Cosa hè l'Artrogriposi Congenita Multipla (AMC)

Cuntenutu

• Segni è sintomi di Artrogriposi
• Chì causa
• Trattamentu di Artrogriposi

Artrogriposi Congenita Multipla (AMC) hè una malatia grave caratterizata da deformità è rigidità in e articulazioni, chì impediscenu à u zitellu di spustassi, generendu una forte debolezza musculare. U tissutu musculare hè poi rimpiazzatu da u grassu è da u tessutu connettivu. A malatia si manifesta in u prucessu di sviluppu di u fetu, chì ùn hà guasi micca muvimentu in u ventre di a mamma, chì compromette a furmazione di e so articulazioni è a crescita nurmale di l'osse.

"Bambola di legnu" hè generalmente un termine adupratu per discrive i zitelli cun artrogriposi, chì malgradu e so deformità fisiche gravi, anu un sviluppu mentale nurmale è sò capaci di amparà è capisce tuttu ciò chì accade intornu. E deformità motorie sò severe, è hè normale chì u zitellu abbia un addome è un pettu mal sviluppati, chì ponu rendere assai difficile a respirazione.

Segni è sintomi di Artrogriposi

Spessu, u diagnosticu hè fattu solu dopu a nascita quandu si osserva chì u zitellu hè veramente incapace di muvimentu, presentendu:

• Almenu 2 articulazioni immubiliate;
• Musculi tensi;
• Dislocazione cumuna;
• Debbulezza musculare;
• Footfoot Congenital;
• Scoliosis;
• Intestinu cortu o pocu sviluppatu;
• Difficultà à respirà o à manghjà.

Dopu a nascita quandu si osserva u zitellu è si esegue testi cum'è radiografia di tuttu u corpu, è analisi di sangue per circà e malatie genetiche, postu chì l'Artrogriposi pò esse presente in parechje sindromi.

U diagnosticu prenatale ùn hè micca assai faciule, ma pò esse fattu per ultrasuoni, qualchì volta solu à a fine di a gravidanza, quandu hè osservatu:

• Assenza di muvimenti di u criaturu;
• Posizione anormale di e bracce è di e ghjambe, chì sò di solitu piegate, ancu se pò ancu esse cumpletamente allungata;
• U zitellu hè più chjucu di a dimensione desiderata per l'età gestazionale;
• Liquidu amnioticu eccessivu;
• Mandibula pocu sviluppata;
• Nasu piattu;
• Pocu sviluppu pulmonariu;
• Corda ombelicale corta.

Quandu u zitellu ùn si move micca durante l'ecografia, u duttore pò appughjà u ventre di a donna per incuragisce u zitellu à move, ma ùn accade micca sempre, è u duttore pò pensà chì u zitellu dorma. L'altri segni ponu micca esse assai chjari o forse micca cusì evidenti, per attirà l'attenzione nantu à sta malatia.

Chì causa

Ancu se ùn si sà micca esattamente tutte e cause chì ponu purtà à u sviluppu di l'artrogriposi, si sà chì certi fattori favuriscenu sta malatia, cum'è l'usu di medicazione durante a gravidanza, senza una guida medica curretta; infezioni, cum'è quella causata da u virus Zika, traumas, malatie croniche o genetiche, usu di droghe è abusu d'alcol.

Trattamentu di Artrogriposi

U trattamentu chirurgicu hè u più indicatu è hà per scopu di permette qualchì muvimentu di e articulazione. Più prestu hè fatta a cirurgia, megliu serà è dunque l'ideale hè chì e chirurgie di ghjinochju è di pedi sianu fatte prima di 12 mesi, vale à dì prima chì u zitellu cummencia à marchjà, ciò chì pò permette à u zitellu di pudè marchjà solu.

U trattamentu di l'artrogriposi include ancu una guida parentale è un pianu d'intervenzione chì hà per scopu di sviluppà l'indipendenza di u zitellu, per a quale a fisioterapia è a terapia occupazionale sò indicate. A fisioterapia deve esse sempre individualizata, rispettendu i bisogni chì ogni zitellu presenta, è deve principià u più prestu pussibule, per un megliu stimulu psicomotoriu è sviluppu di u zitellu.

Ma sicondu a gravità di e deformazioni, l'equipaggiu di supportu, cum'è sedie à rotelle, materiale adattatu o stampelle, pò esse necessariu per un sustegnu megliu è una libertà più grande. Amparate più nantu à u trattamentu di Arthrogryposis.