Pruvenza Genetica BRAF

Cuntenutu

• Cosa hè un test geneticu BRAF?
• À chì serve?
• Perchè aghju bisognu di un test geneticu BRAF?
• Chì succede durante un test geneticu BRAF?
• Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?
• Ci hè qualchì risicu per a prova?
• Chì significanu i risultati?
• Ci hè qualcosa di più chì devu sapè nantu à un test BRAF?
• Riferimenti

Cosa hè un test geneticu BRAF?

Un test geneticu BRAF cerca un cambiamentu, cunnisciutu cum'è mutazione, in un genu chjamatu BRAF. I geni sò l'unità basica di l'eredità trasmessa da a vostra mamma è u babbu.

U genu BRAF face una proteina chì aiuta à cuntrullà a crescita cellulare. Hè cunnisciutu cum'è un oncogene. Un oncogenu funziona cum'è un pedale di gasu nantu à una vittura. Nurmalmentu, un oncogenu accende a crescita cellulare cumu necessariu. Ma se avete una mutazione BRAF, hè cum'è chì u pedale di u gasu hè attaccatu, è u genu ùn pò micca impedisce e cellule di cresce. A crescita cellulare incontrollata pò purtà à u cancheru.

Una mutazione BRAF pò esse ereditata da i vostri parenti o acquistata dopu in a vita. E mutazioni chì accadenu dopu in a vita sò generalmente causate da l'ambiente o da un sbagliu chì accade in u vostru corpu durante a divisione cellulare. E mutazioni BRAF ereditate sò assai rare, ma ponu causà gravi prublemi di salute.

E mutazioni BRAF acquistate (cunnisciute ancu cum'è somatiche) sò assai più cumuni. Queste mutazioni sò state trovate in circa a metà di tutti i casi di melanoma, a forma più seria di cancru di a pelle. E mutazioni BRAF si trovanu ancu spessu in altri disordini è sfarenti tippi di cancheru, cumpresi i cancri di u colon, a tiroide è l'ovari. I cancri cù una mutazione BRAF tendenu à esse più serii di quelli senza a mutazione.

Altri nomi: analisi di mutazione genica BRAF, Melanoma, mutazione BRAF V600, cobas

À chì serve?

U test hè u più spessu adupratu per circà una mutazione BRAF in i pazienti cun melanoma o altri cancri relativi à BRAF. Certi medicinali per u cancer sò particolarmente efficaci in e persone chì anu una mutazione BRAF. E listesse medicine ùn sò micca cusì efficaci è certe volte periculose per e persone chì ùn anu micca a mutazione.

U test BRAF pò ancu esse adupratu per vede se site in periculu di cancheru basatu annantu à a storia di famiglia è / o a vostra storia di salute.

Perchè aghju bisognu di un test geneticu BRAF?

Pudete avè bisognu di pruvà BRAF se avete statu diagnosticatu cun melanoma o un altru tipu di cancheru. Sapendu sì avete a mutazione pò aiutà u vostru fornitore à prescrive u trattamentu currettu.

Puderete ancu bisognu di stu test per vede se site in più risicu di cuntene u cancheru. I fattori di risicu includenu una storia di famiglia di u cancheru è / o avè u cancheru à una età precoce. L'età specifica dipende da u tippu di cancheru.

Chì succede durante un test geneticu BRAF?

A maiò parte di i test BRAF sò fatti in una prucedura chjamata biopsia tumorale. Durante una biopsia, un fornitore di assistenza sanitaria hà da caccià un picculu pezzu di tissutu tagliendu o raschendu a superficie di un tumore. Se u vostru fornitore hà bisognu di testà u tessutu tumorale da l'internu di u vostru corpu, puderà aduprà una agulla speciale per ritirà u campione.

Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?

Di solitu ùn avete micca bisognu di preparazioni speciali per un test BRAF.

Ci hè qualchì risicu per a prova?

Pudete avè un pocu contusione o sanguinamentu in u situ di a biopsia. Pudete ancu avè un pocu di cunfortu in u situ per un ghjornu o dui.

Chì significanu i risultati?

Sì avete un melanoma o un altru tipu di cancheru, è i risultati mostranu chì avete una mutazione BRAF, u vostru fornitore pò prescrive medicinali chì sò destinati à destinà a mutazione. Questi medicinali ponu esse più efficaci di altri trattamenti.

Sì avete un melanoma o un altru tipu di cancheru, è i risultati vi mostranu micca avè una mutazione, u vostru fornitore vi prescriverà diversi tipi di medicinali per trattà u vostru cancheru.

Se ùn avete micca statu diagnosticatu cun cancru è i vostri risultati mostranu chì avete una mutazione genetica BRAF, hè ùn face micca significa chì avete u cancheru, ma avete un risicu più altu di cancheru. Ma i screening più frequenti di u cancheru, cum'è un esame di a pelle, ponu riduce u vostru risicu. Durante un esame di a pelle, un fornitore di assistenza sanitaria guarderà attentamente sopra a pelle nantu à u vostru corpu interu per verificà e talpe è altre crescite suspettose.

Parlate cù u vostru fornitore nantu à altri passi chì pudete fà per riduce u vostru risicu.

Amparate di più nantu à i test di laboratorio, i campi di riferimentu, è a comprensione di i risultati.

Ci hè qualcosa di più chì devu sapè nantu à un test BRAF?

Pudete sente u vostru fornitore parlà di una mutazione V600E. Ci sò sfarenti tippi di mutazioni BRAF. V600E hè u tippu più cumunu di mutazione BRAF.

Riferimenti

1. Società Americana di Cancer [Internet]. Atlanta: Società Americana di Cancer Inc .; c2018. Cancer di a Pelle Melanoma; [cita 2018 Jul 10]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Società Americana di Cancer [Internet]. Atlanta: Società Americana di Cancer Inc .; c2018. Oncogeni è geni suppressori di tumori; [aghjurnatu 2014 u 25 di ghjugnu; citatu u 2018 di lugliu 10]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Società Americana di Cancer [Internet]. Atlanta: Società Americana di Cancer Inc .; c2018. Terapia destinata à u Cancru di a Pelle Melanoma; [aghjurnatu 2018 u 28 di ghjugnu; citatu u 2018 di lugliu 10]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Alessandria (VA): Società Americana di Oncologia Clinica; c2005-2018. Pruvenzi Genetichi per u Risicu di Cancer; 2017 lug [citatu 2018 10 lug]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alessandria (VA): Società Americana di Oncologia Clinica; c2005-2018. Capisce a Terapia Targetata; 2018 Maghju [citatu 2018 10 Lug]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Oncologia Integrata [Internet]. Laboratoriu Corporation of America; c2018. Analisi BRAF Gene Mutation; [cita 2018 Jul 10]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Prove di Laboratoriu in Ligna [Internet]. Washington D.C: Associazione Americana per Chimica Clinica; c2001-2018. Biòpsia; [aghjurnatu 2017 10 lug; citatu u 2018 di lugliu 10]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Prove di Laboratoriu in Ligna [Internet]. Washington DC: Associazione Americana per Chimica Clinica; c2001-2018. Pruvenzi Genetichi per a Terapia di Cancer Targeted; [aghjurnatu 2018 Jul 10; citatu u 2018 di lugliu 10]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Clinica Mayo: Laboratori Medichi Mayo [Internet]. Fundazione Mayo per l'Educazione Medica è a Ricerca; c1995-2018. ID Test: BRAFT: Analisi di Mutazione BRAF (V600E), Tumore: Clinicu è Interpretativu; [cita 2018 Jul 10]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Istitutu Naziunale di u Cancer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Pruvenzi Genetichi per e Sindromi di Cancer Ereditariu; [cita 2018 Jul 10]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Istitutu Naziunale di u Cancer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; NCI Dictionary of Cancer Termini: genu BRAF; [cita 2018 Jul 10]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Istitutu Naziunale di u Cancer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Termini NCI Dictionary of Cancer: mutazione BRAF (V600E); [cita 2018 Jul 10]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Istitutu Naziunale di u Cancer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; NCI Dictionary of Cancer Termini: gene; [cita 2018 Jul 10]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Istitutu Naziunale di u Cancer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; NCI Dictionary of Cancer Termini: oncogene; [cita 2018 Jul 10]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH Biblioteca Naziunale di Medicina di i Stati Uniti: Riferimentu per a Casa Genetica [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Gene BRAF; 3 lug 2018 [citatu u 10 lug 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH Biblioteca Naziunale di Medicina di i Stati Uniti: Riferimentu per a Casa Genetica [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Cosa hè una mutazione genetica è cumu si producenu e mutazioni ?; 3 lug 2018 [citatu u 10 lug 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnosticu di Quest; c2000-2017. Centru di Test: Melanoma, Mutazione BRAF V600, Cobas: Guida Interpretativa; [cita 2018 Jul 10]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnosticu di Quest; c2000-2017. Test Center: Melanoma, Mutazione BRAF V600, Cobas: Panoramica; [cita 2018 Jul 10]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Centru Medicu di l'Università di Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centru Medicu di l'Università di Rochester; c2018. Enciclopedia Sanitaria: Melanoma: Terapia Targetata; [cita 2018 Jul 10]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autorità Ospedalieri è Cliniche di l'Università di Wisconsin; c2018. Infurmazione Sanitaria: Esame Fisicu di a Pelle per u Cancer di a Pelle: Panoramica di l'Esame; [aghjurnatu 2017 3 di maghju; citatu u 18 di lugliu di u 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Salute [Internet]. Madison (WI): Autorità Ospedalieri è Cliniche di l'Università di Wisconsin; c2018. Infurmazione nantu à a Salute: Cancer di a Pelle, Melanoma: Panoramica di l'argumentu; [aghjurnatu 2017 3 di maghju; citatu u 2018 di lugliu 10]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: American Family Children's Hospital [Internet]. Madison (WI): Autorità Ospedalieri è Cliniche di l'Università di Wisconsin; c2018. Salute di i zitelli: Biopsia; [cita 2018 Jul 10]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. Test di mutazione BRAF in pratica clinica. Espertu Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 Mar [citatu u 10 lug 2018]; 12 (2): 127-38. Disponibile da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

L'infurmazioni nantu à stu situ ùn devenu micca esse usate cum'è sustitutu per l'assistenza medica prufessiunale o cunsiglii. Cuntattate un fornitore di assistenza sanitaria se avete dumande nantu à a vostra salute.