Autore: Gregory Harris
Data Di Creazione: 15 Aprile 2021
Aghjurnamentu Di Data: 1 Lugliu 2024
Anonim
Pruvenza Genetica BCR ABL - Midicina
Pruvenza Genetica BCR ABL - Midicina

Cuntenutu

Cosa hè un test geneticu BCR-ABL?

Un test geneticu BCR-ABL cerca una mutazione genetica (cambiamentu) nantu à un cromusomu specificu.

I Cromosomi sò e parti di e vostre cellule chì cuntenenu i vostri geni. I geni sò parte di l'ADN tramandatu da a vostra mamma è u babbu. Purtanu infurmazioni chì determinanu i vostri tratti unichi, cum'è altezza è culore di l'ochji.

A ghjente hà nurmalmente 46 cromusomi, divisi in 23 coppie, in ogni cellula. Unu di ogni coppia di cromusomi vene da a to mamma, è l'altra coppia vene da u vostru babbu.

BCR-ABL hè una mutazione chì hè furmata da a cumminazione di dui geni, cunnisciuti cum'è BCR è ABL. Hè qualchì volta chjamatu un genu di fusione.

  • U genu BCR hè nurmale annantu à u cromusomu numeru 22.
  • U genu ABL hè nurmalmente annantu à u cromusomu numeru 9.
  • A mutazione BCR-ABL accade quandu pezzi di geni BCR è ABL si rompenu è cambianu di locu.
  • A mutazione si vede nantu à u cromusoma 22, induve u pezzu di u cromusoma 9 s'hè attaccatu.
  • U cromusoma mutatu 22 hè chjamatu cromusoma di Filadelfia perchè hè a cità induve i circadori l'anu scuperta per a prima volta.
  • U genu BCR-ABL ùn hè micca u tippu di mutazione ereditata da i vostri parenti. Hè un tipu di mutazione somatica, chì significa chì ùn site micca natu cun ella. L'avete più tardi in a vita.

U genu BCR-ABL si mostra in i pazienti cun certi tipi di leucemia, un cancru di a medula ossea è di i globuli bianchi. BCR-ABL si trova in guasi tutti i pazienti cun un tipu di leucemia chjamata leucemia mieloide cronica (CML). Un altru nome per CML hè crònicu mielogene leucemia. I dui nomi si riferenu à a stessa malatia.


U genu BCR-ABL si trova ancu in certi pazienti cun una forma di leucemia linfoblastica acuta (ALL) è raramente in i pazienti cun leucemia mielogena acuta (AML).

Certi medicinali contr'à u cancheru sò particularmente efficaci in u trattamentu di i malati di leucemia cù a mutazione genica BCR-ABL. Queste medicinali anu ancu menu effetti collaterali cà altri trattamenti per u cancer. I stessi medicinali ùn sò micca efficaci per trattà diversi tipi di leucemia o altri tumori.

Altri nomi: BCR-ABL1, fusione BCR-ABL1, cromusomu Philadelphia

À chì serve?

Un test BCR-ABL hè u più spessu usatu per diagnosticà o escludere a leucemia mieloide cronica (CML) o una forma specifica di leucemia linfoblastica acuta (TODA) chjamata TUT Ph-positiva. Ph-pusitivu significa chì un cromusomu di Filadelfia hè statu trovu. U test ùn hè micca adupratu per diagnosticà altri tippi di leucemia.

U test pò ancu esse adupratu per:

  • Vede se u trattamentu di u cancheru hè efficace.
  • Vede se un paziente hà sviluppatu una resistenza à un certu trattamentu. Ciò significa chì un trattamentu chì era efficace ùn funziona più.

Perchè aghju bisognu di un test geneticu BCR-ABL?

Pudete avè bisognu di un test BCR-ABL se avete sintomi di leucemia mieloide cronica (CML) o di leucemia linfoblastica acuta Ph-positiva (TUTTI). Questi includenu:


  • Stanchezza
  • Frebba
  • Perda di pesu
  • Sudore di notte (sudazione eccessiva mentre dorme)
  • Dolore à l'articuli o à l'osse

Alcune persone cun CML o Ph-positivi TUTTI ùn anu micca sintomi, o sintomi assai lievi, in particulare in i primi stadi di a malattia. Cusì u vostru duttore di salute pò urdinà sta prova se un conteggio di sangue cumpletu o un altru test di sangue anu mostratu risultati chì ùn eranu micca normali. Duvete ancu fà sapè à u vostru fornitore se avete sintomi chì vi cuncernanu. CML è PH-pusitivi ALL sò più faciuli da trattà quandu si trovanu prestu.

Puderete ancu bisognu di sta prova se site attualmente trattatu per CML o TUT Ph-positivi. U test pò aiutà u vostru fornitore à vede se u vostru trattamentu funziona.

Chì succede durante un test geneticu BCR-ABL?

Un test BCR-ABL hè di solitu un test di sangue o una prucedura chjamata aspirazione di midollo osseu è biopsia.

Se vi fate un test di sangue, un prufessiunale sanitariu piglierà un campione di sangue da una vena in u vostru bracciu, aduprendu una piccula agulla. Dopu chì l'agulla hè stata inserita, una piccula quantità di sangue serà raccolta in una provetta o fiala. Puderete sente una piccula stizza quandu l'agulla entra o esce. Questu solitu piglia menu di cinque minuti.


Se avete una aspirazione di midollo osseu è una biopsia, a vostra prucedura pò cuntene i seguenti passi:

  • Puderete chjinà da u vostru latu o di u to stomacu, secondu chì ossu serà adupratu per pruvà. A maiò parte di i testi di midollo osseu sò presi da l'ossu di l'anca.
  • U vostru corpu serà cupertu di tela, affinchì solu l'area intornu à u situ di prova si mostri.
  • U situ serà pulitu cù un antisetticu.
  • Puderete una iniezione di una soluzione insensibile. Pò pichjà.
  • Una volta chì l'area hè insensata, u fornitore di assistenza sanitaria hà da piglià u campione. Duvete mentà assai fermu durante i test.
    • Per una aspirazione di midollo osseu, chì di solitu si esegue prima, u fornitore di assistenza sanitaria inserirà un'agulla attraversu l'ossu è tirerà u fluidu di a midula ossea è e cellule. Puderete sente un dulore acutu ma cortu quandu l'agulla hè inserita.
    • Per una biopsia di midollo osseu, u fornitore di assistenza sanitaria userà un strumentu speciale chì si torce in l'ossu per caccià un campione di tessutu di midollo osseu. Puderete sente qualchì pressione annantu à u situ mentre u campionu hè pigliatu.
  • Ci vole circa 10 minuti per fà entrambe e prove.
  • Dopu à a prova, l'assistente sanitariu coprirà u situ cù una fascia.
  • Pianificate d'avè qualcunu chì vi porti in casa, postu chì pudete esse datu un sedativu prima di e prove, chì pò rende vi assonnatu.

Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?

Di solitu ùn avete micca bisognu di preparazioni speciali per un test di sangue o midollo osseu.

Ci hè qualchì risicu per a prova?

Ci hè assai pocu risicu per avè un test di sangue. Pudete avè un liggeru dolore o contusioni in u locu induve l'agulla hè stata posta, ma a maiò parte di i sintomi si ne vanu rapidamente.

Dopu un test di midollo osseu, pudete sentite rigidu o indolente in u situ di iniezione. Questu di solitu si ne và in pochi ghjorni. U vostru duttore di salute pò ricumandà o prescrive un analgésicu per aiutà.

Chì significanu i risultati?

Sì i vostri risultati mostranu chì avete u genu BCR-ABL, oltre à una quantità anormale di globuli bianchi, sarete probabilmente diagnosticatu di leucemia mieloide cronica (CML) o di leucemia linfoblastica acuta Ph-positiva (ALL).

Se site attualmente trattatu per CML o TUT Ph-pusitivi, i vostri risultati ponu mustrà:

  • A quantità di BCR-ABL in u sangue o in a medula ossea cresce. Chistu pò significà chì u vostru trattamentu ùn funziona micca è / o sì diventatu resistente à un certu trattamentu.
  • A quantità di BCR-ABL in u sangue o in a medula ossea diminuisce. Chistu pò significà chì u vostru trattamentu funziona.
  • A quantità di BCR-ABL in u sangue o in a medula ùn hè micca aumentata o diminuita. Chistu pò significà chì a vostra malatia hè stabile.

Sì avete dumande nantu à i vostri risultati, parlate cù u vostru duttore di salute.

Amparate di più nantu à i test di laboratorio, i campi di riferimentu, è a comprensione di i risultati.

Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un test geneticu BCR-ABL?

I trattamenti per a leucemia mieloide cronica (CML) è Ph-positiva, leucemia linfoblastica acuta (TUTTI) anu avutu successu in i pazienti cun queste forme di leucemia. Hè impurtante di vede u vostru duttore di salute regularmente per assicurà chì i vostri trattamenti continuanu à travaglià. Sè diventate resistente à u trattamentu, u vostru duttore pò cunsiglià altri tipi di terapia per u cancer.

Riferimenti

  1. Società Americana di Cancer [Internet]. Atlanta: Società Americana di Cancer Inc .; c2018. Chì Cause Leucemia Mieloide Cronica [aggiornatu 2018 19 di ghjugnu; cited 2018 Aug 1]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
  2. Cancer.net [Internet]. Alessandria (VA): Società Americana di Oncologia Clinica; c2005-2018. Leucemia: Mieloide Cronica: CML: Introduzione; 2018 Mar [citatu 2018 Aug 1]; [circa 3 schermi]. Dispunibule da: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
  3. Cancer.net [Internet]. Alessandria (VA): Società Americana di Oncologia Clinica; c2005-2018. Leucemia: Mieloide Cronica: CML: Opzioni di Trattamentu; 2018 Mar [citatu 2018 Aug 1]; [circa 4 schermi]. Dispunibule da: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
  4. Prove di Laboratoriu in Ligna [Internet]. Washington D.C: Associazione Americana per Chimica Clinica; c2001-2018. BCR-ABL1 [aghjurnatu 2017 4 dic; cited 2018 Aug 1]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
  5. Prove di Laboratoriu in Ligna [Internet]. Washington D.C: Associazione Americana per Chimica Clinica; c2001-2018. Leucemia [aghjurnatu 2018 Jan 18; cited 2018 Aug 1]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
  6. Società di Leucemia è Limfoma [Internet]. Rye Brook (NY): Società di Leucemia è Limfoma; c2015. Leucemia Mieloide Cronica [cited 2018 Aug 1]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
  7. Clinica Mayo [Internet]. Fundazione Mayo per l'Educazione Medica è a Ricerca; c1998-2018. Biopsia è aspirazione di u midollo osseu: Panoramica; 2018 12 Jan [citatu 2018 Aug 1]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
  8. Clinica Mayo [Internet]. Fundazione Mayo per l'Educazione Medica è a Ricerca; c1998-2018. Leucemia mielogenica cronica: Panoramica; 2016 26 di Maghju [citatu 2018 u 1 d'Agostu]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
  9. Clinica Mayo: Laboratori Medichi Mayo [Internet]. Fundazione Mayo per l'Educazione Medica è a Ricerca; c1995-2018. Test ID: BADX: BCR / ABL1, Qualitative, Diagnostic Assay: Clinical and Interpretive [cited 2018 Aug 1]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
  10. Manuale Merck Versione Cunsumatore [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Esame di Medula Osse [citatu u 1er Aug 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
  11. Manuale Merck Versione Cunsumatore [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Leucemia Mielogenica Cronica [citatu u 1er Aug 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
  12. Istitutu Naziunale di u Cancer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Trattamentu di Leucemia Mielogenica Cronica (PDQ®) -Versione Paciente [citatu 2018 u 1 d'Agostu]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
  13. Istitutu Naziunale di u Cancer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Terapie per u Cancer Targeted [citatu u 1er Aug 2018]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
  14. Istitutu Naziunale di u Cancer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; NCI Dictionary of Cancer Termini: BCR-ABL fusion gene [cited 2018 Aug 1]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
  15. Istitutu Naziunale di u Cancer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusion protein [cited 2018 Aug 1]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
  16. Istitutu Naziunale di u Cancer [Internet]. Bethesda (MD): U.S.Dipartimentu di Salute è Servizii Umani; NCI Dictionary of Cancer Termini: gene [cited 2018 Aug 1]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  17. Istitutu Naziunale di u Cuore, u Pulmone è u Sangue [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Testi di Sangue [citatu u 1er Aug 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  18. NIH Istitutu Naziunale di Ricerca di u Genomu Umanu [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Anomalie di Cromusomi; 2016 6 Jan [citat 2018 1 Aug]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.genome.gov/11508982
  19. NIH Biblioteca Naziunale di Medicina di i Stati Uniti: Riferimentu per a Casa Genetica [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Gene ABL1; 2018 u 31 di lugliu [citatu u 1 d'Agostu 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
  20. Oncolink [Internet]. Filadelfia: Fiduciarii di l'Università di Pennsylvania; c2018. Tuttu nantu à a Leucemia Limfocitica Aguda in Adulti (TUTTI) [aghjurnatu 2018 Jan 22; cited 2018 Aug 1]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
  21. Oncolink [Internet]. Filadelfia: Fiduciarii di l'Università di Pennsylvania; c2018. Tuttu nantu à a leucemia mieloide cronica (CML) [aghjurnatu 2017 l'ottobre 11; cited 2018 Aug 1]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

L'infurmazioni nantu à stu situ ùn devenu micca esse usate cum'è sustitutu per l'assistenza medica prufessiunale o cunsiglii. Cuntattate un fornitore di assistenza sanitaria se avete dumande nantu à a vostra salute.

Vi Cunsigliemu Di Leghje

Cosa hè a polidipsia, e cause è u trattamentu
Salute

Cosa hè a polidipsia, e cause è u trattamentu

A polidip ia hè a cundizione chì i verifica quandu una per ona hà ecce ivamente ete è per que a fini ce per ingeri ce una quantità ecce iva d'acqua è altri liquidi. t...
Chì hè u sindrome di Terson è cumu hè causatu
Salute

Chì hè u sindrome di Terson è cumu hè causatu

U indromu di Ter on hè un anguinamentu intraoculare chì i verifica per via di un aumentu di a pre ione intra-cerebrale, di olitu per via di l'emorragia cranica per via di a rottura di un...