ATTR Amiloidosi: Sintomi, Diagnosi è Trattamenti

Cuntenutu

• Panoramica
• Cause
• Tipi di amiloidosi ATTR
• I sintomi
• Diagnosticu ATTR
• Trattamenti
• Outlook

Panoramica

L'Amiloidosi hè un disordine raru chì si verifica quandu ci hè un accumulu di proteine ​​amiloidi in u corpu. Queste proteine ​​si ponu accumminà in i vini sanguini, l'osse, è l'organi principali, purtendu à una vasta gamma di complicazioni.

Sta cundizione cumplessa ùn hè micca curabile, ma pò esse gestita per mezu di trattamenti. Diagnosticu è trattamentu ponu esse sfida perchè i sintomi è e cause varienu trà i diversi tippi di amiloidosi. I sintomi ponu ancu piglià un bellu pezzu per manifestassi.

Leghjite per amparà nantu à unu di i tippi più cumuni: amiloidosi transtiretinina amiloide (ATTR).

Cause

L'amiloidosi ATTR hè in relazione cù a produzzione anormale è l'accumulazione di un tipu di amiloide chjamatu transtiretin (TTR).

U vostru corpu hè destinatu à avè una quantità naturale di TTR, chì hè principalmente fattu da u fegatu. Quandu entra in u sangue, TTR aiuta à trasportà ormoni tiroidei è vitamina A in tuttu u corpu.

Un altru tipu di TTR hè fattu in u cervellu. Hè incaricatu di fà u fluidu cerebrospinali.

Tipi di amiloidosi ATTR

ATTR hè un tipu di amiloidosi, ma ci sò ancu sottotipi di ATTR.

Ereditariu, o familiale ATTR (hATTR o ARRTm), corre in famiglie. Per d 'altra banda, ATTR acquistatu (non ereditariu) hè cunnisciutu cum'è "salvaticu" ATTR (ATTRwt).

ATTRwt hè comunmente assuciatu à l'anzianu, ma micca necessariamente cù altre malatie neurologiche.

I sintomi

I sintomi di ATTR varienu, ma ponu include:

• debbulezza, in particulare in e to gambe
• gonfiore di a gamba è di a caviglia
• fatigue estrema
• insonnia
• palpitazioni di u core
• perdita di pesu
• prublemi intestinali è urinarii
• bassa libido
• nausea
• sindrome di u tunnel carpale

E persone cun amiloidosi ATTR sò ancu più propensi à malatie cardiache, in particulare cù ATTR di tipu salvaticu. Puderete rimarcà sintomi addiziunali cunnessi à u core, cume:

• dulore di pettu
• battutu cardiacu irregulare o rapidu
• vertigini
• gonfiore
• mancanza di fiatu

Diagnosticu ATTR

Diagnosticà ATTR pò esse sfida prima, soprattuttu chì parechji di i so sintomi imitanu altre malatie. Ma se qualchissia in a vostra famiglia hà una storia di amiloidosi ATTR, questu deve aiutà à guidà u vostru duttore per testà i tippi ereditari di amiloidosi. Oltre à i sintomi è a storia di salute persunale, u vostru duttore pò urdinà test genetichi.

Tipi salvatichi di ATTR ponu esse un pocu più difficiule da diagnosticà. Una di e ragioni hè perchè i sintomi sò simili à l'insuffisenza cardiaca congestiva.

Se ATTR hè suspettatu è ùn avete micca una storia di famiglia di a malatia, u vostru duttore averà bisognu di rilevà a presenza di amiloidi in u vostru corpu.

Un modu per fà questu hè attraversu una scansione di scintigrafia nucleare. Questa scansione cerca depositi TTR in i vostri ossi. Un test di sangue pò ancu determinà s'ellu ci sò depositi in u sangue. Un altru modu per diagnosticà stu tipu di ATTR hè di piglià un picculu campione (biopsia) di tissutu cardiacu.

Trattamenti

Ci hè dui scopi per u trattamentu di amiloidosi ATTR: fermà a progressione di a malattia limitendu i depositi TTR, è minimizà l'effetti chì ATTR hà nantu à u vostru corpu.

Siccomu ATTR affetta principalmente u core, i trattamenti per a malattia tendenu à fighjà prima nantu à sta zona. U vostru duttore pò prescrive diuretici per riduce u gonfiore, è ancu diluenti di sangue.

Mentre i sintomi di ATTR spessu imitanu quelli di e malatie cardiache, e persone cun questa situazione ùn ponu micca facilmente piglià medicinali chì sò destinati à fallimentu cardiacu congestivu.

Questi includenu imblocatori di canali di calciu, beta-bloccanti è inibitori ACE. In fatti, sti medicamenti ponu esse dannosi. Questa hè una di e parechje ragioni per chì un diagnosticu currettu hè impurtante da u principiu.

Un trasplante di core pò esse raccomandatu per i casi severi di ATTRwt. Questu hè sopratuttu u casu se avete assai danni di core.

Cù casi ereditarii, un trasplante di fegatu pò aiutà à piantà l'accumulazione di TTR. Tuttavia, questu hè utile solu in i primi diagnosi. U vostru duttore pò ancu cunsiderà terapie genetiche.

Mentre ùn ci hè micca cura o trattamentu simplice, assai novi medicazione sò attualmente in prucessi clinichi, è l'avance di trattamentu sò à l'orizonte. Parlate cù u vostru duttore per vede se un prucessu clinicu hè adattatu per voi.

Outlook

Cum'è cù altri tippi di amiloidosi, ùn ci hè micca curazione per ATTR. U trattamentu pò aiutà à riduce a prugressione di e malatie, mentre a gestione di i sintomi pò migliurà a vostra qualità generale di vita.

amiloidosi hATTR hà un pronosticu megliu paragunatu à altri tippi di amiloidosi perchè progressa più pianu.

Cum'è qualsiasi cundizione di salute, prima si esce testatu è diagnosticatu per ATTR, megliu hè a prospettiva generale. I ricercatori amparanu continuamente di più nantu à sta situazione, cusì in u futuru, ci saranu risultati ancu migliori per i dui sottotipi.