Autore: William Ramirez
Data Di Creazione: 15 Sittembre 2021
Aghjurnamentu Di Data: 14 Nuvembre 2024
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Alpha-1 Antitrypsin Deficiency - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Cuntenutu

Cosa hè un test antitripsina alfa-1 (AAT)?

Questa prova misura a quantità di antitripsina alfa-1 (AAT) in u sangue. AAT hè una prutetta chì hè fatta in u fegatu. Aiuta à prutege i to pulmoni da i danni è e malatie, cum'è l'enfisema è e malatie pulmonari ostruttive croniche (BPCO).

AAT hè fatta da certi geni in u vostru corpu. I geni sò l'unità basica di l'eredità trasmessa da i vostri genitori. Purtanu infurmazioni chì determinanu i vostri tratti unichi, cum'è altezza è culore di l'ochji. Ognunu eredita duie copie di u genu chì face AAT, una da u so babbu è una da a so mamma. Se ci hè una mutazione (cambiamentu) in una o e duie copie di stu genu, u vostru corpu farà menu AAT o AAT chì ùn funziona micca bè cumu si deve.

  • Sì avete duie copie mutate di u genu, significa chì avete una situazione chjamata carenza di AAT. E persone cun stu disordine anu un risicu più altu di avè malatie pulmonari o danni à u fegatu prima di l'età di 45 anni.
  • Se avete un genu AAT mutatu, pudete avè quantità inferiori à e normali di AAT, ma sintomi lievi o senza sintomi di malattia. E persone cun un genu mutatu sò purtatori di carenza AAT. Questu significa chì ùn avete micca a cundizione, ma puderete trasmette u genu mutatu à i vostri figlioli.

Un test AAT pò aiutà à dimustrà sì avete a mutazione genetica chì vi mette in risicu di malatie.


Altri nomi: A1AT, AAT, carenza di alfa-1-antiproteasa, α1-antitripsina

À chì serve?

Un test AAT hè u più spessu usatu per aiutà à diagnosticà a carenza di AAT in e persone chì sviluppanu malatie pulmonari à una età temprana (45 anni o menu) è ùn anu micca altri fattori di risicu cum'è fumà.

U test pò ancu esse adupratu per diagnosticà una forma rara di malatie di fegatu in i zitelli.

Perchè aghju bisognu di un test AAT?

Pudete avè bisognu di un test AAT se site sottu à l'età di 45 anni, ùn site micca fumatore, è avete sintomi di malatie pulmonari, cumprese:

  • Sibilanti
  • Mancanza di fiatu
  • Tosse cronica
  • Più veloce di i battiti di u core nurmali quandu si alza
  • Prublemi di visione
  • Astma chì ùn risponde micca bè à u trattamentu

Puderete ancu uttene stu test se avete una storia familiare di carenza di AAT.

A carenza AAT in i zitelli spessu affetta u fegatu. Cusì u vostru zitellu pò avè bisognu di un test AAT se u so duttore di salute trova segni di malatie di fegatu. Questi includenu:


  • Itterizia, un ingiallimentu di a pelle è di l'ochji chì dura più di una settimana o duie
  • Una milza ingrandata
  • Prurite frequenti

Chì succede durante un test AAT?

Un prufessiunale sanitariu piglierà un campione di sangue da una vena in u vostru bracciu, aduprendu una piccula agulla. Dopu chì l'agulla hè stata inserita, una piccula quantità di sangue serà raccolta in una provetta o fiala. Puderete sente una piccula stizza quandu l'agulla entra o esce. Questu solitu piglia menu di cinque minuti.

Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?

Ùn avete micca bisognu di preparazione speciale per un test AAT.

Ci hè qualchì risicu per a prova?

Ci hè assai pocu risicu fisicu per un test di sangue. Pudete avè un liggeru dolore o contusioni in u locu induve l'agulla hè stata posta, ma a maiò parte di i sintomi si ne vanu rapidamente.

Chì significanu i risultati?

Se i vostri risultati mostranu una quantità inferiore à a normale di AAT, significa probabilmente chì avete unu o dui geni AAT mutati. Più hè bassu u livellu, più hè probabile chì avete dui geni mutati è carenza di AAT.


Se site diagnosticatu cun carenza AAT, pudete piglià misure per riduce u risicu di malatie. Questi includenu:

  • Ùn fumà. Sè site un fumatore, smette di fumà. Se ùn fumate micca, ùn cuminciate micca. U fumu hè u principale fattore di risicu per a malattia pulmonare chì mette in periculu a vita in e persone cun carenza di AAT.
  • Dopu una dieta sana
  • Eserciziu regulare
  • Videndu u vostru duttore di salute regularmente
  • Piglià i medicinali cumu prescrittu da u vostru fornitore

Sì avete dumande nantu à i vostri risultati, parlate cù u vostru duttore di salute.

Amparate di più nantu à i test di laboratorio, i campi di riferimentu, è a comprensione di i risultati.

Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un test AAT?

Prima di accettà di esse testatu, pò aiutà à parlà cun un cunsiglieru geneticu. Un cunsiglieru geneticu hè un prufessiunale specialmente furmatu in genetica è test genetichi. Un cunsiglieru pò aiutà à capisce i rischi è i vantaggi di e prove. Se site testatu, un cunsiglieru vi pò aiutà à capisce i risultati è à furnisce infurmazioni nantu à a cundizione, cumprese u vostru risicu di trasmette a malatia à i vostri figlioli.

Riferimenti

  1. Prove di Laboratoriu in Ligna [Internet]. Washington DC: Associazione Americana per Chimica Clinica; c2001-2019. Alpha-1 Antitripsina; [aghjurnatu 2019 u 7 di ghjugnu; citatu u 2019 1 d'ottobre]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
  2. Prove di Laboratoriu in Ligna [Internet]. Washington DC: Associazione Americana per Chimica Clinica; c2001-2019. Itterizia; [aghjurnatu 2018 2 Feb; citatu u 2019 1 d'ottobre]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
  3. Manuale Merck Versione Cunsumatore [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Carenza di Alfa-1 Antitripsina; [aghjurnatu 2018 Nov; citatu u 2019 1 d'ottobre]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
  4. Istitutu Naziunale di u Cuore, u Pulmone è u Sangue [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Carenza di Alfa-1 Antitripsina; [citatu u 1 ottobre 2019]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  5. Istitutu Naziunale di u Cuore, u Pulmone è u Sangue [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Prove di Sangue; [citatu u 1 ottobre 2019]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  6. NIH Biblioteca Naziunale di Medicina di i Stati Uniti: Riferimentu per a Casa Genetica [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Chì ghjè un genu ?; 1er ottobre 2019 [citatu 1er ottobre 2019]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
  7. UF Health: Università di Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Università di Florida Health; c2019. Test di sangue Alpha-1 antitripsina: Panoramica; [aghjurnatu 2019 1 Ott; citatu u 2019 1 d'ottobre]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
  8. Centru Medicu di l'Università di Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centru Medicu di l'Università di Rochester; c2019. Enciclopedia Sanitaria: Alfa-1 Antitripsina; [citatu u 1 ottobre 2019]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
  9. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autorità Ospedalieri è Cliniche di l'Università di Wisconsin; c2019. Prove Genetiche di Alfa-1 Antitripsina: Cosa hè a Carenza di Alfa-1 Antitripsina ?; [aghjurnatu 2018 Sep 5; citatu u 2019 1 d'ottobre]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
  10. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autorità Ospedalieri è Cliniche di l'Università di Wisconsin; c2019. Pruvenza Genetica Alfa-1 Antitripsina: Cosa hè u Cunsigliu Geneticu ?; [aghjurnatu 2018 Sep 5; citatu u 2019 1 d'ottobre]; [circa 7 schermi]. Disponibile da: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
  11. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autorità Ospedalieri è Cliniche di l'Università di Wisconsin; c2019. Prove Genetiche Alfa-1 Antitripsina: Perchè Ùn Seraghju Testatu ?; [aghjurnatu 2018 Sep 5; citatu u 2019 1 d'ottobre]; [circa 6 schermi]. Disponibile da: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

L'infurmazioni nantu à stu situ ùn devenu micca esse usate cum'è sustitutu per l'assistenza medica prufessiunale o cunsiglii. Cuntattate un fornitore di assistenza sanitaria se avete dumande nantu à a vostra salute.

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