Neurodegenerazione cù l'accumulazione di ferru cerebrale (NBIA)

A Neurodegenerazione cù l'accumulazione di ferru cerebrale (NBIA) hè un gruppu di disordini di u sistema nervosu assai rari. Sò trasmessi per famiglie (ereditatu). NBIA implica prublemi di muvimentu, dimenza è altri sintomi di u sistema nervosu.

I sintomi di NBIA cumincianu da a zitiddina o da l'adultu.

Ci hè 10 tippi di NBIA. Ogni tippu hè causatu da un difettu di u genu diversu. U difettu genicu più cumunu causa u disordine chjamatu PKAN (neurodegenerazione associata à u pantotenatu kinase).

E persone cù tutte e forme di NBIA anu una accumulazione di ferru in i gangli basali. Questa hè una zona prufonda in u cervellu. Aiuta à cuntrullà u muvimentu.

NBIA causa principalmente prublemi di muvimentu. Altri sintomi ponu include:

• Dimenza
• Difficultà à parlà
• Difficultà à ingolle
• Problemi musculari cum'è rigidità o cuntrazzioni musculari involuntarii (distonia)
• Crisi
• Tremore
• Perdita di vista, cum'è da retinite pigmentosa
• Debbulezza
• Movimenti strazianti
• Toe marchjendu

U fornitore di assistenza sanitaria hà da fà un esame fisicu è dumandà i sintomi è a storia medica.

I test genetichi ponu circà u genu difettu chì provoca a malattia. Tuttavia, sti testi ùn sò micca dispunibuli assai.

Prove cum'è una scansione MRI ponu aiutà à scartà altri disordini di u muvimentu è malatie. A RM mostra di solitu depositi di ferru in i ganglii basali, è sò chjamati u segnu "ochju di u tigru" per via di u modu in cui i depositi guardanu in a scansione. Stu segnu suggerisce un diagnosticu di PKAN.

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per NBIA. I medicinali chì liganu u ferru ponu aiutà à rallentà a malatia. U trattamentu hè principalmente focalizatu nantu à u cuntrollu di i sintomi. I medicinali più comunemente usati per cuntrullà i sintomi includenu baclofene è trihexyphenidyl.

NBIA s'aggrava è danneghja i nervi cù u tempu. Porta à una mancanza di muvimentu, è spessu a morte da a prima età adulta.

A medicina aduprata per trattà i sintomi pò causà complicazioni. Ùn esse capace di spustassi da a malatia pò purtà à:

• Coaguli di sangue
• Infezioni respiratorii
• Ripartizione di a pelle

Chjamate u vostru fornitore se u vostru zitellu si sviluppa:

• A rigidità aumentata in i bracci o in i ghjambi
• Problemi crescenti à a scola
• Muvimenti insoliti

U cunsigliu geneticu pò esse raccomandatu per e famiglie affette da sta malattia. Ùn ci hè manera cunnisciuta per prevene.

Malatia di Hallervorden-Spatz; Neurodegenerazione assuciata à u pantotenatu kinase; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Neurodegenerazione cù i disordini di l'accumulazione di u ferru cerebrale. 28 Feb 2013 [aghjurnatu 2019 21 Ott]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Università di Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. A malattia di Parkinson è altri disordini di u muvimentu. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia di Bradley in Pràtica Clinica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 96.

Associu di Disordini NBIA. Panoramica di i disordini NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Accessu à u 3 di nuvembre di u 2020.