Sindrome di Ellis-van Creveld
U sindromu Ellis-van Creveld hè un disordine geneticu raru chì affetta a crescita ossea.
Ellis-van Creveld hè tramandatu per mezu di e famiglie (ereditatu). Hè causatu da difetti in 1 di 2 geni di a sindrome Ellis-van Creveld (EVC è EVC2). Sti geni sò pusiziunati unu vicinu à l'altru annantu à u listessu cromusomu.
A gravità di a malatia varia da persona à persona. U più altu tassu di a cundizione si vede trà a populazione Old Order Amish di u Lancaster County, Pennsylvania. Hè abbastanza raru in a populazione generale.
I sintomi ponu include:
- Labbra o palatu staccatu
- Epispadias o testiculu undescended (cryptorchidism)
- Dita in più (polidattilia)
- Range di muvimentu limitatu
- Problemi di unghie, cumprese unghie mancanti o deformati
- Braccia è gambe corte, in particulare l'avambracciu è a ghjamba bassa
- Altezza corta, alta da 1 à 1,5 metri (3,5 à 5 piedi)
- Capelli scarsi, assenti o fini
- Anormalità di i denti, cume i denti di peg, denti largamente spaziati
- Denti prisenti à a nascita (denti natali)
- Denti ritardati o mancanti
I segni di sta cundizione includenu:
- Carenza di ormone di a crescita
- I difetti di u core, cum'è un foru in u core (difettu di u septale atriale), si verificanu in circa a metà di tutti i casi
E prove includenu:
- Radiografia di pettu
- Ecocardiogramma
- Pruvenzi genetichi ponu esse realizati per mutazioni in unu di i dui geni EVC
- Radiografia scheletrica
- Ultrasound
- Analisi di urina
U trattamentu dipende da quale sistema di u corpu hè influenzatu è da a gravità di u prublema. A cundizione stessa ùn hè micca trattabile, ma parechje complicazioni ponu esse trattate.
Parechje cumunità anu gruppi di supportu EVC. Preguite à u vostru duttore di salute o à l'uspidale lucale s'ellu ci hè unu in a vostra zona.
Parechji criaturi cù sta cundizione morenu à a prima zitellina. U più spessu questu hè dovutu à un picculu pettu o difettu di u core. U mortu natu hè cumunu.
U risultatu dipende da quale sistema corporeu hè implicatu è in chì misura hè implicatu quellu sistema corporeu. Cum'è parechje cundizioni genetiche chì implicanu l'osse o a struttura fisica, l'intelligenza hè normale.
E cumplicazioni ponu include:
- Anormalità di l'osse
- Difficultà di respirazione
- Malatie cardiaca congenita (CHD) in particulare u difettu di u septale atriale (ASD)
- Malatia renale
Chjamate u vostru duttore se u zitellu hà sintomi di sta sindrome. Se avete una storia familiare di sindrome EVC è u vostru zitellu hà sintomi, visitate u vostru fornitore.
U cunsigliu geneticu pò aiutà e famiglie à capisce a cundizione è cumu si curanu a persona.
U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per i futuri genitori di un gruppu ad alto risicu, o chì anu una storia familiare di sindrome EVC.
Displasia Chondroectodermica; EVC
- Polidattilia - a manu di un criaturu
- Cromosomi è DNA
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