Sindrome d'Alström

U sindromu Alström hè una malatia assai rara. Hè tramandatu per famiglie (ereditatu). Sta malattia pò purtà à cecità, sordità, diabete è obesità.

U sindromu Alström hè ereditatu in modu autosomicu recessivu. Questu significa chì i vostri parenti devenu trasmette una copia di u genu difettu (ALMS1) per avè sta malatia.

Ùn si sà cumu u genu difettosu causa u disordine.

A cundizione hè assai rara.

I sintomi cumuni di sta cundizione sò:

• Cecità o indebulimentu di vista severu in a zitella
• Macchie scure di pelle (acanthosis nigricans)
• Surdità
• Funzione cardiaca alterata (cardiomiopatia), chì pò purtà à fallimentu cardiacu
• Obesità
• Fallimentu renale progressivu
• Rallintatu a crescita
• I sintomi di l'iniziu di a zitiddina o di u tippu 2 diabete

In ocasu, u seguitu pò ancu accade:

• Reflux gastrointestinale
• Ipotiroïdismu
• Disfunzione di u fegatu
• Pene chjucu

Un oculista (oculistu) esaminerà l'ochji. A persona pò avè una visione ridutta.

E prove ponu esse fatte per verificà:

• Livelli di zuccheru in sangue (per diagnosticà iperglicemia)
• Audizione
• Funzione di u core
• Funzione tiroidea
• Livelli di trigliceridi

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per sta sindrome. U trattamentu per i sintomi pò include:

• Medicina per u diabete
• Apparecchi acustici
• Medicina di u core
• Sostituzione di ormoni tiroidei

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

I seguenti sò prubabili di sviluppà:

• Surdità
• Cecità permanente
• Diabete di tip 2

L'insufficienza renale è epatica pò peghju.

E pussibuli cumplicazioni sò:

• Cumplicazioni da a diabetes
• Malatie di l'arteria coronaria (da diabete è colesterolu altu)
• Fatigue è mancanza di respiru (se a cattiva funzione cardiaca ùn hè micca trattata)

Chjamate u vostru duttore sanitariu se voi o u vostru zitellu avete sintomi di diabete. I sintomi cumuni di u diabete sò aumentati di sete è urinazione. Cercate subitu assistenza medica se pensate chì u vostru figliolu ùn pò micca vede o sente nurmalmente.

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