Autosomicu recessivu

L'autosomia recessiva hè unu di i vari modi chì una caratteristica, disordine o malattia pò esse trasmessa per mezu di e famiglie.

Un disordine autosomale recessivu significa chì duie copie di un genu anormale devenu esse presenti per sviluppà a malattia o a caratteristica.

L'eredi di una malattia specifica, di una situazione o di una caratteristica dipende da u tippu di cromusoma chì hè affettu. I dui tippi sò cromusomi autosomichi è cromusomi sessuali. Dipende ancu da se a caratteristica hè dominante o recessiva.

Una mutazione in un genu nantu à unu di i primi 22 cromusomi non sessuali pò purtà à un disordine autosomale.

I geni venenu in coppiu. Un gen in ogni coppiu vene da a mamma, è l'altru genu vene da u babbu. L'eredità recessiva significa chì i dui geni in una coppia devenu esse anormali per causà malatie. E persone cun solu un genu difettu in a coppia sò chjamati purtatori. Queste persone ùn sò micca spessu affettate da a cundizione. Tuttavia, ponu trasmette u genu anormale à i so figlioli.

CHANCES D'EREDITÀ DI UN TRATTU

Se site natu da genitori chì tramindui portanu u stessu genu autosomale recessivu, avete una probabilità 1 in 4 di eredità u genu anormale da i dui genitori è di sviluppà a malattia. Avete una probabilità di 50% (1 in 2) di eredità un genu anormale. Questu vi faria un traspurtadore.

In altre parolle, per un zitellu natu da una coppia chì tramindui portanu u genu (ma ùn anu micca segni di malattia), u risultatu previstu per ogni gravidanza hè:

• Una probabilità di 25% chì u zitellu nasci cù dui geni nurmali (nurmali)
• Una probabilità di 50% chì u zitellu nasci cù un genu nurmale è un genu anormale (purtatore, senza malatie)
• Una probabilità di 25% chì u zitellu nasci cù dui geni anormali (à risicu per a malatia)

Nota: Questi risultati ùn significanu micca chì i zitelli saranu sicuramente purtatori o seranu severamente affettati.

Genetica - autosomica recessiva; Eredità - autosomica recessiva

• Autosomicu recessivu
• Difetti genetici recessivi ligati à X.
• Genetica

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