Osteopetrosi: chì hè, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Sintomi di osteopetrosi
• Cause di l'osteopetrosi
• Cumu hè fattu u trattamentu

L'osteopetrosi hè una malattia osteometabolica ereditaria rara in a quale l'osse sò più dense di u normale, ciò chì accade per via di un sbilanciamentu di e cellule rispunsevuli di u prucessu di furmazione è rottura di l'osse, prumove un aumentu generalizatu di a densità ossea è risultendu in l'apparizione di certi sintomi cum'è ossa più fragili, difficultà à sente è cambiamenti in u sviluppu neuronal, per esempiu.

U trattamentu per l'osteopetrosi deve esse raccomandatu da una squadra medica chì include un pediatra, ematologu è ortopedista, è u trapianto di midollo osseu hè generalmente raccomandatu per migliurà u funziunamentu di e cellule relative à a furmazione ossea.

Sintomi di osteopetrosi

I segni è i sintomi di l'osteopetrosi ponu esse identificati pocu dopu a nascita, perchè hè una malattia congenita, o ci ponu esse segni è sintomi solu in età adulta. A caratteristica principale di l'osteopetrosi hè l'aumentu di a densità ossea, chì si pò nutà esaminendu a densitometria ossea.

Inoltre, ci hè ancu una probabilità più grande di fratture, postu chì a causa di a disregulazione di e cellule rispunsevuli di u prucessu di furmazione è di distruzzione di l'osse, l'osse diventanu più fragili.

I sintomi di l'osteopetrosi sò relativi à u fattu chì ci hè una deposizione più grande di materiale ossu in u corpu, chì pò causà cambiamenti in tuttu u corpu, i sintomi principali sò:

• Visione sfocata;
• Difficultà à sente;
• Infezzioni recurrenti di denti è gengive;
• Aumentazione di u fegatu è di a milza, chì dà una alterazione di a produzzione di cellule sanguine;
• Cambiamentu in u sviluppu neuronal;
• Ritardu in a nascita di i denti;
• Aumentata a pressione intracraniale.

U diagnosticu di l'osteopetrosi hè fattu da l'ortopedistu per mezu di esami di maghjine cume i raggi X è a densitometria ossea, chì hè un esame semplice è indolore chì hà per scopu di verificà a densità di l'osse di a persona, permettendu di valutà u risicu di fratture, per esempiu. Capite ciò chì hè l'osteopetrosi è cumu si face.

Tuttavia, per cunfirmà u tippu è e cumplicazioni di l'osteopetrosi, u duttore pò urdinà ancu altri testi di diagnosticu, cume a tomografia computerizata o a risonanza magnetica per valutà a presenza di lesioni in certi organi cum'è l'ochji è l'arechje, in più di i test di sangue.

Cause di l'osteopetrosi

L'osteopetrosi hè causata da difetti in unu o più geni rispunsevuli di a furmazione è di u sviluppu di l'osteoclasti, chì sò e cellule chì eliminanu u vechju tessutu osseu è u rimpiazzanu cù un novu, sanu. Sicondu l'urigine di i geni alterati, u tipu d'osteopetrosi pò varià:

• Osteopetrosi maligna di a zitellina: u zitellu hà a malatia dapoi a nascita per via di difetti in i geni ereditati da u babbu è da a mamma;
• Osteopetrosi adulta: l'osteopetrosi hè diagnosticata solu in l'adolescenza o in età adulta, essendu causata da geni alterati ereditati solu da u babbu o da a mamma.

In u casu di l'osteopetrosi adulta, l'alterazione di i geni pò esse ancu causata da una mutazione, senza avè da eredità l'alterazione da i genitori.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu per l'osteopetrosi deve esse guidatu da una squadra di parechji prufessiunali sanitarii, cume un pediatra, un ortopedista, un ematologu, un endocrinologu è un fisioterapeuta.

Attualmente, u trattamentu più efficace per l'osteopetrosi hè u trapianto di midollo osseu, postu chì e cellule chì sò deregulate sò prodotte in questu organu. Cusì, quandu si face u trapianto, hè pussibule regulà u funziunamentu di e cellule rispunsevuli di a furmazione è di a distruzzione di l'osse, luttendu contr'à l'osteopetrosi. Capite cumu si face u trapianto di midollo osseu.

Ancu se u trapianto di midollo osseu hè u trattamentu raccomandatu per curà a malattia, altri trattamenti ponu esse raccomandati per prumove u sollievu di i sintomi, cume:

• Iniezioni cù Interferone gamma-1b, chì hè una droga capace di ritardà u sviluppu di a malatia;
• Ingesta di Calcitriolu, chì hè una forma attiva di vitamina D chì aiuta à stimulà e cellule bone à sviluppassi nurmalmente è à riduce a densità ossea;
• Ingestione di prednisone, chì hè un ormone simile à u cortisone chì pò migliurà a produzzione di cellule di difesa in u corpu, chì sò prodotte in l'osse;
• Sesi di fisioterapia, cumu migliuranu a capacità fisica di u paziente, aiutendu à prevene e fratture di l'ossu è à migliurà l'indipendenza in alcune attività di u ghjornu.

U duttore pò cunsigliallu ancu di cunsultà un nutrizziunistu per adattà a vostra dieta per include alimenti chì aiutanu à facilità u sviluppu di u corpu è di l'osse, soprattuttu durante a zitellina.

Inoltre, hè impurtante di fà visite regulare à l'oftalmulogicu, otorinolaringologu è dentistu per valutà u sviluppu è l'aspettu pussibule di alcune lesioni o malformazioni in l'ochji, i denti, u nasu, l'arechje è a gola, per esempiu.