Caratteristiche di a Sindrome di Williams-Beuren

Cuntenutu

• Funzioni principali
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Cumu hè u trattamentu

U sindrome di Williams-Beuren hè una malattia genetica rara è e so caratteristiche principali sò un cumpurtamentu assai amichevule, iper-sociale è cumunicativu di u zitellu, ancu se presenta prublemi cardiaci, di coordinazione, di equilibriu, di ritardu mentale è di psicomotricità.

Stu sindromu affetta a produzzione di elastina, influenzendu l'elasticità di i vini sanguini, pulmoni, intestini è pelle.

I zitelli cun sta sindrome cumincianu à parlà versu 18 mesi di età, ma mostranu facilità in l'apprendimentu di rime è canzoni è anu, in generale, una grande sensibilità musicale è una bona memoria uditiva. Di solitu mostranu paura quandu sentenu batte, frullatore, aereo, ecc., Perchè sò ipersensibili à u sonu, una cundizione chjamata iperacusi.

Funzioni principali

In questu sindromu, parechje eliminazioni di geni ponu accade, è dunque e caratteristiche di un individuu ponu esse assai diverse da quella di l'altru. Tuttavia, trà e caratteristiche possibili ponu esse presenti:

• Gonfia intornu à l'ochji
• Picculu nasu ghjustu
• Chjucu chjucu
• Pelle dilicata
• Iris stellatu in e persone cù l'ochji turchini
• Lunghezza corta à a nascita è deficit di circa 1 à 2 cm di altezza à l'annu
• Capelli ricci
• Labbra carnose
• Piacè per a musica, u cantu è i strumenti musicali
• Difficultà d'alimentazione
• Crampi intestinali
• Disturbi di u sonnu
• Malatie cungenita
• Ipertensione arteriale
• Infezioni recurrenti di l'arechja
• Strabismu
• Denti picculi troppu luntani
• Surrisu frequente, facilità di cumunicazione
• Alcune disabilità intellettuali, chì vanno da lievi à moderate
• Deficitu di attenzione è iperattività
• À l'età sculare ci hè difficultà à leghje, parlà è matematica,

Hè cumunu per e persone cun questu sindromu di avè prublemi di salute cum'è pressione sanguigna alta, otite, infezioni urinarie, insufficienza renale, endocardite, prublemi dentali, oltre à scoliosi è contratture di l'articuli, in particulare durante a pubertà.

U sviluppu di u mutore hè più lente, piglia u tempu di marchjà, è anu una grande difficultà à compie attività chì richiedenu una cuurdinazione di u mutore, cume taglià a carta, disegnà, andà in bicicletta o ligà i so scarpi.

Quandu site un adultu, ponu esce malatie psichiatriche cum'è depressione, sintomi compulsivi ossessivi, fobie, attacchi di panicu è stress post-traumaticu.

Cumu hè fattu u diagnosticu

U duttore scopre chì u zitellu hà a sindrome di Williams-Beuren quandu osserva e so caratteristiche, essendu cunfirmatu per mezu di un test geneticu, chì hè un tipu di test di sangue, chjamatu ibridazione fluorescente in situ (FISH).

E prove cum'è l'ultrasu di u rene, a valutazione di a pressione sanguigna è avè un ecocardiogramma ponu ancu esse utili. Inoltre, alti livelli di calciu in u sangue, pressione alta, articulazioni sciolte è forma stellata di l'iris, se l'ochju hè turchinu.

Alcune peculiarità chì ponu aiutà à u diagnosticu di sta sindrome sò chì à u zitellu o à l'adultu ùn li piace micca cambià di superfici duv'elli sianu, ùn li piace micca a rena, nè e scale nè e superfici irregulari.

Cumu hè u trattamentu

U sindrome di Williams-Beuren ùn hà cure è hè per quessa chì hè necessariu esse accumpagnatu da un cardiologu, fisioterapeuta, logopedista, è l'insegnamentu in a scola speciale hè necessariu per via di u ritardu mentale chì u zitellu hà. U pediatre pò ancu urdinà analisi di sangue spessu per valutà i livelli di calciu è vitamina D, chì sò generalmente elevati.