questu causa quantità anormali di porfirine o di chimichi cunnessi da accumulà in u corpu.

Ci sò parechje forme sfarente di porfiria. U tippu u più cumunu hè a porfiria cutanea tarda (PCT).

Droghe, infezioni, alcolu, è ormoni cume l'estrogenu ponu scatenà attacchi di certi tippi di porfiria.

A Porfiria hè ereditata. Questu significa chì u disordine hè trasmessu per mezu di e famiglie.

A Porfiria face trè sintomi maiò:

• Dolore addominale o crampi (solu in alcune forme di a malattia)
• Sensibilizazione à a luce chì pò causà eruzioni cutanee, vesciche è cicatrici di a pelle (fotodermatite)
• Prublemi cù u sistema nervosu è i musculi (crisi, disturbi mentali, danni à i nervi)

L'attacchi ponu accade di colpu. Cumincianu spessu cù un dolore addominale severu seguitatu da vomitu è ​​stinzia. Esse fora à u sole pò causà dolore, sensazioni di calore, vesciche, è rossi è gonfiore di a pelle. I blisteri guariscenu lentamente, spessu cù cicatrici o cambiamenti di culore di a pelle. A cicatricia pò esse sfigurante. L'urina pò diventà rossa o marrone dopu un attaccu.

Altri sintomi includenu:

• Dolore musculare
• Debbulezza musculare o paralisi
• Numbness o tingling
• Dolore à i bracci o à e gambe
• Dolore in u spinu
• A personalità cambia

L'attacchi à volte ponu esse periculosi per a vita, producendu:

• Pressione sanguigna bassa
• Gravi squilibri elettrolitichi
• Scossa

U vostru duttore di salute farà un esame fisicu, chì include l'ascoltu di u vostru core. Pudete avè una frequenza cardiaca rapida (tachicardia). U fornitore pò truvà chì i vostri riflessi profondi di tendini (ghjinochji o altri) ùn funzionanu micca currettamente.

I test di sangue è urina ponu rivelà prublemi renali o altri prublemi. Alcune di l'altre prove chì ponu esse fatte includenu:

• Gassi di sangue
• Pannellu metabolicu cumpletu
• Livelli di porfirina è livelli di altri chimichi ligati à sta cundizione (verificatu in u sangue o in l'urina)
• Ultrasound di l'abdomen
• Analisi di urina

Alcuni di i medicinali usati per trattà un attaccu improvvisu (acutu) di porfiria ponu include:

• Ematina data per via di una vena (intravenosa)
• Medicina per u dolore
• Propranolol per cuntrullà i battiti di u core
• Sedativi per aiutà vi à sente calmu è menu ansiosu

Altri trattamenti ponu include:

• Integratori di beta-carotene per diminuisce a fotosensibilità
• Clorochina in dosi basse per riduce i livelli di porfirine
• Fluidi è glucosiu per aumentà i livelli di carboidrati, chì aiuta à limità a produzzione di porfirine
• Eliminazione di sangue (flebotomia) per riduce i livelli di porfirine

A seconda di u tippu di porfiria chì avete, u vostru fornitore vi pò dì:

• Evite tuttu alcolu
• Evite droghe chì ponu attivà un attaccu
• Evite ferite a pelle
• Evite a luz di u sole u più pussibule è utilizate a crema solare quandu fora
• Manghjate una dieta ricca di carboidrati

E risorse seguenti ponu furnisce più infurmazioni nantu à a porfiria:

• Fundazione Americana di Porfiria - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Istitutu Naziunale di Diabete è Malatie Digestive è Rene - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

A Porfiria hè una malattia di a vita cù sintomi chì venenu è vanu. Alcune forme di a malatia causanu più sintomi di l'altri. Uttene un trattamentu currettu è stà luntanu da i trigger pò aiutà à allungà u tempu trà attacchi.

E cumplicazioni ponu include:

• Coma
• Càlculi
• Paralisi
• Fallimentu respiratoriu (per via di a debulezza di i musculi di u pettu)
• Cicatrici di a pelle

Uttenite assistenza medica appena avete segni di un attaccu acutu. Parlate cù u vostru fornitore nantu à u vostru risicu per sta situazione se avete una lunga storia di dolore addominale non diagnosticatu, prublemi musculari è nervi, è sensibilità à a luce solare.

U cunsigliu geneticu pò prufittà di e persone chì volenu avè figlioli è chì anu una storia di famiglia di ogni tipu di porfiria.

Porphyria cutanea tarda; Porfiria intermittente acuta; Coproporfiria ereditaria; Porfiria eritropoiètica congenita; Protoporfiria eritropoietica

• Porphyria cutanea tarda nantu à e mani

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosintesi di Hem è i so disordini: porfiria è anemie sideroblastiche. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: Principii di Base è Pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 38.

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Hift RJ. E porfirie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 210.