Sindrome di Cri du chat

A sindrome di Cri du chat hè un gruppu di sintomi chì risultanu da a mancanza di un pezzu di cromusomu numeru 5. U nome di u sindromu hè basatu annantu à u gridu di u criaturu, chì hè acutu è sona cum'è un misgiu.

A sindrome di Cri du chat hè rara. Hè causatu da un pezzu mancante di u cromusoma 5.

A maiò parte di i casi si crede chì si verificanu durante u sviluppu di l'ovu o di u sperma. Un picculu numeru di casi accade quandu un genitore passa una forma diversa, riorganizata di u cromusomu à u so zitellu.

I sintomi includenu:

• Pienghje chì hè acutu è pò sonà cum'è un misgiu
• Inclinatu versu l'ochji
• Pieghe epicantali, una piega in più di a pelle annantu à l'angulu internu di l'ochju
• Pocu pesu di nascita è crescita lenta
• Arechje basse o di forma anurmale
• A perdita di l'audizione
• Difetti di u core
• Discapacità intellettuale
• Cinta parziale o fusione di dite o di i pedi
• Curvatura di a spina (scoliosi)
• Linea unica in u palmu di a manu
• Etichette di pelle ghjustu davanti à l'arechja
• Sviluppu lentu o incompletu di l'abilità motrice
• Testa chjuca (microcefalia)
• Piccula mascella (micrognathia)
• Ochji spalancati

U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu. Questu pò mostrà:

• Hernia inguinale
• Diastasis recti (separazione di i musculi in a zona di u ventre)
• Tonu musculu bassu
• Caratteristiche facciali caratteristiche

E prove genetiche ponu vede una parte mancante di u cromusoma 5. A radiografia di u craniu pò palisà qualsiasi prublema cù a forma di a basa di u cranu.

Ùn ci hè micca trattamentu specificu. U vostru fornitore suggerirà modi per trattà o gestisce i sintomi.

I genitori di un zitellu cù sta sindrome duveranu avè cunsiglii genetichi è teste per determinà se un genitore hà un cambiamentu in u cromusoma 5.

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A disabilità intellettuale hè cumuna. A metà di i zitelli cun sta sindrome impara abbastanza abilità verbali per cumunicà. U gridu cum'è un gattu diventa menu notevule cù u tempu.

E cumplicazioni dipendenu da a quantità di disabilità intellettuale è di prublemi fisichi. I sintomi ponu influenzà a capacità di a persona di curassi.

Stu sindromu hè più spessu diagnosticatu à a nascita. U vostru fornitore discuterà i sintomi di u vostru zitellu cun voi. Hè impurtante di continuà a visita regulare cù i fornitori di u zitellu dopu avè lasciatu l'uspidale.

U cunsigliu è a prova genetica sò raccomandati per tutte e persone cun una storia familiare di stu sindrome.

Ùn ci hè micca prevenzione cunnisciuta. E coppie cù una storia familiare di questu sindrome chì vogliono diventà incinte ponu cunsiderà cunsiglii genetichi.

Sindrome di cancellazione di u cromosomu 5p; Sindromu 5p menu; Sindrome di u chianu di u ghjattu

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