A malattia di Huntington: chì hè, sintomi, causa è trattamentu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Cause di a malattia di Huntington
• Cumu hè fattu u trattamentu

A malattia di Huntington, cunnisciuta ancu cum'è corea di Huntington, hè un disordine geneticu raru chì provoca disfunzioni di u muvimentu, cumpurtamentu è capacità di cumunicà. I sintomi di sta malatia sò prugressivi, è ponu principià trà l'età di 35 è 45 anni, è u diagnosticu in i primi stadii hè più difficiule per u fattu chì i sintomi sò simili à quelli di altre malatie.

A malattia di Huntington ùn hà micca cura, ma ci sò opzioni di trattamentu cù medicinali chì aiutanu à alleviare i sintomi è à migliorà a qualità di vita, chì devenu esse prescritti da u neurologu o psichiatra, cume antidepressivi è ansiolitici, per migliorà a depressione è l'ansietà, o Tetrabenazina, per migliurà i cambiamenti in u muvimentu è u cumpurtamentu.

Principali sintomi

I sintomi di a malattia di Huntington ponu variare da persona à persona, è ponu progressà più rapidamente o esse più intensi secondu se u trattamentu sia effettuatu o micca. I principali sintomi relativi à a malattia di Huntington sò:

• Muvimenti involuntarii rapidi, chjamati corea, chì cumincianu situati in un membru di u corpu, ma chì, cù u tempu, affettanu diverse parti di u corpu.
• Difficultà à marchjà, à parlà è à circà, o altri cambiamenti di muvimentu;
• Rigidità o tremulu di i musculi;
• Cambiamenti di cumpurtamentu, cù depressione, tendenza suicida è psicosi;
• Cambiamenti di memoria, è difficultà per cumunicà;
• Difficultà à parlà è à ingolle, aumentendu u risicu di soffocà.

Inoltre, in certi casi ci pò esse cambiamenti in u sonnu, perdita di pesu involuntaria, diminuzione o incapacità di fà movimenti volontarii. A Chorea hè un tipu di disordine caratterizatu da esse breve, cum'è un spasmu, chì pò fà cunfundà sta malattia cù altri disordini, cum'è colpu, Parkinson, sindrome di Tourette o da cunsiderà cum'è cunsequenza di l'usu di qualchì medicazione.

Dunque, in presenza di segni è sintomi possibbilmente indicativi di u sindrome di Huntington, soprattuttu s'ellu ci hè una storia di a malattia in a famiglia, hè impurtante cunsultà u medicu generale o neurologu per chì una valutazione di i segni è sintomi presentati da u a persona hè fatta, è dinò i testi di imaging di prestazione cum'è tomografia computerizzata o risonanza magnetica è test genetichi per cunfirmà u cambiamentu è inizià u trattamentu.

Cause di a malattia di Huntington

A malattia di Huntington si verifica per via di una alterazione genetica, chì si trasmette in modu ereditariu, è chì determina una degenerazione di regioni impurtanti di u cervellu. L'alterazione genetica di sta malatia hè di u tippu duminante, ciò chì significa chì basta à eredità u genu da unu di i genitori per esse à risicu di sviluppalla.

Cusì, in cunseguenza di l'alterazione genetica, si produce una forma alterata di una proteina, chì si traduce in a morte di e cellule nervose in alcune parti di u cervellu è favurisce u sviluppu di i sintomi.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu di a malattia di Huntington deve esse fattu sottu a guida di u neurologu è psichiatra, chì valuterà a presenza di sintomi è guiderà l'usu di farmaci per migliorà a qualità di vita di a persona. Cusì, alcune di e droghe chì ponu esse indicate sò:

• Rimedii chì cuntrolanu i cambiamenti di muvimentu, cum'è Tetrabenazine o Amantadine, cumu agiscenu nantu à i neurotrasmittenti in u cervellu per cuntrullà sti tippi di cambiamenti;
• Medici chì cuntrolanu a psicosi, cume Clozapine, Quetiapine o Risperidone, chì aiutanu à diminuisce i sintomi psicotici è i cambiamenti di comportamentu;
• Antidepressivi, cum'è Sertraline, Citalopram è Mirtazapine, chì ponu esse aduprati per migliurà l'umore è calmà e persone chì sò assai agitate;
• Stabilizatori d'umore, cum'è Carbamazepine, Lamotrigine è Valproic acid, chì sò indicati per cuntrullà l'impulsi cumportamentali è e compulsioni.

L'usu di i medicinali ùn hè micca sempre necessariu, essendu adupratu solu in presenza di sintomi chì disturbanu a persona. Inoltre, eseguisce attività di riabilitazione, cume a fisioterapia o a terapia occupazionale, sò assai impurtanti per aiutà à cuntrullà i sintomi è adattà i muvimenti.