Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia hè un disordine ereditatu in cui una persona hà livelli assai bassi di proteine ​​di u sistema immunitariu protettivu chjamate immunoglobuline. L'immunoglobuline sò un tipu d'anticorpi. U nivellu bassu di sti anticorpi vi face più propensu à cuntene infezioni.

Questu hè un disordine raru chì affetta principalmente i masci. Hè causatu da un difettu di u genu chì blocca a crescita di e cellule immune normali, mature chjamate linfociti B.

Di conseguenza, u corpu face assai poche (se ci sò) immunoglobuline. L'immunoglobuline ghjucanu un rolu maiò in a risposta immune, chì prutegge da e malatie è infezioni.

E persone cun questu disordine sviluppanu infezioni di novu è di novu. Infezzioni cumuni includenu quelle chì sò dovute à batteri cum'è Haemophilus influenzae, pneumococci (Streptococcus pneumoniae), è stafilococchi. I siti cumuni di infezzione includenu:

• Strattu gastrointestinale
• Ghjunti
• Pulmoni
• Pelle
• E vie respiratorie superiori

Agammaglobulinemia hè ereditata, chì significa chì altre persone in a vostra famiglia ponu avè a cundizione.

I sintomi includenu episodi frequenti di:

• Bronchite (infezzione di e vie aeree)
• Diarrea crònica
• Conjunctivitis (infezzione oculare)
• Otitis media (infezzione di l'orechja media)
• Pneumonia (infezzione pulmonare)
• Sinusitis (infezzione sinusale)
• Infezioni di a pelle
• Infezioni di e vie respiratorie superiori

Infezioni tipicamente apparenze in i primi 4 anni di vita.

Altri sintomi includenu:

• Bronchiectasie (una malattia in cui i picculi sacchi d'aria in i pulmoni diventanu danneggiati è ingrandati)
• Asma senza una causa cunnisciuta

U disordine hè cunfirmatu da analisi di sangue chì misuranu i livelli di immunoglobuline.

E prove includenu:

• Citometria di flussu per misurà i linfociti B in circulazione
• Immunoelectroforesi - siero
• Immunoglobuline quantitative - IgG, IgA, IgM (generalmente misurate da nefelometria)

U trattamentu implica piglià misure per riduce u numeru è a gravità di e infezioni. L'antibiotici sò spessu necessarii per trattà infezioni batteriche.

L'immunoglobuline sò date per una vena o per iniezione per aumentà u sistema immunitariu.

Un trapianto di midollo osseu pò esse cunsideratu.

Queste risorse ponu furnisce più informazioni nantu à agammaglobulinemia:

• Fundazione di Cundizione Immune - primaryimmune.org
• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• Riferimentu NIH / NLM Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

U trattamentu cù immunoglobuline hà assai miglioratu a salute di quelli chì anu stu disordine.

Senza trattamentu, a maiò parte di e infezioni severi sò fatali.

I prublemi di salute chì ponu esse:

• Artrite
• Sinus crònicu o malatia pulmonaria
• Eczema
• Sindromi di malabsorption intestinali

Chjama per un appuntamentu cù u vostru duttore di salute se:

• Tù o u to figliolu avete campatu infezioni frequenti.
• Avete una storia di famiglia di agammaglobulinemia o un altru disordine di immunodeficiency è avete intenzione di avè figlioli. Dumandate à u fornitore nantu à u cunsigliu geneticu.

U cunsigliu geneticu deve esse offertu à i futuri genitori cun una storia familiare di agammaglobulinemia o altri disordini di immunodeficienza.

Agammaglobulinemia di Bruton; Agammaglobulinemia ligata à X; Immunosuppressione - agammaglobulinemia; Immunodepressed - agammaglobulinemia; Immunosoppressu - agammaglobulinemia

• Anticorpi

Cunningham-Rundles C. Malattie primarie di immunodeficienza. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Disturbi congeniti di a funzione di i linfociti. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: Principii di Base è Pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Difetti primarii di a produzzione d'anticorpi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 150.