Malatia di Canavan

A malattia di Canavan hè una cundizione chì affetta cume u corpu si rompe è utilizza l'acidu asparticu.

A malatia di Canavan hè trasmessa (ereditata) per mezu di e famiglie. Hè più cumunu trà a populazione ebraica Ashkenazi chè in a populazione generale.

A mancanza di l'enzima aspartoacilasi porta à un accumulu di materiale chjamatu acidu N-acetilasparticu in u cervellu. Questu face chì a materia bianca di u cervellu si rompa.

Ci hè duie forme di a malatia:

• Neonatal (infantile) - Questa hè a forma più cumuna. I sintomi sò severi. I zitelli parenu nurmali i primi mesi dopu a nascita. Da 3 à 5 mesi, anu prublemi di sviluppu, cum'è quelli menzionati sottu in a sezione Sintomi di questu articulu.
• Juvenile - Questa hè una forma menu cumuna. I sintomi sò lievi. I prublemi di sviluppu sò menu severi cà quelli di a forma neonatale. In certi casi, i sintomi sò cusì lievi chì ùn sò micca diagnosticati cum'è malattia di Canavan.

I sintomi cumincianu spessu in u primu annu di vita. I genitori tendenu à nutà quandu u so figliolu ùn ghjunghje micca à alcune tappe di u sviluppu, cumpresu u cuntrollu di a testa.

I sintomi includenu:

• Postura anormale cù bracci fletti è ghjambi dritti
• U materiale alimentariu torna in u nasu
• Problemi d'alimentazione
• Cresce dimensione di u capu
• Irritabilità
• Poveru tonu musculare, in particulare di i musculi di u collu
• A mancanza di cuntrollu di a testa quandu u zitellu hè tiratu da una bugia à una pusizione seduta
• Scarsu tracciamentu visuale, o cecità
• Reflux cun vomitu
• Crisi
• Disabilità intellettuale severa
• Difficultà di ingullisce

Un esame fisicu pò mustrà:

• Riflessi esagerati
• Rigidità di l'articulu
• Perdita di tissutu in u nervu otticu di l'ochju

I test per sta situazione includenu:

• Chimica di u sangue
• Chimica CSF
• Pruvenzi genetichi per mutazioni geniche di l'aspartoacilasi
• Scansione CT di testa
• Scansione MRI di testa
• Chimica di l'urina o di u sangue per l'acidu asparticu elevatu
• Analisi di DNA
  

Ùn ci hè micca trattamentu specificu dispunibule. A cura di sustegnu hè assai impurtante per alleviare i sintomi di a malattia. U litiu è a terapia genica sò studiate.

E risorse seguenti ponu furnisce più infurmazioni nantu à a malattia di Canavan:

• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Associu Naziunale Tay-Sachs & Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Cù a malatia di Canavan, u sistema nervosu centrale si rompe. E persone sò prubabile di diventà disabili.

Quelli chì anu a forma neonatale spessu ùn campanu micca al di là di a zitellina. Alcuni zitelli ponu campà in a so adolescenza. Quelli cù a forma giovanile campanu spessu una vita normale.

Stu disordine pò causà disabilità gravi cum'è:

• Cecceccu
• Incapacità à marchjà
• Discapacità intellettuale

Chjamate u vostru duttore sanitariu se u zitellu hà sintomi di a malattia di Canavan.

U cunsigliu geneticu hè cunsigliatu per e persone chì volenu avè figlioli è avè una storia di famiglia di a malattia di Canavan. U cunsigliu deve esse cunsideratu se i dui genitori sò di discendenza ebraica Ashkenazi. Per questu gruppu, i test di DNA ponu guasi sempre sapè se i genitori sò purtatori.

Un diagnosticu pò esse fattu prima di u nascita di u zitellu (diagnosi prenatale) testendu u fluidu amnioticu, u fluidu chì circonda u grembu.

Degenerazione spugnosa di u cervellu; Carenza di Aspartoacylase; Canavan - malatia di van Bogaert

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