Myotonia congenita

A Myotonia congenita hè una cundizione ereditaria chì affetta u rilassamentu musculare. Hè congenitale, vale à dì chì hè presente da a nascita. Succede più spessu in u nordu di a Scandinavia.

A Myotonia congenita hè causata da un cambiamentu geneticu (mutazione). Hè tramandatu da unu o i dui parenti à i so figlioli (ereditati).

A Myotonia congenita hè causata da un prublema in a parte di e cellule musculari chì sò necessarie per i musculi per rilassassi. Segnali elettrichi ripetuti anormali si verificanu in i musculi, causendu una rigidità chjamata miotonia.

U segnu distintivu di sta cundizione hè a miotonia. Ciò significa chì i musculi ùn sò micca capaci di rilassassi rapidamente dopu à u cuntrattu. Per esempiu, dopu una stretta di manu, a persona hè solu assai pianu capace d'apre è alluntanà a so manu.

I primi sintomi ponu include:

• Difficultà à ingolle
• Bavaglio
• Movimenti rigidi chì migliuranu quand'elli sò ripetuti
• Mancanza di fiatu o strincimentu di u pettu à u principiu di l'eserciziu
• Cascate frequenti
• Difficultà à apre l'ochji dopu avè li furzati chjosi o pienghjendu

I zitelli cun myotonia congenita spessu parenu musculari è ben sviluppati. Puderanu micca avè sintomi di myotonia congenita finu à l'età 2 o 3.

U pruprietariu di a salute pò dumandà s'ellu ci hè una storia di famiglia di myotonia congenita.

E prove includenu:

• Elettromiografia (EMG, una prova di l'attività elettrica di i musculi)
• Pruvenzi genetichi
• Biopsia musculare

A mexiletina hè una medicina chì tratta i sintomi di myotonia congenita. Altri trattamenti includenu:

• Fenitoina
• Procainamide
• Quinina (raramente aduprata avà, per via di l'effetti secundari)
• Tocainide
• Carbamazepina

Gruppi di Supportu

E risorse seguenti ponu furnisce più infurmazioni nantu à myotonia congenita:

• Associazione di Distrofia Musculare - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Riferimentu per a Casa Genetica NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

E persone cun sta situazione ponu fà bè. I sintomi si verificanu solu quandu un muvimentu hè iniziatu per a prima volta. Dopu qualchì ripetizione, u musculu si rilassa è u muvimentu diventa nurmale.

Alcune persone sperimentanu l'effettu oppostu (miotonia paradossale) è aggravanu cù u muvimentu. I so sintomi ponu migliurà più tardi in a vita.

E cumplicazioni ponu include:

• Pulmonite per aspirazione causata da difficoltà di deglutizione
• Soffocamentu frequente, imbavagliata, o prublemi per inghjuttà in un criaturu
• Problemi articulari à longu andà (cronichi)
• Debbulezza di i musculi addominali

Chjamate u vostru duttore se u zitellu hà sintomi di myotonia congenita.

E coppie chì volenu avè figlioli è chì anu una storia di famiglia di myotonia congenita anu da cunsiderà u cunsigliu geneticu.

A malatia di Thomsen; A malatia di Becker

• Muskuli anteriori superficiali
• Musculi anteriori profondi
• Tendini è musculi
• Muskuli di a gamba inferiore

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