Pruvenza Genetica BCR ABL

Cuntenutu

• Cosa hè un test geneticu BCR-ABL?
• À chì serve?
• Perchè aghju bisognu di un test geneticu BCR-ABL?
• Chì succede durante un test geneticu BCR-ABL?
• Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?
• Ci hè qualchì risicu per a prova?
• Chì significanu i risultati?
• Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un test geneticu BCR-ABL?
• Riferimenti

Cosa hè un test geneticu BCR-ABL?

Un test geneticu BCR-ABL cerca una mutazione genetica (cambiamentu) nantu à un cromusomu specificu.

I Cromosomi sò e parti di e vostre cellule chì cuntenenu i vostri geni. I geni sò parte di l'ADN tramandatu da a vostra mamma è u babbu. Purtanu infurmazioni chì determinanu i vostri tratti unichi, cum'è altezza è culore di l'ochji.

A ghjente hà nurmalmente 46 cromusomi, divisi in 23 coppie, in ogni cellula. Unu di ogni coppia di cromusomi vene da a to mamma, è l'altra coppia vene da u vostru babbu.

BCR-ABL hè una mutazione chì hè furmata da a cumminazione di dui geni, cunnisciuti cum'è BCR è ABL. Hè qualchì volta chjamatu un genu di fusione.

• U genu BCR hè nurmale annantu à u cromusomu numeru 22.
• U genu ABL hè nurmalmente annantu à u cromusomu numeru 9.
• A mutazione BCR-ABL accade quandu pezzi di geni BCR è ABL si rompenu è cambianu di locu.
• A mutazione si vede nantu à u cromusoma 22, induve u pezzu di u cromusoma 9 s'hè attaccatu.
• U cromusoma mutatu 22 hè chjamatu cromusoma di Filadelfia perchè hè a cità induve i circadori l'anu scuperta per a prima volta.
• U genu BCR-ABL ùn hè micca u tippu di mutazione ereditata da i vostri parenti. Hè un tipu di mutazione somatica, chì significa chì ùn site micca natu cun ella. L'avete più tardi in a vita.

U genu BCR-ABL si mostra in i pazienti cun certi tipi di leucemia, un cancru di a medula ossea è di i globuli bianchi. BCR-ABL si trova in guasi tutti i pazienti cun un tipu di leucemia chjamata leucemia mieloide cronica (CML). Un altru nome per CML hè crònicu mielogene leucemia. I dui nomi si riferenu à a stessa malatia.

U genu BCR-ABL si trova ancu in certi pazienti cun una forma di leucemia linfoblastica acuta (ALL) è raramente in i pazienti cun leucemia mielogena acuta (AML).

Certi medicinali contr'à u cancheru sò particularmente efficaci in u trattamentu di i malati di leucemia cù a mutazione genica BCR-ABL. Queste medicinali anu ancu menu effetti collaterali cà altri trattamenti per u cancer. I stessi medicinali ùn sò micca efficaci per trattà diversi tipi di leucemia o altri tumori.

Altri nomi: BCR-ABL1, fusione BCR-ABL1, cromusomu Philadelphia

À chì serve?

Un test BCR-ABL hè u più spessu usatu per diagnosticà o escludere a leucemia mieloide cronica (CML) o una forma specifica di leucemia linfoblastica acuta (TODA) chjamata TUT Ph-positiva. Ph-pusitivu significa chì un cromusomu di Filadelfia hè statu trovu. U test ùn hè micca adupratu per diagnosticà altri tippi di leucemia.

U test pò ancu esse adupratu per:

• Vede se u trattamentu di u cancheru hè efficace.
• Vede se un paziente hà sviluppatu una resistenza à un certu trattamentu. Ciò significa chì un trattamentu chì era efficace ùn funziona più.

Perchè aghju bisognu di un test geneticu BCR-ABL?

Pudete avè bisognu di un test BCR-ABL se avete sintomi di leucemia mieloide cronica (CML) o di leucemia linfoblastica acuta Ph-positiva (TUTTI). Questi includenu:

• Stanchezza
• Frebba
• Perda di pesu
• Sudore di notte (sudazione eccessiva mentre dorme)
• Dolore à l'articuli o à l'osse

Alcune persone cun CML o Ph-positivi TUTTI ùn anu micca sintomi, o sintomi assai lievi, in particulare in i primi stadi di a malattia. Cusì u vostru duttore di salute pò urdinà sta prova se un conteggio di sangue cumpletu o un altru test di sangue anu mostratu risultati chì ùn eranu micca normali. Duvete ancu fà sapè à u vostru fornitore se avete sintomi chì vi cuncernanu. CML è PH-pusitivi ALL sò più faciuli da trattà quandu si trovanu prestu.

Puderete ancu bisognu di sta prova se site attualmente trattatu per CML o TUT Ph-positivi. U test pò aiutà u vostru fornitore à vede se u vostru trattamentu funziona.

Chì succede durante un test geneticu BCR-ABL?

Un test BCR-ABL hè di solitu un test di sangue o una prucedura chjamata aspirazione di midollo osseu è biopsia.

Se vi fate un test di sangue, un prufessiunale sanitariu piglierà un campione di sangue da una vena in u vostru bracciu, aduprendu una piccula agulla. Dopu chì l'agulla hè stata inserita, una piccula quantità di sangue serà raccolta in una provetta o fiala. Puderete sente una piccula stizza quandu l'agulla entra o esce. Questu solitu piglia menu di cinque minuti.

Se avete una aspirazione di midollo osseu è una biopsia, a vostra prucedura pò cuntene i seguenti passi:

• Puderete chjinà da u vostru latu o di u to stomacu, secondu chì ossu serà adupratu per pruvà. A maiò parte di i testi di midollo osseu sò presi da l'ossu di l'anca.
• U vostru corpu serà cupertu di tela, affinchì solu l'area intornu à u situ di prova si mostri.
• U situ serà pulitu cù un antisetticu.
• Puderete una iniezione di una soluzione insensibile. Pò pichjà.
• Una volta chì l'area hè insensata, u fornitore di assistenza sanitaria hà da piglià u campione. Duvete mentà assai fermu durante i test.
  • Per una aspirazione di midollo osseu, chì di solitu si esegue prima, u fornitore di assistenza sanitaria inserirà un'agulla attraversu l'ossu è tirerà u fluidu di a midula ossea è e cellule. Puderete sente un dulore acutu ma cortu quandu l'agulla hè inserita.
  • Per una biopsia di midollo osseu, u fornitore di assistenza sanitaria userà un strumentu speciale chì si torce in l'ossu per caccià un campione di tessutu di midollo osseu. Puderete sente qualchì pressione annantu à u situ mentre u campionu hè pigliatu.
• Ci vole circa 10 minuti per fà entrambe e prove.
• Dopu à a prova, l'assistente sanitariu coprirà u situ cù una fascia.
• Pianificate d'avè qualcunu chì vi porti in casa, postu chì pudete esse datu un sedativu prima di e prove, chì pò rende vi assonnatu.

Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?

Di solitu ùn avete micca bisognu di preparazioni speciali per un test di sangue o midollo osseu.

Ci hè qualchì risicu per a prova?

Ci hè assai pocu risicu per avè un test di sangue. Pudete avè un liggeru dolore o contusioni in u locu induve l'agulla hè stata posta, ma a maiò parte di i sintomi si ne vanu rapidamente.

Dopu un test di midollo osseu, pudete sentite rigidu o indolente in u situ di iniezione. Questu di solitu si ne và in pochi ghjorni. U vostru duttore di salute pò ricumandà o prescrive un analgésicu per aiutà.

Chì significanu i risultati?

Sì i vostri risultati mostranu chì avete u genu BCR-ABL, oltre à una quantità anormale di globuli bianchi, sarete probabilmente diagnosticatu di leucemia mieloide cronica (CML) o di leucemia linfoblastica acuta Ph-positiva (ALL).

Se site attualmente trattatu per CML o TUT Ph-pusitivi, i vostri risultati ponu mustrà:

• A quantità di BCR-ABL in u sangue o in a medula ossea cresce. Chistu pò significà chì u vostru trattamentu ùn funziona micca è / o sì diventatu resistente à un certu trattamentu.
• A quantità di BCR-ABL in u sangue o in a medula ossea diminuisce. Chistu pò significà chì u vostru trattamentu funziona.
• A quantità di BCR-ABL in u sangue o in a medula ùn hè micca aumentata o diminuita. Chistu pò significà chì a vostra malatia hè stabile.

Sì avete dumande nantu à i vostri risultati, parlate cù u vostru duttore di salute.

Amparate di più nantu à i test di laboratorio, i campi di riferimentu, è a comprensione di i risultati.

Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un test geneticu BCR-ABL?

I trattamenti per a leucemia mieloide cronica (CML) è Ph-positiva, leucemia linfoblastica acuta (TUTTI) anu avutu successu in i pazienti cun queste forme di leucemia. Hè impurtante di vede u vostru duttore di salute regularmente per assicurà chì i vostri trattamenti continuanu à travaglià. Sè diventate resistente à u trattamentu, u vostru duttore pò cunsiglià altri tipi di terapia per u cancer.

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L'infurmazioni nantu à stu situ ùn devenu micca esse usate cum'è sustitutu per l'assistenza medica prufessiunale o cunsiglii. Cuntattate un fornitore di assistenza sanitaria se avete dumande nantu à a vostra salute.