Disautonomia familiale

A disautonomia familiale (FD) hè un disordine ereditatu chì affetta i nervi in ​​tuttu u corpu.

FD hè trasmessu per mezu di e famiglie (ereditatu). Una persona deve eredità una copia di u genu difettu da ogni genitore per sviluppà a cundizione.

FD si trova u più spessu in e persone di ascendenza ebraica di l'Europa Orientale (Ghjudei Ashkenazi). Hè causatu da un cambiamentu (mutazione) à un genu. Hè rara in a populazione generale.

FD affetta i nervi in ​​u sistema nervosu autonomicu (involuntariu). Questi nervi gestenu e funzioni di u corpu ogni ghjornu cum'è pressione sanguigna, frequenza cardiaca, sudorazione, svuotamentu di l'intestini è di a vescica, digestione è sensi.

I sintomi di FD sò prisenti à a nascita è ponu aggravassi cù u tempu. I sintomi varienu, è ponu include:

• Prublemi di inghiottimentu in i zitelli, resultendu in pneumonia per aspirazione o una crescita scarsa
• Incantesimi di respirazione, risultendu in svenimentu
• Stinzia o diarrea
• Incapacità di sente dulore è cambiamenti di temperatura (pò purtà à ferite)
• Ochji secchi è mancanza di lacrime quandu si pienghje
• Scarsa coordinazione è camminata instabile
• Crisi
• Superficie di lingua strettamente liscia, pallida è mancanza di papille gustative è diminuzione di u sensu di u gustu

Dopu à 3 anni, a maiò parte di i zitelli sviluppanu crisi autonumiche. Si tratta di episodi di vomitu cun pressione sanguigna altissima, core corse, frebba è sudore.

U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu per circà:

• Riflessi di tendini prufondi assenti o diminuiti
• Mancanza di una risposta dopu avè ricevutu una iniezione di istamina (normalmente si presentanu rossi è gonfiori)
• Mancanza di lacrime cun pienghje
• Low tonu musculu, u più spessu in i zitelli
• Curvatura severa di a spina (scoliosi)
• Picculi sculari dopu avè ricevutu certi gocce d'ochji

I test di sangue sò dispunibuli per verificà a mutazione genica chì provoca FD.

FD ùn pò micca esse guaritu. U trattamentu hè destinatu à gestisce i sintomi è pò include:

• Medici per aiutà à prevene i crisi
• Alimentazione in una posizione verticale è dà una formula testurizata per prevene u reflux gastroesofageu (l'acidu di u stomacu è l'alimentu torna, ancu chjamatu GERD)
• Misure per prevene a pressione sanguigna bassa quandu sò in piedi, cume aumentà l'ingestione di fluidi, sale è caffeina, è portà calze elastiche
• Medici per cuntrullà u vomitu
• Medici per prevene l'ochji secchi
• Fisioterapia di u pettu
• Misure per prutegge da e ferite
• Furnisce abbastanza nutrimentu è fluidi
• Chirurgia o fusione spinali per trattà i prublemi di a spina
• Trattamentu di pneumonia per aspirazione

Queste organizzazioni ponu furnisce supportu è più informazioni:

• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

L'avanzamenti in u diagnosticu è u trattamentu aumentanu u percentuale di sopravvivenza. Circa a metà di i zitelli nati cù FD campanu finu à 30 anni.

Chjamate u vostru duttore se i sintomi cambianu o aggravanu. Un cunsiglieru geneticu pò aiutà à insegnàvi nantu à a situazione è dirigervi à supportà gruppi in a vostra zona.

I test di DNA geneticu sò assai precisi per FD. Pò esse adupratu per diagnosticà e persone cù a situazione o quelli chì portanu u genu. Pò esse ancu adupratu per u diagnosticu prenatale.

E persone di origine ebraica di l'Europa orientale è e famiglie cù una storia di FD puderanu desiderà cunsultà geneticu se pensanu di avè figlioli.

Sindrome di Riley-Day; FD; Neuropatia sensoriale è autonomica ereditaria - tipu III (HSAN III); Crisi autonomiche - disautonomia familiare

• Cromosomi è DNA

Katirji B. Disordini di i nervi periferiali. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia di Bradley in Pràtica Clinica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: chap 107.

Sarnat HB. Neuropatie autonomiche. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 20a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: chap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosticu prenatale di disordini congenitali. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina Materna-Fetale di Creasy è Resnik: Principii è Pratica. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: chap 32.