Sindrome di iperimmunoglobulina E

U sindromu Iperimmunoglobulina E hè una malattia rara, ereditata. Provoca prublemi cù a pelle, i seni, i pulmoni, l'osse è i denti.

U sindromu Iperimmunoglobulina E hè ancu chjamatu sindrome di Job. Hè chjamatu dopu à u caratteru biblicu Job, chì a fideltà hè stata pruvata da una afflizione cù drenaggi di ferite è pustule di a pelle. E persone cun questa cundizione anu infezioni cutanee severi à longu andà.

I sintomi sò più spessu prisenti in a zitiddina, ma perchè a malatia hè cusì rara, spessu passanu anni prima chì un diagnosticu currettu sia fattu.

Ricerche recenti suggerenu chì a malatia hè spessu causata da un cambiamentu geneticu (mutazione) chì si faci in u STAT3genu nantu à u cromusomu 17. Cumu questa anormalità genica provoca i sintomi di a malatia ùn hè micca bè capita. Tuttavia, e persone cun a malattia anu un livellu più altu di u normale di un anticorpu chjamatu IgE.

I sintomi includenu:

• Difetti di l'osse è di i denti, cumprese fratture è perde i denti di latti in ritardu
• Eczema
• Abscessi di a pelle è infezzione
• Infezzioni sinusali ripetuti
• Infezioni pulmonari ripetuti

Un esame fisicu pò mustrà:

• Curvatura di a spina (cifoscoliosi)
• Osteomielite
• Ripetite infezioni sinusali

E prove aduprate per cunfirmà u diagnosticu includenu:

• Contu assolutu di eosinofili
• CBC cun differenziale di sangue
• Elettroforesi in serum globulina per circà un altu nivulu di IgE in sangue
• Pruvenzi genetichi di STAT3 gene

Un esame oculare pò rivelà segni di sindrome di l'ochji secchi.

Una radiografia di u torace pò rivelà ascessi pulmonari.

Altri testi chì ponu esse fatti:

• CT scan di u pettu
• Culture di u situ infettatu
• Analisi di sangue speciali per verificà e parte di u sistema immunitariu
• Radiografia di l'osse
• CT scan di i sinus

Un sistema di puntuazione chì combina i sfarenti prublemi di a sindrome Hyper IgE pò esse adupratu per aiutà à fà u diagnosticu.

Ùn ci hè micca una cura cunnisciuta per sta cundizione. U scopu di u trattamentu hè di cuntrullà e infezioni. I medicini include:

• Antibiotici
• Medici antifungali è antivirali (quandu hè appruvatu)

A chirurgia hè qualchì volta necessaria per drenà l'ascessi.

A gamma globulina data per via di una vena (IV) pò aiutà à custruisce u sistema immunitariu se avete infezioni gravi.

U sindromu Hyper IgE hè una malattia cronica per tutta a vita. Ogni nova infezzione richiede trattamentu.

E cumplicazioni ponu include:

• Infezzioni ripetuti
• Sepsi

Chjamate u vostru duttore sanitariu se avete sintomi di sindrome di Iper IgE.

Ùn ci hè un modu pruvatu per prevene u sindromu Hyper IgE. Una bona igiene generale hè utile per prevene infezioni di a pelle.

Alcuni fornitori ponu raccomandà antibiotici preventivi per e persone chì sviluppanu parechje infezioni, in particulare cù Staphylococcus aureus. Stu trattamentu ùn cambia micca a cundizione, ma pò diminuisce e so cumplicazioni.

Sindrome di Job; Sindrome Hyper IgE

Chong H, Green T, Larkin A. Allergia è immunologia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli è Davis 'Atlas di Diagnosticu Fisicu Pediatricu. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 4.

Holland SM, Gallin JI. Valutazione di u paziente cun suspettata immunodeficienza. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, è Principi è Pràtica di Bennett di Malatie Infettive. 9a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Sindrome iper IgE autosomale dominante. Gene Reviews. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Actualizatu u 7 di ghjugnu di u 2012. Accessu à u 30 di lugliu di u 2019.