Angioedema ereditariu

L'angioedema ereditariu hè un prublema raru ma seriu cù u sistema immunitariu. U prublema hè trasmessu per mezu di e famiglie. Provoca gonfiori, in particulare di a faccia è di e vie aeree, è crampi addominali.

L'angioedema hè un gonfiore chì hè simile à l'urticaria, ma u gonfiore hè sottu à a pelle invece di nantu à a superficia.

L'angioedema ereditariu (HAE) hè causatu da un livellu bassu o da una funzione impropia di una proteina chjamata l'inibitore C1. Affetta i vini sanguini. Un attaccu HAE pò causà gonfiore rapidu di e mani, di i pedi, di i membri, di a faccia, di e vie intestinali, di u laringe (casella vocale), o di trachea (trachea).

L'attacchi di gonfi ponu diventà più severi à a fine di a zitiddina è di l'adulescenza.

Ci hè di solitu una storia di famiglia di a cundizione. Ma i parenti ùn ponu micca cunnosce i casi precedenti, chì ponu esse stati segnalati cum'è una morte inaspettata, improvvisa è prematura di un genitore, zia, ziu o nannu.

E procedure dentarie, malattie (inclusi i raffreddori è l'influenza), è a chirurgia ponu scatenà attacchi HAE.

I sintomi includenu:

• Bloccu di e vie aeree - implica gonfiore di a gola è ronca improvvisa
• Ripetite episodi di crampi addominali senza causa evidente
• Gonfiore in e mani, braccia, ghjambe, labbra, ochji, lingua, gola, o genitali
• Gonfiore di l'intestini - pò esse severu è purtà à crampi addominali, vomitu, disidratazione, diarrea, dolore, è occasionalmente scossa
• Un rash rossu senza prurito

Analisi di sangue (idealmente fatti durante un episodiu):

• Funzione inhibitore C1
• Livellu d'inibitore C1
• Cumplementu cumpunente 4

L'antihistaminici è altri trattamenti aduprati per l'angioedema ùn funzionanu micca bè per HAE. L'epinefrina deve esse usata in reazzioni chì mettenu in periculu a vita. Ci hè una serie di trattamenti più recenti approvati da FDA per HAE.

Alcuni sò dati per via di una vena (IV) è ponu esse aduprati in casa. Altri sò dati cum'è iniezione sottu a pelle da u paziente.

• A scelta di quale agente pò esse basatu annantu à l'età di a persona è induve i sintomi si verificanu.
• I nomi di novi farmaci per u trattamentu di HAE includenu Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor è Firazyr.

Prima chì questi medicinali più novi diventavanu dispunibili, i medicinali androgeni, cume u danazol, eranu aduprati per riduce a frequenza è a gravità di l'attacchi. Queste medicine aiutanu u corpu à fà più inibitore C1. Tuttavia, parechje donne anu gravi effetti collaterali da questi medicinali. Ùn ponu ancu esse aduprati in i zitelli.

Una volta chì un attaccu si verifica, u trattamentu include u sollievu di u dolore è i fluidi dati da una vena da una linea intravenosa (IV).

Helicobacter pylori, un tipu di batteri truvati in u stomacu, pò scatenà attacchi addominali. L'antibiotici per trattà i batteri aiutanu à diminuisce l'attacchi addominali.

Più infurmazione è supportu per e persone cun malatie HAE è e so famiglie si trovanu à:

• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Associu Angioedema Ereditariu di i Stati Uniti - www.haea.org

HAE pò minaccià a vita è e opzioni di trattamentu sò limitate. Quantu hè bonu una persona dipende da i sintomi specifici.

U gonfiore di e vie aeree pò esse mortale.

Chjamate o visitate u vostru duttore di salute se pensate à avè figlioli è avete una storia di famiglia di sta situazione. Chjamate ancu sè avete sintomi di HAE.

U gonfiore di e vie aeree hè una emergenza chì mette in periculu a vita. Se avete difficoltà à respirà per via di gonfiore, cercate l'assistenza medica immediata.

U cunsigliu geneticu pò esse utile per i futuri genitori cun una storia di famiglia di HAE.

Malatia di Quincke; HAE - Angioedema ereditariu; Inibitore di Kallikrein - HAE; Antagonistu di u receptore Bradykinin - HAE; Inibitori C1 - HAE; Urticaria - HAE

• Anticorpi

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