Lipofuscinosi neuronali ceroidi (NCL)

Lipofuscinosi neuronali ceroidi (NCL) si riferisce à un gruppu di disordini rari di e cellule nervose. A NCL hè trasmessa per mezu di e famiglie (ereditatu).

Quessi sò i trè tippi principali di NCL:

• Adultu (malatia di Kufs o Parry)
• Juvenile (malatia di Batten)
• Infante tardu (malattia di Jansky-Bielschowsky)

A NCL implica l'accumulazione di un materiale anormale chjamatu lipofuscina in u cervellu. U NCL hè pensatu per esse causatu da prublemi cù a capacità di u cervellu per rimuovere è riciclà e proteine.

I lipofuscinosi sò ereditati cum'è tratti autosomichi recessivi. Questu significa chì ogni genitore trasmette una copia non funziona di u genu per u zitellu per sviluppà a situazione.

Solu un sottotipu adultu di NCL hè ereditatu cum'è caratteru autosomale dominante.

I sintomi di NCL includenu:

• Aumenta u tonu musculu o spasimu di manera anormale
• Cecceccu o prublemi di vista
• Dimenza
• Mancanza di coordinazione musculare
• Discapacità intellettuale
• Disordinamentu di u muvimentu
• Perdita di parlà
  
• Crisi
• Spassighjata instabile

U disordine pò esse vistu à a nascita, ma di solitu hè diagnosticatu assai più tardi in a zitiddina.

E prove includenu:

• Autofluorescenza (una tecnica ligera)
• EEG (misura l'attività elettrica in u cervellu)
• Microscopia elettronica di una biopsia di a pelle
• Elettroretinogramma (un test oculare)
• Pruvenzi genetichi
• Scansioni MRI o CT di u cervellu
• Biopsia tissutale

Ùn ci hè micca cura per i disordini NCL. U trattamentu dipende da u tippu di NCL è da a misura di i sintomi. U vostru duttore di salute pò prescrive rilassanti musculari per cuntrullà irritabilità è disturbi di u sonnu. I medicinali ponu ancu esse prescritti per cuntrullà e crisi è l'ansietà. Una persona cun NCL pò avè bisognu di assistenza è cura per tutta a vita.

E risorse seguenti ponu furnisce più infurmazioni nantu à NCL:

• Centru d'Infurmazione di Malatie Genetiche è Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Associazione di Supportu è Ricerca di Batten Disease - bdsra.org

U più chjucu hè a persona quandu a malattia appare, più grande hè u risicu per a disabilità è a morte precoce. Quelli chì sviluppanu a malattia prestu ponu avè prublemi di vista chì avanzanu à a cecità è prublemi cù funzione mentale chì peghju. Se a malatia principia in u primu annu di vita, a morte à 10 anni hè prubabile.

Se a malattia si verifica in l'età adulta, i sintomi saranu più lievi, senza perdita di visione è una speranza di vita normale.

Queste complicazioni ponu accade:

• Indebulimentu di vista o cecità (cù e forme di iniziu iniziu di a malatia)
• Indebulimentu mentale, chì varieghja da ritardi di sviluppu severi à a nascita à demenza più tardi in a vita
• Musculi rigidi (per via di prublemi severi cù i nervi chì cuntrolanu u tonu musculu)

A persona pò diventà totalmente dipendente da l'altri per aiutu cù l'attività quotidiana.

Chjamate u vostru fornitore se u vostru zitellu mostra sintomi di cecità o di disabilità intellettuale.

U cunsigliu geneticu hè cunsigliatu se a vostra famiglia hà una storia cunnisciuta di NCL. E prove prenatali, o una prova chjamata diagnosi genetica di preimplantazione (PGD), ponu esse dispunibili, secondu u tipu specificu di malattia. In PGD, un embriione hè pruvatu per l'anormalità prima ch'ellu sia impiantatu in l'utru di a donna.

Lipofuscinosi; Malatia di Batten; Jansky-Bielschowsky; A malatia di Kufs; Spielmeyer-Vogt; Malatia Haltia-Santavuori; Malatia di Hagberg-Santavuori

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