Sindrome di Ellis-van Creveld

U sindromu Ellis-van Creveld hè un disordine geneticu raru chì affetta a crescita ossea.

Ellis-van Creveld hè tramandatu per mezu di e famiglie (ereditatu). Hè causatu da difetti in 1 di 2 geni di a sindrome Ellis-van Creveld (EVC è EVC2). Sti geni sò pusiziunati unu vicinu à l'altru annantu à u listessu cromusomu.

A gravità di a malatia varia da persona à persona. U più altu tassu di a cundizione si vede trà a populazione Old Order Amish di u Lancaster County, Pennsylvania. Hè abbastanza raru in a populazione generale.

I sintomi ponu include:

• Labbra o palatu staccatu
• Epispadias o testiculu undescended (cryptorchidism)
• Dita in più (polidattilia)
• Range di muvimentu limitatu
• Problemi di unghie, cumprese unghie mancanti o deformati
• Braccia è gambe corte, in particulare l'avambracciu è a ghjamba bassa
• Altezza corta, alta da 1 à 1,5 metri (3,5 à 5 piedi)
• Capelli scarsi, assenti o fini
• Anormalità di i denti, cume i denti di peg, denti largamente spaziati
• Denti prisenti à a nascita (denti natali)
• Denti ritardati o mancanti

I segni di sta cundizione includenu:

• Carenza di ormone di a crescita
• I difetti di u core, cum'è un foru in u core (difettu di u septale atriale), si verificanu in circa a metà di tutti i casi

E prove includenu:

• Radiografia di pettu
• Ecocardiogramma
• Pruvenzi genetichi ponu esse realizati per mutazioni in unu di i dui geni EVC
• Radiografia scheletrica
• Ultrasound
• Analisi di urina

U trattamentu dipende da quale sistema di u corpu hè influenzatu è da a gravità di u prublema. A cundizione stessa ùn hè micca trattabile, ma parechje complicazioni ponu esse trattate.

Parechje cumunità anu gruppi di supportu EVC. Preguite à u vostru duttore di salute o à l'uspidale lucale s'ellu ci hè unu in a vostra zona.

Parechji criaturi cù sta cundizione morenu à a prima zitellina. U più spessu questu hè dovutu à un picculu pettu o difettu di u core. U mortu natu hè cumunu.

U risultatu dipende da quale sistema corporeu hè implicatu è in chì misura hè implicatu quellu sistema corporeu. Cum'è parechje cundizioni genetiche chì implicanu l'osse o a struttura fisica, l'intelligenza hè normale.

E cumplicazioni ponu include:

• Anormalità di l'osse
• Difficultà di respirazione
• Malatie cardiaca congenita (CHD) in particulare u difettu di u septale atriale (ASD)
• Malatia renale

Chjamate u vostru duttore se u zitellu hà sintomi di sta sindrome. Se avete una storia familiare di sindrome EVC è u vostru zitellu hà sintomi, visitate u vostru fornitore.

U cunsigliu geneticu pò aiutà e famiglie à capisce a cundizione è cumu si curanu a persona.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per i futuri genitori di un gruppu ad alto risicu, o chì anu una storia familiare di sindrome EVC.

Displasia Chondroectodermica; EVC

• Polidattilia - a manu di un criaturu
• Cromosomi è DNA

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