Sindrome di Aase

U sindrome d'Aase hè un disordine raru chì implica anemia è certe deformità articulari è scheletriche.

Parechji casi di sindrome di Aase si verificanu senza una ragione cunnisciuta è ùn sò micca trasmessi per famiglie (ereditate). Tuttavia, alcuni casi (45%) sò stati dimustrati per esse ereditati.Quessi sò dovuti à un cambiamentu in 1 di 20 geni impurtanti per fà e proteine ​​currettamente (i geni facenu proteine ​​ribosomali).

Sta cundizione hè simile à l'anemia Diamond-Blackfan, è e duie cundizioni ùn devenu micca esse separate. Un pezzu mancante nantu à u cromusoma 19 si trova in alcune persone cun anemia Diamond-Blackfan.

L'anemia in u sindromu di Aase hè causata da un poviru sviluppu di a medula ossea, chì hè induve e cellule sanguine sò furmate.

I sintomi ponu include:

• Articuli assenti o picculi
• Palatinu spaccatu
• Arechje deformate
• Palpebre abbattute
• Incapacità di allargà cumplettamente l'articuli da a nascita
• Spalle strette
• Pelle pallida
• Pulgaretti triple-jointed

U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu. E prove chì ponu esse fatte includenu:

• Biopsia di medula ossea
• Conti sanguini cumpleti (CBC)
• Ecocardiogramma
• Raggi X.

U trattamentu pò implicà trasfusioni di sangue in u primu annu di vita per trattà l'anemia.

Un medicamentu steroidale chjamatu prednisone hè statu ancu usatu per trattà l'anemia assuciata à u sindrome di Aase. Tuttavia, deve esse adupratu solu dopu a revisione di i benefici è risichi cun un fornitore chì hà sperienza in u trattamentu di l'anemie.

Un trapianto di midollo osseu pò esse necessariu se un altru trattamentu fiasca.

L'anemia tende à migliurà cù l'età.

E cumplicazioni relative à l'anemia includenu:

• Stanchezza
• Diminuzione di l'ossigenu in u sangue
• Debbulezza

I prublemi cardiaci ponu purtà à una varietà di complicazioni, secondu u difettu specificu.

I casi severi di sindrome di Aase sò stati assuciati à a mortinata o à a prima morte.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu se avete una storia familiare di questu sindrome è vulete rimanere incinta.

Sindrome di Aase-Smith; Anemia ipoplastica - pollici triphalangiali, tippu Aase-Smith; Diamond-Blackfan cù AS-II

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