Sindrome di carcinoma basale à cellule nevoide

U sindrome di carcinoma basale à cellule nevoide hè un gruppu di difetti trasmessi da e famiglie. U disordine implica a pelle, u sistema nervosu, l'ochji, e ghiandole endocrine, i sistemi urinarii è riproduttivi, è l'osse.

Provoca un aspettu faciale insolitu è ​​un risicu più elevatu per i tumori di a pelle è i tumori non cancerosi.

U sindrome di Nevus carcinoma basale à cellule basali hè una malattia genetica rara. U genu principale ligatu à u sindromu hè cunnisciutu cum'è PTCH ("patched"). Un secondu genu, chjamatu SUFU, hè statu ancu assuciatu à sta cundizione.

L'anormalità in questi geni sò più comunemente trasmessi per e famiglie cum'è una caratteristica autosomica dominante. Questu significa chì sviluppate u sindromu se i genitori vi passanu u genu. Hè ancu pussibule di sviluppà stu difettu di u genu senza storia di famiglia.

I sintomi principali di stu disordine sò:

• Un tipu di cancheru di a pelle chjamatu carcinoma di cellule basali chì si sviluppa intornu à u mumentu di a pubertà
• Un tumore non cancerosu di a mascella, chjamatu tumore odontogenicu cherotocisticu chì si sviluppa ancu durante a pubertà

Altri sintomi includenu:

• Nasu largu
• Palatinu spaccatu
• Fronte pisante, sporgente
• Mandibula chì spicca (in certi casi)
• Ochji spalancati
• Pitting nantu à e palme è e piante

A cundizione pò influenzà u sistema nervosu è purtà à:

• Prublemi ochji
• Surdità
• Discapacità intellettuale
• Crisi
• Tumuri di u cervellu

A cundizione porta ancu à difetti ossi, cumprese:

• Curvatura di u spinu (scoliosi)
• Curvatura severa di u spinu (cifosi)
• Costuli anormali

Ci pò esse una storia di famiglia di stu disordine è una storia passata di cancri di pelle di cellule basali.

E prove ponu rivelà:

• Tumuri cerebrali
• Cisti in a mascella, chì ponu purtà à un sviluppu anormale di i denti o fratture di a mascella
• Difetti in a parte culurita (iris) o lente di l'ochju
• Gonfiore di a testa per via di u fluidu nantu à u cervellu (idrocefalu)
• Anormalità di u Rib

E prove chì ponu esse fatte includenu:

• Ecocardiogramma di u core
• Pruvenzi genetichi (in certi pazienti)
• MRI di u cervellu
• Biopsia cutanea di tumori
• Radiografia di l'osse, di i denti è di u cranu
• Ultrasound per verificà i tumuri ovariani

Hè impurtante di esse esaminatu da un duttore di a pelle (dermatologu) spessu, affinchì i tumori di a pelle possinu esse trattati mentre ch'elli sò sempre chjuchi.

E persone cun stu disordine ponu ancu esse viste è trattate da altri specialisti, secondu chì parte di u corpu sia affettata. Per esempiu, un spezialistu di u cancheru (oncologu) pò trattà i tumori in u corpu, è un chirurgu ortopedicu pò aiutà à trattà i prublemi ossi.

U seguitu frequente cù una varietà di duttori specialisti hè impurtante per avè un bonu risultatu.

E persone cun questa situazione ponu sviluppà:

• Cecceccu
• Tumore cerebrale
• Surdità
• Fratture
• Tumuri ovariani
• Fibromi cardiaci
• Dannu à a pelle è cicatrici gravi per via di i cancri di a pelle

Cuntattate u vostru duttore di salute per un appuntamentu se:

• Voi o qualsiasi membru di a famiglia avete u sindrome di carcinoma basale a cellule nevoide, soprattuttu se avete intenzione di avè un figliolu.
• Avete un zitellu chì hà sintomi di stu disordine.

E coppie cù una storia familiare di questu sindrome ponu cunsiderà cunsiglii genetichi prima di stà incinta.

Stà fora di u sole è aduprà a crema solare pò aiutà à prevene i novi cancri di a pelle à cellule basali.

Evite e radiazioni cume i raggi X. E persone cun sta situazione sò assai sensibili à a radiazione. L'esposizione à e radiazioni pò purtà à i cancri di a pelle.

Sindrome NBCC; Sindrome di Gorlin; Sindrome di Gorlin-Goltz; Sindrome di u Nevu di Basale Cellule (BCNS); Cancer di cellule basali - sindrome di carcinoma basale di cellule nevoide

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